RETINITE PIGMENTOSA Visualizza dati statistici

Nome	RETINITE PIGMENTOSA (visualizza scheda raggruppamento)
Sinonimi	DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
Codice esenzione	RFG110 (Il percorso di rete visualizzato è relativo a tutte le patologie con codice esenzione RFG110)
Classe	MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
Definizione	Malattia retinica geneticamente determinate caratterizzata da una progressiva degenerazione dei fotorecettori; di solito vengono interessati prima i bastoncelli (situati prevalentemente nella retina periferica) e successivamente i coni (più numerosi nella retina centrale).
Centro di Coordinamento Regionale	CCMR-MALATTIE OCULISTICHE Struttura specialistica responsabile: AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA
Responsabile Centro	DR.SSA MURRO VITTORIA

Percorso del paziente

La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.


AOU CAREGGI FIRENZE	CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
	CONSULENZA GENETICA
	CONTROLLO
	DIAGNOSI
	DIAGNOSI GENETICA
	TERAPIA

AOU MEYER FIRENZE	CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
	CONSULENZA GENETICA
	CONTROLLO
	DIAGNOSI
	DIAGNOSI GENETICA

AOU PISA	ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
	CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
	CONSULENZA GENETICA
	CONTROLLO
	DIAGNOSI
	DIAGNOSI GENETICA
	DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
	TERAPIA

AOU SIENA	ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO
	CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
	CONSULENZA GENETICA
	CONTROLLO
	DIAGNOSI
	DIAGNOSI GENETICA
	TERAPIA

IRCCS STELLA MARIS	ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO

USL TOSCANA CENTRO FIRENZE	CONSULENZA GENETICA
USL TOSCANA CENTRO FIRENZE	DIAGNOSI GENETICA

USL TOSCANA NORD OVEST MASSA CARRARA	CONTROLLO

USL TOSCANA SUD EST AREZZO	CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
	CONTROLLO
	DIAGNOSI
	TERAPIA

Informazioni aggiuntive sul percorso

A tutti i pazienti viene consigliata l'astensione dal fumo, un'alimentazione equilibrata ricca di frutta e verdura, la limitazione dell'esposizione ad una forte luce solare. Come in tutte le malattie ereditarie è raccomandata una consulenza genetica se i pazienti (o anche qualcuno dei membri sani della famiglia) vogliono programmare una gravidanza.

Associazioni dei pazienti

Associazione Toscana Retinopatici Ipovedenti (ATRI) : www.atritoscana.it

Link utili

Retina Italia ( federazione delle varie associazioni di pazienti affetti da malattie degenerative retiniche ) : www.retinaitalia.org
Cerca RETINITE PIGMENTOSA sul sito orpha.net

Bibliografia

1.Hamel C.Retinitis Pigmentosa Orphanet J Rare Disease 1: 40, 2006 2. Battaglia Parodi M. Eredodistrofie corioretiniche Verduci, 2002

Ulteriori informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Descrizione clinica

La sintomatologia di esordio è in genere costituita da difficoltà nella visione notturna (emeralopia) o da sensazione di limitazione della visione laterale.Qualche volta, nelle fasi iniziali, la malattia può essere riscontrata in soggetti apparentemente asintomatici, nel corso di visite di controllo dovute alla presenza di un familiare affetto. La malattia in genere progredisce con progressivo restringimento del campo visivo e quindi con riduzione dell'acuità visiva. La diagnosi si basa di solito sulla valutazione clinica del paziente (di particolare importanza l'osservazione del fondo oculare in cui spesso si osservano i caratteristici accumuli di pigmento che danno nome alla malattia), l'esame del campo visivo, le indagini elettrofisiologiche (in particolare l'Elettroretinogramma) e l'OCT; talvolta sono utili anche la fluorangiografia e lo studio dell'autofluorescenza del fondo oculare. In molti casi si può effettuare un test genetico. In alcuni casi la retinite pigmentosa si sviluppa nell'ambito di malattie sindromiche (che cioè coinvolgono più distretti dell'orgnismo) ed in questi casi è necessaria la valutazione del paziente da parte di più specialisti; fra le forme più note ricordiamo la sindrome di Usher (in cui la retinite pigmentosa si associa a riduzione dell'udito) e la sindrome di Bardt - Biedl (in associazione a problemi endocrinologici). Dal punto di vista terapeutico si consigliano in genere integratori alimentari con azione antiossidante e lenti filtranti; è stata anche proposta la supplementazione con forti dosi di vitamina A ma questo approccio terapeutico è tuttora controverso.Nei casi più gravi si possono utilizzare degli ausili ottici per facilitare la lettura.Varie strategie terapeutiche dirette al trattamento vero e proprio della malattia sono attualmente in sperimentazione, ma non ancora disponibili per un impiego clinico diffuso; fra queste ricordiamo la terapia genica e la terapia cellulare.