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La caratterizzazione del fenotipo clinico si basa sulle caratteristiche cliniche, valutazione neurologica, storia familiare, indagini di laboratorio,di neuroimmagine e di neurofisiopatologia. La diagnosi di certezza si esegue tramite indagine genetico-molecolare per identificare mutazioni patogene a carico dei geni responsabili. L'esame neurologico evidenzia spasticità, iperreflessia e segno di Babinski con debolezza degli arti inferiori. L'ipertono agli arti inferiori è responsabile dell'andatura che i malati presentano alla circumduzione delle dita dei piedi. Le indagini di laboratorio e gli studi di neuroimmagini e di neurofisiopatologia risultano estremamente utili nell'escludere altre patologie, nell'evidenziare il grado di coinvolgimento neurologico e per ottenere una classificazione più precisa del tipo di HSP. Esami di laboratorio come il dosaggio del lattato sierico,del piruvato,delle catene lunghe degli acidi grassi, della vitamina B12 e della vitamina E, sierologia per HIV, HTLV1 e lue e l’esame del liquido cerebrospinale rappresentano procedure di screening nella diagnosi di pazienti con HSP. Le immagini dell’encefalo e del midollo spinale ottenute con la risonanza magnetica risultano importanti per escludere altre patologie come la sclerosi multipla,le leucodistrofie e le varie malformazioni a carico di queste strutture. Alle indagini di risonanza magnetica ( MRI ) l’encefalo risulta in genere normale nelle forme HSP pure mentre nelle forme HSP complicate vengono occasionalmente riscontrate un’atrofia lieve o moderata delle strutture intracraniche,in particolare del corpo calloso, lesioni della sostanza bianca a livello degli emisferi cerebrali ed idrocefalo. Alla MRI il midollo spinale può risultare completamente normale oppure mostrare un’atrofia che colpisce principalmente il tratto toracico. All’elettromiografia la velocità della conduzione nervosa si mantiene generalmente normale nelle forme HSP pure;invece alcune forme HSP complicate(es.SPG10,SPG14,SPG15 e SPG26 HSP)risultano associate ad una neuropatia periferica e ad un coinvolgimento dei motoneuroni inferiori. Questi dati aiutano nella diagnosi differenziale con malattie come le leucodistrofie,la degenerazione subacuta legata ad un deficit della vitamina B12 e l’atassia di Friedriech;inoltre l’evidenza elettrofisiologia di alterazioni dei motoneuroni esclude l’esistenza delle sclerosi laterale amiotrofica. I potenziali somato-sensoriali evocati registrati a livello degli arti inferiori mostrano un considerevole ritardo di conduzione con alterazioni del fascicolo gracile soprattutto nei pazienti più anziani;gli stessi potenziali registrati in corrispondenza degli arti superiori risultano di solito normali. In contrasto con queste rilevazioni,i potenziali evocati delle braccia sono normali in entrambe oppure mostrano solamente una lieve riduzione della velocità di conduzione Attualmente il trattamento delle paraparesi spastiche ereditarie è limitato a ridurre la spasticità con Baclofene orale o intratecale e Dantrolene;la spasticità della vescica può venire controllata dall’oxibutinina. Gli esercizi e la fisioterapia sono considerati importanti elementi per il mantenimento dell’attività motoria, anche se in base ai casi esaminati non è ancora sicuro che la fisioterapia possa mantenere la sua efficacia nel tempo e rallenti in maniera effettiva il declino funzionale.