Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Descrizione clinica: I sintomi della distonia da torsione idiopatica compaiono di solito prima su un braccio o su una gamba, nel corso o alla fine dell’infanzia, e si estendono in circa il 30% dei pazienti ad altre regioni del corpo (distonia generalizzata) nell’arco di circa cinque anni. La distribuzione e la gravità dei sintomi variano molto tra i diversi soggetti. Accertamenti diagnostici: Rm encefalo. Viene raccomandata l’analisi molecolare e la consulenza genetica nei pazienti i cui sintomi esordiscono prima dei 26 anni e per quelli con esordio dopo i 26 anni che sono consanguinei di una persona affetta dalla forma tipica di distonia ad esordio precoce Possibilità terapeutiche: le opzioni terapeutiche comprendono le iniezioni di tossina botulinica per il trattamento dei sintomi localizzati, la terapia farmacologica con anticolinergici (essenzialmente triexifenidile) per la distonia generalizzata, e interventi chirurgici, come la stimolazione cerebrale profonda del pallido interno o l’iniezione di baclofene intratecale nei casi gravi. Tutti i pazienti hanno una funzione cognitiva normale e, nonostante la frequente generalizzazione della distonia, il 75% di essi mantiene una deambulazione autonoma, una propria indipendenza e una qualità della vita relativamente buona, grazie alle possibilità attuali offerte dalle terapie.