Malattie

Elenco Malattie Rare rilevate in Regione Toscana

Le malattie rare rilevate in Toscana attraverso il Registro Toscano Malattie Rare sono distinte in 2 tipologie:

1. esenti a livello nazionale (codice di esenzione presente nel DPCM 12/01/2017)
2. non esenti (EXTRA DPCM)
   Queste ultime sono presenti nel Registro a scopo epidemiologico e non sono nell'elenco delle malattie rare riconosciute in esenzione. Eventuale diverso tipo di riconoscimento di esenzione deve essere verificato con il proprio medico.

• RA0010 - HANSEN, MALATTIA DI
• RA0020 - WHIPPLE, MALATTIA DI
• RA0030 - LYME, MALATTIA DI
• RB0010 - WILMS, TUMORE DI
• RB0020 - RETINOBLASTOMA
• RB0030 - CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI
• RB0040 - GARDNER, SINDROME DI
• RB0050 - POLIPOSI FAMILIARE
• RB0060 - LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
• RB0070 - SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE
• RB0071 - MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
• RBG010 - NEUROFIBROMATOSI
  • RBG010 - NEUROFIBROMATOSI TIPO I
  • RBG010 - NEUROFIBROMATOSI TIPO II
  • RBG010 - NEUROFIBROMATOSI TIPO III
• RBG020 - COMPLESSO CARNEY
  • RBG020 - DISPLASIA ADRENOCORTICALE NODULARE
  • RBG020 - MALATTIA NODULARE PIGMENTOSA (PPNAD)
• RBG021 - CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON
  • RBG021 - LYNCH, SINDROME DI
• RC0010 - DEFICIENZA DI ACTH
• RC0020 - KALLMANN, SINDROME DI
• RC0021 - DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
• RC0022 - IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO
• RC0040 - PUBERTA‘ PRECOCE IDIOPATICA
• RC0050 - LEPRECAUNISMO
• RC0060 - WERNER, SINDROME DI
• RC0070 - DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
• RC0080 - LIPODISTROFIA TOTALE
• RC0090 - DERCUM, MALATTIA DI
• RC0100 - FARBER, MALATTIA DI
• RC0110 - CRIOGLOBULINEMIA MISTA
• RC0120 - ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA
• RC0130 - ATRANSFERRINEMIA CONGENITA
• RC0150 - WILSON, MALATTIA DI
• RC0160 - IPOFOSFATASIA
• RC0170 - RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
• RC0180 - CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI
• RC0190 - ANGIOEDEMA EREDITARIO
• RC0191 - ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE
• RC0200 - CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA
• RC0210 - BEHÇET, MALATTIA DI
• RC0220 - SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
• RC0230 - CALCINOSI TUMORALE
• RC0241 - FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
• RC0243 - SINDROME TRAPS
• RC0250 - COSTELLO, SINDROME DI
• RC0270 - LOWE, SINDROME DI
• RC0280 - REFETOFF, SINDROME DI
• RC0290 - SCHNITZLER, SINDROME DI
• RC0300 - KENNY-CAFFEY, SINDROME DI
• RC0310 - SOTOS, SINDROME DI
• RCG010 - IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
  • RCG010 - CONN, SINDROME DI
  • RCG010 - IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE
• RCG020 - SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
• RCG030 - POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
  • RCG030 - SCHMIDT, SINDROME DI
• RCG031 - SINDROMI DA RESISTENZA ALL‘ORMONE DELLA CRESCITA
  • RCG031 - LARON, SINDROME DI
• RCG040 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
  • RCG040 - ALBINISMO
  • RCG040 - ALCAPTONURIA
  • RCG040 - ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA
  • RCG040 - CISTINOSI
  • RCG040 - CISTINURIA
  • RCG040 - FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA
  • RCG040 - GLUTARICO ACIDURIA
  • RCG040 - HARTNUP, MALATTIA DI
  • RCG040 - IMINOACIDEMIA
  • RCG040 - INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA
  • RCG040 - IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA
  • RCG040 - IPERORNITINEMIA
  • RCG040 - IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA
  • RCG040 - IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 2
  • RCG040 - IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 3
  • RCG040 - IPERPROLINEMIA
  • RCG040 - IPERVALINEMIA
  • RCG040 - ISTIDINEMIA
  • RCG040 - LEUCINOSI
  • RCG040 - METILMALONICO ACIDURIA
  • RCG040 - OMOCISTINURIA
  • RCG040 - PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI
  • RCG040 - SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
  • RCG040 - TIROSINEMIA
• RCG050 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL‘UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
  • RCG050 - ARGININEMIA
  • RCG050 - ARGININSUCCINICO ACIDURIA
  • RCG050 - CITRULLINEMIA/DEFICIT ARGININSUCCINICO SINTETASI/DEFICIT DI CITRINA
  • RCG050 - DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI
  • RCG050 - DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS)
  • RCG050 - DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT)
• RCG060 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO
  • RCG060 - DEFICIT CONGENITO DI LATTASI
  • RCG060 - DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI
  • RCG060 - DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO
  • RCG060 - DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI
  • RCG060 - GALATTOSEMIA
  • RCG060 - GLICOGENOSI
  • RCG060 - GLICOGENOSI DI TIPO II
  • RCG060 - INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO
  • RCG060 - MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO
• RCG061 - IPERINSULINISMI CONGENITI
  • RCG061 - IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI
• RCG070 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
  • RCG070 - ABETALIPOPROTEINEMIA
  • RCG070 - DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI
  • RCG070 - DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
  • RCG070 - IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
  • RCG070 - IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib
  • RCG070 - IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
  • RCG070 - IPOBETALIPOPROTEINEMIA
  • RCG070 - SINDROME DA CHILOMICRONEMIA FAMILIARE
  • RCG070 - TANGIER, MALATTIA DI
• RCG071 - DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
• RCG072 - DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
  • RCG072 - DEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI
  • RCG072 - XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
• RCG073 - DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
  • RCG073 - SINDROME PHARC
• RCG074 - DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
  • RCG074 - DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA
  • RCG074 - DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD)
  • RCG074 - DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD)
  • RCG074 - DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD)
  • RCG074 - DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI
• RCG075 - DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
  • RCG075 - DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI
• RCG076 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
  • RCG076 - DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI
• RCG077 - DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
  • RCG077 - DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
• RCG078 - DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
• RCG080 - DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
  • RCG080 - FABRY, MALATTIA DI
  • RCG080 - GAUCHER, MALATTIA DI
  • RCG080 - NIEMANN PICK,MALATTIA DI
  • RCG080 - NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI
  • RCG080 - NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI
• RCG081 - DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
• RCG082 - SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
  • RCG082 - DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)
• RCG083 - ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
  • RCG083 - DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I
• RCG084 - MALATTIE PEROSSISOMIALI
  • RCG084 - ACIDEMIA PIPECOLICA
  • RCG084 - CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA
  • RCG084 - IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 1
• RCG085 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
  • RCG085 - DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI
• RCG090 - MUCOLIPIDOSI
  • RCG090 - MUCOLIPIDOSI TIPO II
  • RCG090 - MUCOLIPIDOSI TIPO III
  • RCG090 - MUCOLIPIDOSI TIPO IV
• RCG091 - OLIGOSACCARIDOSI
  • RCG091 - ALFA-MANNOSIDOSI
  • RCG091 - BETA-MANNOSIDOSI
  • RCG091 - FUCOSIDOSI
  • RCG091 - GALATTOSIALIDOSI
  • RCG091 - MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO
  • RCG091 - SCHINDLER, MALATTIA DI
  • RCG091 - SIALIDOSI
• RCG092 - DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
  • RCG092 - DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI
• RCG093 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
  • RCG093 - DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C
• RCG094 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
  • RCG094 - RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I
• RCG095 - ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
  • RCG095 - DEFICIT DI 5‘-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI
• RCG100 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
  • RCG100 - EMOCROMATOSI EREDITARIA
  • RCG100 - SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA
• RCG101 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
• RCG102 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
  • RCG102 - MENKES, SINDROME DI
• RCG103 - ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
  • RCG103 - IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA
  • RCG103 - IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA
• RCG110 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL‘EME
  • RCG110 - PORFIRIE
• RCG120 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
  • RCG120 - LESCH-NYHAN, MALATTIA DI
  • RCG120 - XANTINURIA
• RCG130 - AMILOIDOSI SISTEMICHE
  • RCG130 - AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE
• RCG140 - MUCOPOLISACCARIDOSI
  • RCG140 - HUNTER, SINDROME DI
  • RCG140 - HURLER, SINDROME DI
  • RCG140 - MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI
  • RCG140 - MORQUIO, MALATTIA DI
  • RCG140 - SANFILIPPO, SINDROME DI
  • RCG140 - SCHEIE, SINDROME DI
  • RCG140 - SLY, SINDROME DI
• RCG150 - ISTIOCITOSI CRONICHE
  • RCG150 - ERDHEIM CHESTER MALATTIA DI
  • RCG150 - ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS
• RCG160 - IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
  • RCG160 - AGAMMAGLOBULINEMIA
  • RCG160 - DIGEORGE, SINDROME DI
  • RCG160 - IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE (SCID)
  • RCG160 - NEZELOF SINDROME DI
  • RCG160 - NIJMEGEN, SINDROME DI
• RCG161 - SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
  • RCG161 - FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
  • RCG161 - SINDROME CINCA
  • RCG161 - SINDROME DA IPER IgD
  • RCG161 - SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1
• RCG162 - SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
  • RCG162 - SINDROME MEN, TIPO 1
  • RCG162 - SINDROME MEN, TIPO 2A
  • RCG162 - SINDROME MEN, TIPO 2B
  • RCG162 - SINDROME MEN, TIPO 2FMTC
• RCG180 - ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
  • RCG180 - AUSTIN, SINDROME DI
  • RCG180 - DANON, SINDROME DI
  • RCG180 - WOLMAN, MALATTIA DI
• RCG190 - DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
• RD0010 - SINDROME EMOLITICO UREMICA
• RD0020 - EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
• RD0030 - PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE
• RD0040 - NEUTROPENIA CICLICA
• RD0050 - MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
• RD0060 - CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI
• RD0070 - ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE
• RD0080 - SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI
• RD0081 - MASTOCITOSI SISTEMICA
• RDG010 - ANEMIE EREDITARIE
  • RDG010 - ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
  • RDG010 - ANEMIE SIDEROBLASTICHE
  • RDG010 - BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI
  • RDG010 - FANCONI, ANEMIA DI
  • RDG010 - METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI
  • RDG010 - SFEROCITOSI EREDITARIA
  • RDG010 - TALASSEMIE
• RDG020 - DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
  • RDG020 - DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
  • RDG020 - DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
  • RDG020 - EMOFILIA A
  • RDG020 - EMOFILIA B
  • RDG020 - VON WILLEBRAND, MALATTIA DI
• RDG030 - PIASTRINOPATIE EREDITARIE
  • RDG030 - BERNARD-SOULIER, SINDROME DI
  • RDG030 - DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE
  • RDG030 - TROMBOASTENIA DI GLANZMANN
• RDG031 - PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
  • RDG031 - PIASTRINOPENIA AUTOIMMUNE (O IMMUNE) PRIMARIA CRONICA (ITP CRONICA)
• RDG040 - TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
  • RDG040 - IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA
• RDG050 - SINDROMI MIELODISPLASTICHE
  • RDG050 - ANEMIA REFRATTARIA
  • RDG050 - SINDROME MIELODISPLASTICA A RISCHIO MOLTO BASSO, BASSO, INTERMEDIO
• RDG051 - NEUTROPENIE CONGENITE
  • RDG051 - NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE
• RF0010 - ALPERS, MALATTIA DI
• RF0020 - KEARNS-SAYRE, SINDROME DI
• RF0030 - LEIGH, MALATTIA DI
• RF0040 - RETT, SINDROME DI
• RF0050 - ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA
• RF0060 - EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
• RF0061 - DRAVET, SINDROME DI
• RF0070 - MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
• RF0080 - COREA DI HUNTINGTON
• RF0081 - ATROFIA MULTISISTEMICA
• RF0090 - DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
• RF0100 - SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
• RF0110 - SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
• RF0111 - SCHILDER, MALATTIA DI
• RF0120 - ADRENOLEUCODISTROFIA
  • RF0120 - ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE
  • RF0120 - ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED
• RF0130 - LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI
• RF0140 - WEST, SINDROME DI
• RF0150 - NARCOLESSIA
• RF0160 - MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI
• RF0170 - PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
• RF0180 - POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
• RF0181 - NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
• RF0182 - LEWIS SUMNER, SINDROME DI
• RF0183 - GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI
• RF0190 - EATON-LAMBERT, SINDROME DI
• RF0200 - VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
• RF0201 - COATS, MALATTIA DI
• RF0210 - EALES, MALATTIA DI
• RF0220 - BEHR, SINDROME DI
• RF0230 - IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
• RF0240 - ATROFIA ESSENZIALE DELL‘IRIDE
• RF0250 - EMERALOPIA CONGENITA
• RF0260 - OGUCHI, SINDROME DI
• RF0270 - COGAN, SINDROME DI
• RF0280 - CHERATOCONO
• RF0290 - CONGIUNTIVITE LIGNEA
• RF0300 - ATROFIA OTTICA DI LEBER
• RF0310 - CADASIL
• RF0320 - COROIDITE MULTIFOCALE
• RF0330 - COROIDITE SERPIGINOSA
• RF0350 - EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE
• RF0360 - EMIPLEGIA ALTERNANTE
• RF0370 - FAHR, MALATTIA DI
• RF0380 - MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI
• RF0390 - PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA‘ NEUROSENSORIALE
• RF0400 - PENDRED, SINDROME DI
• RF0410 - SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA
• RF0411 - SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA
• RFG010 - LEUCODISTROFIE
  • RFG010 - AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI
  • RFG010 - ALEXANDER, MALATTIA DI
  • RFG010 - CANAVAN, MALATTIA DI
  • RFG010 - KRABBE, MALATTIA DI
  • RFG010 - LEUCODISTROFIA METACROMATICA
  • RFG010 - NASU-HAKOLA, SINDROME DI
  • RFG010 - PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI
  • RFG010 - SINDROME CACH
• RFG020 - CEROIDOLIPOFUSCINOSI
  • RFG020 - BATTEN, MALATTIA DI
  • RFG020 - KUFS, MALATTIA DI
• RFG030 - GANGLIOSIDOSI
• RFG040 - MALATTIE SPINOCEREBELLARI
  • RFG040 - ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
  • RFG040 - ATASSIA DI FRIEDREICH
  • RFG040 - ATASSIA FRIEDREICH-LIKE
  • RFG040 - ATASSIA PERIODICA
  • RFG040 - ATASSIA-TELEANGECTASIA
  • RFG040 - DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA
  • RFG040 - DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE
  • RFG040 - DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES
  • RFG040 - DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT
  • RFG040 - HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI
  • RFG040 - MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI
  • RFG040 - PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
  • RFG040 - SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL‘X FRAGILE
• RFG041 - NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO
  • RFG041 - DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE
  • RFG041 - NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN)
• RFG050 - ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
  • RFG050 - KENNEDY, MALATTIA DI
  • RFG050 - KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI
  • RFG050 - WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI
• RFG060 - NEUROPATIE EREDITARIE
  • RFG060 - CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI
  • RFG060 - DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI
  • RFG060 - NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
  • RFG060 - NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
  • RFG060 - NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE
  • RFG060 - NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3
  • RFG060 - NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
  • RFG060 - REFSUM MALATTIA DI
  • RFG060 - ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI
  • RFG060 - ROUSSY-LEVY, SINDROME DI
• RFG070 - MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
  • RFG070 - MIOPATIA CENTRAL CORE
  • RFG070 - MIOPATIA CENTRONUCLEARE
  • RFG070 - MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA
  • RFG070 - MIOPATIA NEMALINICA
• RFG080 - DISTROFIE MUSCOLARI
  • RFG080 - DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
  • RFG080 - DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
  • RFG080 - DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
  • RFG080 - DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE
  • RFG080 - DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
• RFG090 - DISTROFIE MIOTONICHE
  • RFG090 - STEINERT, MALATTIA DI
  • RFG090 - THOMSEN, MALATTIA DI
  • RFG090 - VON EULENBURG, MALATTIA DI
• RFG100 - PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
• RFG101 - SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
  • RFG101 - MIASTENIA GRAVIS
• RFG110 - DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
  • RFG110 - AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
  • RFG110 - DISTROFIA DEI CONI
  • RFG110 - DISTROFIA IALINA DELLA RETINA
  • RFG110 - DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST
  • RFG110 - DISTROFIA VITREO-RETINICA
  • RFG110 - RETINITE PIGMENTOSA
  • RFG110 - RETINITE PUNCTATA ALBESCENS
  • RFG110 - STARGARDT, MALATTIA DI
• RFG120 - DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
• RFG130 - DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
  • RFG130 - DEGENERAZIONE MARGINALE
  • RFG130 - DEGENERAZIONE NODULARE
• RFG140 - DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
  • RFG140 - COGAN, DISTROFIA DI
  • RFG140 - CORNEA GUTTATA
  • RFG140 - DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
  • RFG140 - DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
  • RFG140 - DISTROFIA CORNEALE GRANULARE
  • RFG140 - DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I
  • RFG140 - DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III
  • RFG140 - DISTROFIA CORNEALE MACULARE
  • RFG140 - DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE
  • RFG140 - DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS
  • RFG140 - DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
  • RFG140 - MEESMANN, DISTROFIA DI
• RFG150 - ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
  • RFG150 - LENZ, SINDROME DI
  • RFG150 - SINDROME ANOFTALMIA PLUS
• RFG160 - DISTONIE PRIMARIE
• RG0010 - ENDOCARDITE REUMATICA
• RG0020 - POLIANGIOITE MICROSCOPICA
• RG0030 - POLIARTERITE NODOSA
• RG0050 - GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
• RG0060 - GOODPASTURE, SINDROME DI
• RG0070 - GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
• RG0080 - ARTERITE A CELLULE GIGANTI
• RG0090 - TAKAYASU, MALATTIA DI
• RG0100 - TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
• RG0110 - BUDD-CHIARI, SINDROME DI
• RG0120 - IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
  • RG0120 - IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE
• RGG010 - MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
  • RGG010 - COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA
  • RGG010 - PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA
• RGG020 - LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
  • RGG020 - LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I
  • RGG020 - LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II
  • RGG020 - LINFEDEMA IDIOPATICO
  • RGG020 - LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO
• RH0011 - SARCOIDOSI
• RH0020 - EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA
• RH0021 - PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
• RH0022 - PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
• RHG010 - MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
  • RHG010 - FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
  • RHG010 - POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA
• RHG011 - SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
  • RHG011 - ONDINE, SINDROME DI
  • RHG011 - SINDROME ROHHAD
• RI0010 - ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
  • RI0010 - ALLGROVE, SINDROME DI
• RI0020 - GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
• RI0030 - GASTROENTERITE EOSINOFILA
• RI0040 - SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
• RI0050 - COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
• RI0070 - MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
• RI0080 - LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
• RIG010 - COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
  • RIG010 - BYLER, MALATTIA DI
  • RIG010 - COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II
  • RIG010 - COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III
• RIG020 - DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
  • RIG020 - DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO
  • RIG020 - DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI
• RJ0010 - DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
• RJ0020 - FIBROSI RETROPERITONEALE
• RJ0030 - CISTITE INTERSTIZIALE
• RJ0040 - RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
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  • RJG010 - BARTTER, SINDROME DI
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• RJG020 - GLOMERULOPATIE PRIMITIVE
• RL0010 - ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
• RL0030 - PEMFIGO
• RL0040 - PEMFIGOIDE BOLLOSO
• RL0050 - PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
• RL0060 - LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
• RL0070 - SINDROME MICHELIN TIRE BABY
• RL0080 - SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA
• RL0090 - PIODERMA GANGRENOSO CRONICO
• RM0010 - DERMATOMIOSITE
• RM0020 - POLIMIOSITE
• RM0021 - SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI
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• RM0040 - FASCITE EOSINOFILA
• RM0050 - FASCITE DIFFUSA
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• RM0111 - MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA
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• RN0040 - JOUBERT, SINDROME DI
• RN0050 - LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
• RN0060 - OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
  • RN0060 - HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI
• RN0070 - FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI
• RN0090 - AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI
• RN0100 - PETERS, ANOMALIA DI
• RN0110 - ANIRIDIA
• RN0120 - COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
• RN0130 - ANOMALIA "MORNING-GLORY"
• RN0140 - PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
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• RN0160 - ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
• RN0170 - ATRESIA DEL DIGIUNO
• RN0180 - ATRESIA O STENOSI DUODENALE
• RN0190 - MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
  • RN0190 - CURRARINO, SINDROME DI
• RN0200 - HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI
• RN0201 - GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI
• RN0210 - ATRESIA BILIARE
• RN0220 - CAROLI, MALATTIA DI
• RN0230 - MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
• RN0240 - ERMAFRODITISMO VERO
• RN0250 - RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
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• RN0270 - DEFORMITA‘ DI SPRENGEL
• RN0280 - ACRODISOSTOSI
• RN0290 - CAMPTODATTILIA FAMILIARE
• RN0300 - SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
• RN0310 - KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
• RN0320 - GASTROSCHISI
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• RN0322 - ONFALOCELE
• RN0330 - EHLERS-DANLOS, SINDROME DI
• RN0340 - ADAMS-OLIVER, SINDROME DI
• RN0350 - COFFIN-LOWRY, SINDROME DI
• RN0360 - COFFIN-SIRIS, SINDROME DI
• RN0370 - DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI
• RN0380 - FILIPPI, SINDROME DI
• RN0390 - SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG
• RN0400 - JACKSON-WEISS, SINDROME DI
• RN0401 - COHEN, SINDROME DI
• RN0410 - JARCHO-LEVIN, SINDROME DI
• RN0420 - PALLISTER W, SINDROME DI
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• RN0480 - SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA
• RN0490 - WEAVER, SINDROME DI
• RN0500 - CUTIS LAXA
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• RN0520 - XERODERMA PIGMENTOSO
• RN0530 - CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
• RN0540 - CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA
• RN0550 - DARIER, MALATTIA DI
• RN0560 - DISCHERATOSI CONGENITA
• RN0570 - EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA
• RN0580 - ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
• RN0590 - ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
• RN0600 - IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
• RN0610 - IPOPLASIA FOCALE DERMICA
• RN0620 - PACHIDERMOPERIOSTOSI
• RN0630 - PSEUDOXANTOMA ELASTICO
• RN0640 - APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
• RN0650 - PARRY-ROMBERG, SINDROME DI
• RN0670 - SINDROME DEL "CRI DU CHAT"
• RN0680 - TURNER, SINDROME DI
• RN0700 - WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI
• RN0710 - SINDROME MELAS
• RN0720 - SINDROME MERRF
• RN0730 - SHORT SINDROME
• RN0740 - IVEMARK, SINDROME DI
• RN0750 - SCLEROSI TUBEROSA
• RN0760 - PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI
• RN0770 - STURGE-WEBER, SINDROME DI
• RN0780 - VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI
• RN0790 - AARSKOG, SINDROME DI
• RN0800 - ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI
• RN0810 - BALLER-GEROLD, SINDROME DI
• RN0820 - BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI
• RN0830 - BLOOM, SINDROME DI
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• RN0850 - SINDROME CHARGE
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• RN0910 - GOLDENHAR, SINDROME DI
• RN0920 - HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI
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  • RNG030 - PIERRE ROBIN, SINDROME DI
  • RNG030 - SINDROME C
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  • RNG070 - ITTIOSI CONGENITA
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  • RNG070 - ITTIOSI X-LINKED
  • RNG070 - NETHERTON, SINDROME DI
• RNG080 - SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
• RNG090 - SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
  • RNG090 - SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2
• RNG091 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
  • RNG091 - LOEYS-DIETZ, SINDROME DI
  • RNG091 - SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI
• RNG092 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
  • RNG092 - NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
• RNG093 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
  • RNG093 - EMIIPERTROFIA CONGENITA
• RNG094 - SINDROMI PROGEROIDI
  • RNG094 - HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI
  • RNG094 - POICHILODERMA CONGENITO
  • RNG094 - PROGERIA
  • RNG094 - WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH, SINDROME DI
• RNG095 - SINDROMI DI WAARDENBURG
• RNG100 - ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE
  • RNG100 - SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1
  • RNG100 - SINDROME DESANTO-SHINAWI
  • RNG100 - SINDROME DI WIEDEMANN-STEINER
  • RNG100 - SINDROME KBG
• RNG101 - COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
  • RNG101 - COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO
  • RNG101 - COLOBOMA CONGENITO DELL‘IRIDE
• RNG110 - DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
• RNG111 - ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL‘APPARATO VISIVO
  • RNG111 - AICARDI, SINDROME DI
  • RNG111 - BARAITSER-WINTER, SINDROME DI
  • RNG111 - NANCE-HORAN, SINDROME DI
  • RNG111 - SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE
  • RNG111 - SINDROME CODAS
• RNG121 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
  • RNG121 - MOEBIUS, SINDROME DI
  • RNG121 - MOHR, MALATTIA DI
  • RNG121 - ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I
  • RNG121 - SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI
• RNG130 - CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
• RNG131 - ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
  • RNG131 - SINDROME RAPADILINO
• RNG132 - ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
  • RNG132 - SINDROME TORACO-ADDOMINALE
• RNG141 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
  • RNG141 - CUORE CRISS-CROSS
  • RNG141 - EBSTEIN, ANOMALIA DI
  • RNG141 - SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO
• RNG142 - ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
  • RNG142 - LEUCOENCEFALOPATIA VASCOLARE FAMILIARE
  • RNG142 - MALATTIA DI MOYAMOYA
  • RNG142 - MICROANGIOPATIA PONTINA AUTOSOMICA DOMINANTE
  • RNG142 - SINDROME CLOVE
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  • RNG142 - SINDROME DI HANAC
  • RNG142 - SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
  • RNG142 - TORTUOSITÀ DELLE ARTERIE RETINICHE
• RNG150 - AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
  • RNG150 - ANDERMANN, SINDROME DI
  • RNG150 - DANDY-WALKER, SINDROME DI
• RNG151 - SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
  • RNG151 - DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA
  • RNG151 - DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME
• RNG200 - AMARTOMATOSI MULTIPLE
  • RNG200 - BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI
  • RNG200 - COMPLESSO DI VON MEYENBURG
  • RNG200 - COWDEN, MALATTIA DI
  • RNG200 - SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBE'
• RNG251 - DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
  • RNG251 - ATRESIA COLICA
  • RNG251 - ATRESIA ILEALE
  • RNG251 - ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA
  • RNG251 - CLOACA PERSISTENTE
  • RNG251 - COMPLESSO OEIS
  • RNG251 - DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
• RNG252 - ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL‘APPARATO DIGERENTE
  • RNG252 - IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA
  • RNG252 - MICROGASTRIA
• RNG261 - MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA
  • RNG261 - SENIOR-LOKEN, SINDROME DI
• RNG262 - DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA‘ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
  • RNG262 - DISGENESIA GONADICA
  • RNG262 - PERRAULT, SINDROME DI
  • RNG262 - SINDROME DA INSENSIBILITA‘ COMPLETA AGLI ANDROGENI
  • RNG262 - SINDROME DA INSENSIBILITA‘ PARZIALE AGLI ANDROGENI
• RNG263 - ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA‘ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
  • RNG263 - FRASIER, SINDROME DI
  • RNG263 - SINDROME SERKAL
• RNG264 - ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL‘APPARATO GENITO-URINARIO
  • RNG264 - AFALLIA
  • RNG264 - EPISPADIA
  • RNG264 - MEGALOURETRA
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• RNG271 - SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
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