• Allegato 1 del DGR 36/2013 percorsi assistenziali

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associazione Rete Malattie Rare: http://www.retemalattierare.it/ Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (ASITOI): http://www.asitoi.it/nuovo/ Federazione associazioni europee per l'OI (OIFE): http://www.oife.org/ Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO): http://www.uniamo.org/

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Clinicamente si manifesta con fragilità ossea ed è conosciuta anche come Malattia di Lobstein (tipo I°), Sindrome di Vrolik (tipo II°), Sindrome di van der Hoeve, Sindrome di Eddowes. Attualmente se ne conoscono sette varianti a diversa gravità, i quattro tipi storicamente noti sono (2,3): Tipo I: ritardo di accrescimento nel 50%, fratture ossee; cifosi e scoliosi con iperestesibilità articolare, altezza normale o statura lievemente ridotta sclere bluastre e perdita dell'udito sia a difetto neurosensoriale che a causa di anomalie ossee dell'orecchio medio e interno. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta. Mutazioni Associate: Prematuro stop codon in COL1A1 Tipo II: è costantemente fatale durante la vita intrauterina o nel periodo perinatale. Accentuatissima fragilità ossea con fratture multiple che si manifestano quando il feto è ancora in utero, e fratture multiple di coste e ossa lunghe alla nascita; deformità gravi; ossa lunghe tozze e allargate; minima mineralizzazione cranica; sclere scure Mutazioni Associate: Sostituzione di una Glicina in COL1A1 o COL1A2 Tipo III: fratture alla nascita con deformazioni progressive degli arti e cifoscoliosi, deficit staturale grave; facies triangolare; severa scoliosi; sclere grigiastre; dentinogenesi imperfetta. Mutazioni Associate: Sostituzione di una Glicina in COL1A1 o COL1A2 Tipo IV: la forma clinicamente meno grave, con statura normale o poco ridotta, fragilità ossea lieve o moderata, fratture postnatali, sclere grigie o biancastre, udito normale, deformità variabili. In certi casi si associa a dentinogenesi imperfetta. Mutazioni Associate: Sostituzione di una Glicina in COL1A1 o COL1A2 Tipo V-VI: diagnosi sulla base dell'aspetto istolgico del tessuto osseo TipoVII-VIII: mutazione del gene CRTAP e LEPRE1 La malattia colpisce maschi e femmine con rapporto 1:1 e con incidenza di 1/20-50.000 nati vivi PERCORSO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO: -Anamnesi: familiare, personale, eventuale diagnosi prenatale e fratture alla nascita -Esame obiettivo: sclere blu, dentinogenesi imperfetta, pectus carenatum o pectus exavatum, torace a botte, compressione vertebrale, scoliosi, lunghezza arti superiore o inferiore alla norma, anomalie craniche, perdita udito, sviluppo neruo-motorio ritardato -Questionario alimentare Accertamenti ematochimici: Emocromo+FL, calcemia, fosforemia calciuria, fosfaturia, creatinina, Proteine totali+ protidogramma, 25OHvitD, 1,25(OH)2vitD, Fosfatasi alcalina ossea, desossipiridinoline urinarie, PTH, GH, IGF-1, FSH, LH, TSH. - Accertamenti strumentali: RX quando necessario, MOC DXA ogni 2 aa,QUS, pQCT -Consulenza genetica Valutazioni specialistiche: - audiologica : ogni 2 aa: riduzione dell’udito nel 30%dei pz - cardiologica - respiratoria: ogni 2 aa: prolasso aorta e/o mitrale, insufficienza respiratoria per debolezza muscolare, scoliosi importante, fratture costali - oculistica: ogni 2 aa: caratteristiche sclere blu, miopia - odontoiatrica: ogni aa a seconda della presenza della dentinogenesi Imperfetta (denti fragili e trasparenti) o cisti ossee radiolucenti - fisiatrica: soprattutto nelle forme più severe - ortopedica: in caso di intervento o biopsia ossea Terapia: -Bisfosfonati per os e per via endovenosa, Ormone della crescita. In Italia il bisfosfonato con indicazione per OI è il Neridronato e.v. 100mg/ogni 3 mesi Ormone della crescita: 0,2mg/kg/week sc.