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Descrizione clinica: La Malformazione di Chiari tipo I (CMI) è definita dall'erniazione di una o di entrambe le tonsille cerebellari oltre il forame magno (in una discesa maggiore o uguale a 5 mm) o da una posizione intermedia delle tonsille (in un dislivello inferiore a 5 mm). A causa dell'impegno nel forame magno e della conseguente compressione delle strutture locali, la CMI può frequentemente dare siringomielia o, più raramente, idrocefalo. Non di rado, tuttavia, la CMI resta asintomatica e viene diagnosticata solo incidentalmente. L'esordio clinico, lento e progressivo, è per lo più nell'età giovane-adulta ed è a volte scatenato da eventi traumatici, come ad esempio un colpo di frusta. Di solito compare dolore in sede occipitale o cervicale posteriore, spesso esacerbato dalle manovre di ponzamento (defecazione). Nei bambini l'esordio può essere sotto forma di irritabilità, pianto e postura in opistotono (spasmo della muscolatura posteriore del tronco, che comporta iperestensione della colonna). Altri sintomi e segni che si possono presentare comprendono: atassia, tremori, disturbi oculari (dolore retro-orbitario, fotofobia, diplopia), disturbi oto-neurologici (nistagmo, vertigini, oscillopsia, alterazioni dell'equilibrio, tinnito, ipo o iperacusia), disfagia, apnee notturne, disartria, disturbi del ritmo cardiaco, cardiopalmo. Rare sono le sincopi (svenimenti). In presenza di siringomielia possono comparire deficit di forza e/o di sensibilità termico-dolorifica, di solito agli arti superiori. La Malformazione di Chiari tipo II (CMII o sindrome di Arnold-Chiari propriamente detta) è caratterizzata dall'erniazione nel canale spinale attraverso il forame magno del verme cerebellare, degli emisferi cerebellari, del ponte, del midollo allungato e del IV ventricolo ed è associata ad un caratteristico difetto del tubo neurale, il mielomeningocele (malformazione che coinvolge in varia misura il canale vertebrale, il midollo spinale, e le meningi) e a idrocefalo (aumento della pressione del liquido cefalorachidiano all'interno dei ventricoli cerebrali). Un terzo dei pazienti con CMII sviluppa segni clinici da compressione del tronco encefalico entro i primi 5 anni di vita e un terzo circa di questi pazienti non sopravvive. In alcuni pazienti possono osservarsi anche altre anomalie, come la poligiria (aumento delle circonvoluzioni cerebrali) o l'agenesia totale o parziale del corpo calloso, che è riscontrabile in circa un terzo dei pazienti, più della metà dei quali mostra un'intelligenza al di sotto della media. I segni nei bambini piccoli comprendono: stridore inspiratorio, apnea espiratoria prolungata con cianosi, disfagia neurogenica, difficoltà ad alimentarsi. Altri segni associati possono essere: ipotonia, opistotono, nistagmo (movimento oscillatorio involontario dei globi oculari), pianto flebile. I bambini più grandi possono mostrare debolezza agli arti superiori, spasticità, atassia e cefalea occipitale. Alle volte può svilupparsi anche una dilatazione localizzata del canale midollare, che da origine ad una condizione denominata siringomielia. La Malformazione di Chiari tipo III (CMIII), rarissima, è caratterizzata dalla presenza congenita di un mielocerebellomeningocele (l'intero cervelletto, cioè, è erniato all'esterno attraverso un difetto osseo del forame magno) associato a idrocefalo. La prognosi della CMIII è per lo più infausta. Secondo la descrizione originale di Chiari esiste anche un quarto tipo (CMIV). Questa forma, sempre rarissima e molto grave, sarebbe caratterizzata da ipoplasia/aplasia del cervelletto, alterazioni del ponte e marcata dilatazione del quarto ventricolo, della cisterna magna e delle cisterne basali. Le cause prime delle malformazioni di Chiari sono ancor oggi pressoché ignote. L'intervento di fattori genetici determinanti, almeno in una minoranza di casi, è suggerito dal riscontro di familiarità in una piccola percentuale di pazienti con CMI. La maggioranza di queste malformazioni, tuttavia, si presenta in forma sporadica, senza una causa individuabile e probabilmente secondo un meccanismo patogenetico diverso a seconda del tipo di malformazione: si pensa, infatti, che la CMI possa essere dovuta ad anomalie del neuroectoderma, mentre tutte le altre ad anomalie del mesoderma. La sindrome di Arnold-Chiari (CMII) è rara, ma la sua prevalenza non è nota con precisione. La CMI ha, secondo studi recenti, una prevalenza dello 0,1-0,5%. Entrambe mostrano una leggera predominanza nel sesso femminile. La CMIII e la CMIV sono rarissime. Accertamenti diagnostici: esame neurologico e RM encefalo. Possibilità terapeutiche: La chirurgia è d'elezione nei pazienti sintomatici. Il paziente con sindrome di Arnold-Chiari andrebbe precocemente riconosciuto e prontamente sottoposto ad intervento di chiusura del mielomeningocele, di derivazione ventricolare per contrastare l'idrocefalo ed eventualmente di decompressione della fossa cranica posteriore. L'approccio alla CMI sintomatica è sostanzialmente chirurgico e prevede la decompressione del passaggio cranio-cervicale mediante craniectomia suboccipitale/laminectomia cervicale. In caso di idrocefalo si pone indicazione alla ventricolo-cisternotomia endoscopica o alla derivazione ventricolo-peritoneale. Nei casi asintomatici, invece, è indicato mantenere una condotta di attesa, pur con frequenti rivalutazioni cliniche, essendo stata descritta, in alcuni casi, la risalita spontanea delle tonsille cerebellari. Monitoraggio raccomandato: valutazione neurologica e ripetere RM encefalo se il paziente è sintomatico.