A tutti i pazienti viene consigliata un'alimentazione equilibrata ricca di frutta e verdura e la limitazione dell'esposizione ad una forte luce solare. Come in tutte le malattie ereditarie è raccomandata una consulenza genetica se i pazienti ( o anche qualcuno dei membri sani della famiglia ) vogliono programmare una gravidanza.

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

La malattia è caratterizzata da cecità o grave compromissione della funzione visiva già presente in bambini di 6 mesi - 1 anno di vita. La diagnosi si basa di solito sulla valutazione clinica del paziente ( si apprezza in genere una diffusa distrofia retinica ma specie nelle fasi iniziali il fondo può essere anche apparentemente normale ) e sulle indagini elettrofisiologiche ( l'Elettroretinogramma estinto o gravemente ridotto ). Spesso sono presenti nistgamo, riflessi pupillari rallentati, fotofobia; i piccoli pazienti sono spesso ipermetropi. Di solito la malattia è trasmessa con modalità autosmica recessiva. In molti casi si può effettuare un test genetico; di particolare importanza per individuare eventuali mutazioni candidate a terapia genica.I pazienti possono utilizzare lenti filtranti ed ausili ottici per facilitare la lettura. Varie strategie terapeutiche dirette al trattamento vero e proprio della malattia sono attualmente in sperimentazione, ma non ancora disponibili per un impiego clinico diffuso; fra queste ricordiamo la terapia genica e la terapia cellulare. In particolare negli ultimi anni tre studi clinici hanno ottenuto risultati favorevoli trattando pazienti affetti da amaurosi congenita di Leber portatori di mutazioni del gene RPE65.