DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE Visualizza dati statistici
| Nome | DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
| Codice esenzione | RDG020 |
| Classe | MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI |
| Definizione | Malattie trombotico-emorragiche che si manifestano come conseguenza di anomalie funzionali o difetti quantitativi delle glico-proteine plasmatiche della coagulazione del sangue. La carenza dei fattori agonisti o pro-coagulanti determina una sindrome emorragica, con manifestazioni a carico dei muscoli scheletrici o delle articolazioni, emartri. La carenza dei fattori antagonisti o inibitori naturali della coagulazione, determina la comparsa di manifetsazioni trombotche. La mutazione genetica interessa di regola una sola glico-proteina, il fatt.VIII nell'emofilia A e il fatt.IX nell'emofilia B, che da sè sole rappresentano circa i 95% di tutti difetti ereditari della coagulazione. Più rari infatti sono i difetti di fibrinogeno, di fatt.VII, di fatt.X, di fatt.II, di fatt.V, di fatt.V e VIII, di fatt.XI, di fatt.XIII. I difetti di fatt.XII non comportano alcun rischio emorragico. |
| Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-MALATTIE EMATOLOGICHE
Struttura specialistica responsabile: AOU CAREGGI FIRENZE-EMATOLOGIA |
| Responsabile Centro | PROF. VANNUCCHI ALESSANDRO MARIA |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
| AOU CAREGGI FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONSULENZA GENETICA | |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| AOU MEYER FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
| AOU PISA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSTICA CLINICA | |
| TERAPIA | |
| AOU SIENA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| USL TOSCANA CENTRO FIRENZE | CONTROLLO |
| USL TOSCANA CENTRO PRATO | CONTROLLO |
| TERAPIA | |
| USL TOSCANA NORD OVEST LIVORNO | CONTROLLO |
| USL TOSCANA NORD OVEST MASSA CARRARA | CONTROLLO |
| USL TOSCANA NORD OVEST VIAREGGIO | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
| USL TOSCANA SUD EST AREZZO | DIAGNOSI |
Associazioni dei pazienti
Link utili
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Bibliografia
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
In caso di manifestazioni articolari, emartri, o ematomi muscolari, è consigliabile eseguire due test globali, il Tempo di protrombina (PT) e il Tempo di Tromboplastina parziale attivato (aPTT) che esplorano tutti i fattori della cascata coagulativa. Qualora si osservi un prolungamento anche di pochi secondi di tali tempi di coagulazione. è consigliabile eseguire i dosaggi dei singoli fattori (Fattori II, V, VII e X in caso di allungamento del PT, fattori VIII, IX, XI, XII e Fibrinogeno in caso di allungamento del aPTT).
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