DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI - 115 casi registrati in Toscana
(Dati aggiornati al 16 Luglio 2024)| Casi per presidio | |
| Presidio | Tot casi |
| AOU CAREGGI FIRENZE-MEDICINA INTERNA INTERDISCIPLINARE | 13 |
| AOU CAREGGI FIRENZE-NEFROLOGIA E DIALISI | 3 |
| AOU CAREGGI FIRENZE-NEUROLOGIA 1 | 1 |
| AOU MEYER FIRENZE-MALATTIE METABOLICHE E MUSCOLARI EREDITARIE | 59 |
| AOU MEYER FIRENZE-NEUROLOGIA PEDIATRICA | 1 |
| AOU MEYER FIRENZE-OFTALMOLOGIA | 4 |
| AOU MEYER FIRENZE-OTORINOLARINGOIATRIA AUDIOLOGIA | 1 |
| AOU PISA-NEUROLOGIA UNIVERSITARIA | 1 |
| AOU PISA-PEDIATRIA AMB.ENDOCRINOLOGIA | 1 |
| AOU PISA-PEDIATRIA AMB.NEUROPEDIATRIA | 2 |
| AOU SIENA-CLINICA NEUROLOGICA E MALATTIE NEUROMETABOLICHE | 9 |
| AOU SIENA-GENETICA MEDICA | 1 |
| AOU SIENA-PEDIATRIA | 5 |
| IRCCS STELLA MARIS-NEUROSCIENZE ETA EVOLUTIVA | 15 |
| USL TOSCANA CENTRO EMPOLI-NEUROLOGIA | 1 |
| Casi per Ente | |
| Ente | Tot casi |
| AOU PISA | 4 |
| AOU MEYER FIRENZE | 64 |
| AOU SIENA | 15 |
| IRCCS STELLA MARIS | 15 |
| USL TOSCANA CENTRO EMPOLI | 1 |
| AOU CAREGGI FIRENZE | 17 |
| Casi per Area Vasta residenza | |
| Area Vasta residenza | Tot casi |
| TOSCANA NORD OVEST | 15 |
| TOSCANA CENTRO | 38 |
| TOSCANA SUD EST | 15 |
| EXTRA REGIONE TOSCANA | 44 |
| NON NOTA | 3 |
| Casi per anno diagnosi | |
| Anno diagnosi | Tot casi |
| 2000 | 10 |
| 2001 | 8 |
| 2002 | 6 |
| 2003 | 10 |
| 2004 | 8 |
| 2005 | 4 |
| 2006 | 20 |
| 2007 | 21 |
| 2008 | 10 |
| 2009 | 10 |
| 2010 | 9 |
| 2011 | 11 |
| 2012 | 11 |
| 2013 | 9 |
| 2014 | 10 |
| 2015 | 9 |
| 2016 | 10 |
| 2017 | 16 |
| 2018 | 18 |
| 2019 | 20 |
| 2020 | 18 |
| 2021 | 26 |
| 2022 | 26 |
| 2023 | 37 |
| 2024 | 27 |
