Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

La CADASIL è una microangiopatia cerebrale ischemica ereditaria ad esordio adulto (IV-V decade), dovuta a mutazioni del gene Notch3. L’ espressione fenotipica è molto variabile anche nella stessa famiglia, con casi ad esordio tardivo (oltre i 60) e manifestazioni cliniche lievi. I pazienti con diagnosi genetica di CADASIL presentano disturbi neuropsichiatrici (depressione, episodi maniacali, demenza), un'elevata frequenza di emicrania (71%), stroke prima dei 60 anni nel gentilizio (71%), leucoencefalopatia severa (94%), con peculiari alterazioni della sostanza bianca nei lobi temporali anteriori (93%) e/o della capsula esterna (100%) (1). Oltre al classico quadro clinico, appena riportato, sono segnalati pazienti CADASIL con quadri sintomatologici atipici sia d’origine cerebrale che sistemica. Fra questi ultimi figurano alterazioni oculari (2), cardiache (3) e pressorie. Da un recente studio condotto su numerosi pazienti CADASIL d’origine tedesca, l’aspettativa di vita risulta ridotta, con frequenza elevata (26%) di morte prematura improvvisa (4). Fra le cause di morte improvvisa figurano infarto del miocardio e aritmie cardiache. La diagnosi, oltre che clinico-anamnestica, si articola dei seguenti punti: a) Risonanza magnetica dell' encefalo, che mostra la presenza di una leucoencefalopatia di vario grado ma che nelle forme tipiche è grave e coinvolge diffusamente i centri semiovali e la capsula esterna. Due reperti neuroradiologici che sono considerati abbastanza specifici della CADASIL: sono l'iperintensità della capsula esterna e l'interessamento da parte delle alterazioni della sostanza bianca del polo del lobo temporale (5) (6); b) Biopsia di cute, che è volta alla ricerca di depositi osmiofilici granulari (GOM) dentro la membrana basale vascolare dei vasi sanguigni. Sono di supporto diagnostico ma non possono sostituire lo studio genetico; c) Studi di Genetica molecolare con sequenziamento diretto del gene NOTCH3 (cromosoma 19p13.1), necessari per una conferma diagnostica. Per quanto concerne le possibilità terapeutiche, al momento non esiste alcun trattamento di provata efficacia. L'approccio terapeutico, pertanto, è esclusivamente sintomatico. L'emicrania, per la bassa frequenza degli attacchi, in genere non richiede terapia profilattica. Quando necessaria, beta-bloccanti ed antiepilettici sono efficaci. Per la fase acuta, la sintomatologia è ben controllata dai FANS (7). La prevenzione degli attacchi ischemici è basata sulle stesse misure preventive dell'ictus ischemico non cardioembolico: antiaggreganti piuttosto che anticoagulanti, che aumenterebbero il rischio di emorragie cerebrali ed il trattamento dei fattori di rischio. Discussa, invece, risulta l'efficacia di farmaci inibitori delle acetilcolinesterasi (donepezil) per il decadimento cognitivo. Utile, inoltre, supporto assistenziale in termini di riabilitazione, fisioterapia e psicoterapia. Accertamenti diagnostici - possibilità terapeutiche - monitoraggio raccomandato