ATROFIA OTTICA DI LEBER   Visualizza dati statistici
Nome | ATROFIA OTTICA DI LEBER |
Sinonimi |
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Codice esenzione | RF0300 |
Classe | DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE |
Definizione | La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) consiste in una disfunzione del nervo ottico dovuta a mutazioni nel DNA mitocondriale (mtDNA). (1). La sua prevalenza è di 1/25000 individui. L'età media all'esordio è di 26 anni ed il rapporto tra maschi e femmine colpiti è di 4:1. Una familiarità è dimostrabile nel 60% dei casi. La LHON si manifesta con deficit visivo centrale acuto monolaterale, con difficoltà nella visione dei colori (discromatopsia). I sintomi peggiorano in pochi giorni e successivamente si stabilizzano. La malattia è bilaterale, simultanea nei due occhi nel 30-40% dei casi, ma il secondo occhio può essere colpito nel 60-70% dei casi dopo pochi giorni o a distanza di mesi o addirittura anni, con una media di 3 mesi. Il deficit visivo è variabile come entità, da lieve a gravissimo. Nel 20% dei casi può avvenire un lieve recupero visivo dopo alcune settimane dall'esordio. Non sono di solito presenti altri sintomi oculari e sistemici. In rari casi (Leber plus) sono presenti sintomi e segni legati a patologie cardiologiche (aritmia) e neurologiche (spasticità). |
Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-MALATTIE OCULISTICHE
Struttura specialistica responsabile: AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA |
Responsabile Centro | DR.SSA MURRO VITTORIA |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
AOU CAREGGI FIRENZE | ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO |
CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE | |
CONSULENZA GENETICA | |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
DIAGNOSI GENETICA | |
TERAPIA | |
AOU MEYER FIRENZE | CONTROLLO |
AOU PISA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
TERAPIA | |
AOU SIENA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONSULENZA GENETICA | |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
DIAGNOSI GENETICA | |
TERAPIA | |
IRCCS STELLA MARIS | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
TERAPIA | |
USL TOSCANA CENTRO EMPOLI | CONTROLLO |
USL TOSCANA CENTRO PRATO | CONTROLLO |
USL TOSCANA NORD OVEST LUCCA | CONTROLLO |
USL TOSCANA SUD EST AREZZO | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
Informazioni aggiuntive sul percorso
La LHON, pur avendo una causa genetica, può essere influenzata nel suo decorso da alcuni fattori ambientali. Il fumo e l'alcool sono infatti fattori di rischio per una prognosi peggiore. Si raccomanda quindi ai pazienti di non fumare e di non bere alcoolici.
Associazioni dei pazienti
Link utili
Cerca ATROFIA OTTICA DI LEBER sul sito orpha.net
Bibliografia
(1) http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=167&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Leber-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Neuropatia-ottica-ereditaria-di-Leber--Atrofia-ottica--tipo-Leber-&title=Neuropatia-ottica-ereditaria-di-Leber--Atrofia-ottica--tipo-Leber-&search=Disease_Search_Simple
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
La diagnosi di LHON necessita di un lavoro integrato tra oculisti e genetisti. Il sospetto diagnostico, in seguito ad una visita neuroftalmologica, comprensiva di visita oculistica completa, campo visivo e, se possibile, fotografie del disco ottico, deve essere confermato mediante analisi genetica, per ricercare mutazioni del mtDNA. La consulenza genetica completa l'iter suddetto. Non esiste una terapia di sicura efficacia. Tentativi terapeutici sono stati provati con farmaci neuroprotettori, quali l'idebenone e la brimonidina, ma nessun farmaco si è dimostrato efficace nel migliorare la prognosi visiva e sistemica. Visite periodiche oculistiche semestrali sono raccomandate. E' fondamentale, nei casi plus, la collaborazione con medici specialisti cardiologi e neurologi, per accertamenti diagnostici e provvedimenti terapeutici mirati.