Malattie

Elenco Malattie Rare rilevate in Regione Toscana

Le malattie rare rilevate in Toscana attraverso il Registro Toscano Malattie Rare sono distinte in 2 tipologie:

1. esenti a livello nazionale (codice di esenzione presente nel DPCM 12/01/2017)
2. non esenti (EXTRA DPCM)
   Queste ultime sono presenti nel Registro a scopo epidemiologico e non sono nell'elenco delle malattie rare riconosciute in esenzione. Eventuale diverso tipo di riconoscimento di esenzione deve essere verificato con il proprio medico.

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• RA0010 HANSEN, MALATTIA DI
• RA0020 WHIPPLE, MALATTIA DI
• RA0030 LYME, MALATTIA DI
• RB0010 WILMS, TUMORE DI
• RB0020 RETINOBLASTOMA
• RB0030 CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI
• RB0040 GARDNER, SINDROME DI
• RB0050 POLIPOSI FAMILIARE
• RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
• RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE
• RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
• RBG010 NEUROFIBROMATOSI
• RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO I
• RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO II
• RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO III
• RBG020 COMPLESSO CARNEY
• RBG020 DISPLASIA ADRENOCORTICALE NODULARE
• RBG020 MALATTIA NODULARE PIGMENTOSA (PPNAD)
• RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON
• RBG021 LYNCH, SINDROME DI
• RC0010 DEFICIENZA DI ACTH
• RC0020 KALLMANN, SINDROME DI
• RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
• RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO
• RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA
• RC0050 LEPRECAUNISMO
• RC0060 WERNER, SINDROME DI
• RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
• RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE
• RC0090 DERCUM, MALATTIA DI
• RC0100 FARBER, MALATTIA DI
• RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA
• RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA
• RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA
• RC0150 WILSON, MALATTIA DI
• RC0160 IPOFOSFATASIA
• RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
• RC0180 CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI
• RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO
• RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE
• RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA
• RC0210 BEHÇET, MALATTIA DI
• RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
• RC0230 CALCINOSI TUMORALE
• RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
• RC0243 SINDROME TRAPS
• RC0250 COSTELLO, SINDROME DI
• RC0270 LOWE, SINDROME DI
• RC0280 REFETOFF, SINDROME DI
• RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI
• RC0300 KENNY-CAFFEY, SINDROME DI
• RC0310 SOTOS, SINDROME DI
• RCG010 CONN, SINDROME DI
• RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
• RCG010 IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE
• RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
• RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
• RCG030 SCHMIDT, SINDROME DI
• RCG031 LARON, SINDROME DI
• RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA
• RCG040 ALBINISMO
• RCG040 ALCAPTONURIA
• RCG040 ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA
• RCG040 CISTINOSI
• RCG040 CISTINURIA
• RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
• RCG040 FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA
• RCG040 GLUTARICO ACIDURIA
• RCG040 HARTNUP, MALATTIA DI
• RCG040 IMINOACIDEMIA
• RCG040 INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA
• RCG040 IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA
• RCG040 IPERORNITINEMIA
• RCG040 IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA
• RCG040 IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 2
• RCG040 IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 3
• RCG040 IPERPROLINEMIA
• RCG040 IPERVALINEMIA
• RCG040 ISTIDINEMIA
• RCG040 LEUCINOSI
• RCG040 METILMALONICO ACIDURIA
• RCG040 OMOCISTINURIA
• RCG040 PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI
• RCG040 SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
• RCG040 TIROSINEMIA
• RCG050 ARGININEMIA
• RCG050 ARGININSUCCINICO ACIDURIA
• RCG050 CITRULLINEMIA/DEFICIT ARGININSUCCINICO SINTETASI/DEFICIT DI CITRINA
• RCG050 DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI
• RCG050 DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS)
• RCG050 DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT)
• RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
• RCG060 DEFICIT CONGENITO DI LATTASI
• RCG060 DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI
• RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO
• RCG060 DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO
• RCG060 DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI
• RCG060 GALATTOSEMIA
• RCG060 GLICOGENOSI
• RCG060 GLICOGENOSI DI TIPO II
• RCG060 INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO
• RCG060 MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO
• RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI
• RCG061 IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI
• RCG070 ABETALIPOPROTEINEMIA
• RCG070 DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI
• RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
• RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
• RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
• RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib
• RCG070 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
• RCG070 IPOBETALIPOPROTEINEMIA
• RCG070 SINDROME DA CHILOMICRONEMIA FAMILIARE
• RCG070 TANGIER, MALATTIA DI
• RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
• RCG072 DEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI
• RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
• RCG072 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
• RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
• RCG073 SINDROME PHARC
• RCG074 DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA
• RCG074 DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD)
• RCG074 DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD)
• RCG074 DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD)
• RCG074 DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI
• RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
• RCG075 DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI
• RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
• RCG076 DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI
• RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
• RCG077 DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
• RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
• RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
• RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
• RCG080 FABRY, MALATTIA DI
• RCG080 GAUCHER, MALATTIA DI
• RCG080 NIEMANN PICK,MALATTIA DI
• RCG080 NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI
• RCG080 NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI
• RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
• RCG082 DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)
• RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
• RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
• RCG083 DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I
• RCG084 ACIDEMIA PIPECOLICA
• RCG084 CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA
• RCG084 IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 1
• RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI
• RCG085 DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI
• RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
• RCG090 MUCOLIPIDOSI
• RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO II
• RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO III
• RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO IV
• RCG091 ALFA-MANNOSIDOSI
• RCG091 BETA-MANNOSIDOSI
• RCG091 FUCOSIDOSI
• RCG091 GALATTOSIALIDOSI
• RCG091 MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO
• RCG091 OLIGOSACCARIDOSI
• RCG091 SCHINDLER, MALATTIA DI
• RCG091 SIALIDOSI
• RCG092 DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI
• RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
• RCG093 DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C
• RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
• RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
• RCG094 RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I
• RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
• RCG095 DEFICIT DI 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI
• RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
• RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA
• RCG100 SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA
• RCG101 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
• RCG102 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
• RCG102 MENKES, SINDROME DI
• RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
• RCG103 IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA
• RCG103 IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA
• RCG110 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME
• RCG110 PORFIRIE
• RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
• RCG120 LESCH-NYHAN, MALATTIA DI
• RCG120 XANTINURIA
• RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE
• RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE
• RCG140 HUNTER, SINDROME DI
• RCG140 HURLER, SINDROME DI
• RCG140 MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI
• RCG140 MORQUIO, MALATTIA DI
• RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI
• RCG140 SANFILIPPO, SINDROME DI
• RCG140 SCHEIE, SINDROME DI
• RCG140 SLY, SINDROME DI
• RCG150 ERDHEIM CHESTER MALATTIA DI
• RCG150 ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS
• RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE
• RCG160 AGAMMAGLOBULINEMIA
• RCG160 DIGEORGE, SINDROME DI
• RCG160 IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE (SCID)
• RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
• RCG160 NEZELOF SINDROME DI
• RCG160 NIJMEGEN, SINDROME DI
• RCG161 FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
• RCG161 SINDROME CINCA
• RCG161 SINDROME DA IPER IgD
• RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
• RCG161 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1
• RCG162 SINDROME MEN, TIPO 1
• RCG162 SINDROME MEN, TIPO 2A
• RCG162 SINDROME MEN, TIPO 2B
• RCG162 SINDROME MEN, TIPO 2FMTC
• RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
• RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
• RCG180 AUSTIN, SINDROME DI
• RCG180 DANON, SINDROME DI
• RCG180 WOLMAN, MALATTIA DI
• RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
• RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA
• RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
• RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE
• RD0040 NEUTROPENIA CICLICA
• RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
• RD0060 CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI
• RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE
• RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI
• RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA
• RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
• RDG010 ANEMIE EREDITARIE
• RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE
• RDG010 BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI
• RDG010 FANCONI, ANEMIA DI
• RDG010 METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI
• RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA
• RDG010 TALASSEMIE
• RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
• RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
• RDG020 DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
• RDG020 EMOFILIA A
• RDG020 EMOFILIA B
• RDG020 VON WILLEBRAND, MALATTIA DI
• RDG030 BERNARD-SOULIER, SINDROME DI
• RDG030 DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE
• RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE
• RDG030 TROMBOASTENIA DI GLANZMANN
• RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
• RDG031 PIASTRINOPENIA AUTOIMMUNE (O IMMUNE) PRIMARIA CRONICA (ITP CRONICA)
• RDG040 IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA
• RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
• RDG050 ANEMIA REFRATTARIA
• RDG050 SINDROME MIELODISPLASTICA A RISCHIO MOLTO BASSO, BASSO, INTERMEDIO
• RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE
• RDG051 NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE
• RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE
• RF0010 ALPERS, MALATTIA DI
• RF0020 KEARNS-SAYRE, SINDROME DI
• RF0030 LEIGH, MALATTIA DI
• RF0040 RETT, SINDROME DI
• RF0050 ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA
• RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
• RF0061 DRAVET, SINDROME DI
• RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
• RF0080 COREA DI HUNTINGTON
• RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA
• RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
• RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
• RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
• RF0111 SCHILDER, MALATTIA DI
• RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA
• RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE
• RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED
• RF0130 LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI
• RF0140 WEST, SINDROME DI
• RF0150 NARCOLESSIA
• RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI
• RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
• RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
• RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
• RF0182 LEWIS SUMNER, SINDROME DI
• RF0183 GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI
• RF0190 EATON-LAMBERT, SINDROME DI
• RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
• RF0201 COATS, MALATTIA DI
• RF0210 EALES, MALATTIA DI
• RF0220 BEHR, SINDROME DI
• RF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
• RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE
• RF0250 EMERALOPIA CONGENITA
• RF0260 OGUCHI, SINDROME DI
• RF0270 COGAN, SINDROME DI
• RF0280 CHERATOCONO
• RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA
• RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER
• RF0310 CADASIL
• RF0320 COROIDITE MULTIFOCALE
• RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA
• RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE
• RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE
• RF0370 FAHR, MALATTIA DI
• RF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI
• RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE
• RF0400 PENDRED, SINDROME DI
• RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA
• RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA
• RFG010 AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI
• RFG010 ALEXANDER, MALATTIA DI
• RFG010 CANAVAN, MALATTIA DI
• RFG010 KRABBE, MALATTIA DI
• RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA
• RFG010 LEUCODISTROFIE
• RFG010 NASU-HAKOLA, SINDROME DI
• RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI
• RFG010 SINDROME CACH
• RFG020 BATTEN, MALATTIA DI
• RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI
• RFG020 KUFS, MALATTIA DI
• RFG030 GANGLIOSIDOSI
• RFG040 ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
• RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH
• RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE
• RFG040 ATASSIA PERIODICA
• RFG040 ATASSIA-TELEANGECTASIA
• RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA
• RFG040 DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE
• RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES
• RFG040 DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT
• RFG040 HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI
• RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI
• RFG040 MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI
• RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
• RFG040 SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL'X FRAGILE
• RFG041 DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE
• RFG041 NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN)
• RFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO
• RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
• RFG050 KENNEDY, MALATTIA DI
• RFG050 KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI
• RFG050 WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI
• RFG060 CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI
• RFG060 DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI
• RFG060 NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
• RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
• RFG060 NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE
• RFG060 NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3
• RFG060 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
• RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE
• RFG060 REFSUM MALATTIA DI
• RFG060 ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI
• RFG060 ROUSSY-LEVY, SINDROME DI
• RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE
• RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE
• RFG070 MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA
• RFG070 MIOPATIA NEMALINICA
• RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
• RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
• RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
• RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
• RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE
• RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
• RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI
• RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE
• RFG090 STEINERT, MALATTIA DI
• RFG090 THOMSEN, MALATTIA DI
• RFG090 VON EULENBURG, MALATTIA DI
• RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
• RFG101 MIASTENIA GRAVIS
• RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
• RFG110 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
• RFG110 DISTROFIA DEI CONI
• RFG110 DISTROFIA IALINA DELLA RETINA
• RFG110 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST
• RFG110 DISTROFIA VITREO-RETINICA
• RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
• RFG110 RETINITE PIGMENTOSA
• RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS
• RFG110 STARGARDT, MALATTIA DI
• RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
• RFG130 DEGENERAZIONE MARGINALE
• RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE
• RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
• RFG140 COGAN, DISTROFIA DI
• RFG140 CORNEA GUTTATA
• RFG140 DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
• RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
• RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE
• RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I
• RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III
• RFG140 DISTROFIA CORNEALE MACULARE
• RFG140 DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE
• RFG140 DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS
• RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
• RFG140 DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
• RFG140 MEESMANN, DISTROFIA DI
• RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
• RFG150 LENZ, SINDROME DI
• RFG150 SINDROME ANOFTALMIA PLUS
• RFG160 DISTONIE PRIMARIE
• RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA
• RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA
• RG0030 POLIARTERITE NODOSA
• RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
• RG0060 GOODPASTURE, SINDROME DI
• RG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
• RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI
• RG0090 TAKAYASU, MALATTIA DI
• RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
• RG0110 BUDD-CHIARI, SINDROME DI
• RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
• RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE
• RGG010 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA
• RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
• RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA
• RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I
• RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II
• RGG020 LINFEDEMA IDIOPATICO
• RGG020 LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO
• RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
• RH0011 SARCOIDOSI
• RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA
• RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
• RH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
• RHG010 FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
• RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
• RHG010 POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA
• RHG011 ONDINE, SINDROME DI
• RHG011 SINDROME ROHHAD
• RHG011 SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
• RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
• RI0010 ALLGROVE, SINDROME DI
• RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
• RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA
• RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
• RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
• RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
• RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
• RIG010 BYLER, MALATTIA DI
• RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II
• RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III
• RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
• RIG020 DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO
• RIG020 DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI
• RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
• RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
• RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE
• RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE
• RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
• RJG010 BARTTER, SINDROME DI
• RJG010 DENT, SINDROME DI
• RJG010 GITELMAN, SINDROME DI
• RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE
• RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE
• RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
• RL0030 PEMFIGO
• RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO
• RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
• RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
• RL0070 SINDROME MICHELIN TIRE BABY
• RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA
• RL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO
• RM0010 DERMATOMIOSITE
• RM0020 POLIMIOSITE
• RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI
• RM0030 CONNETTIVITE MISTA
• RM0040 FASCITE EOSINOFILA
• RM0050 FASCITE DIFFUSA
• RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE
• RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO
• RM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA
• RM0090 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA
• RM0100 MELOREOSTOSI
• RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI
• RM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA
• RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
• RM0121 SINDROME SAPHO
• RN0010 ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI
• RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
• RN0030 AGENESIA CEREBELLARE
• RN0040 JOUBERT, SINDROME DI
• RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
• RN0060 HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI
• RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
• RN0070 FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI
• RN0090 AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI
• RN0100 PETERS, ANOMALIA DI
• RN0110 ANIRIDIA
• RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
• RN0130 ANOMALIA "MORNING-GLORY"
• RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
• RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS
• RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
• RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO
• RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE
• RN0190 CURRARINO, SINDROME DI
• RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
• RN0200 HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI
• RN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI
• RN0210 ATRESIA BILIARE
• RN0220 CAROLI, MALATTIA DI
• RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO
• RN0240 ERMAFRODITISMO VERO
• RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA
• RN0260 FOCOMELIA
• RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL
• RN0280 ACRODISOSTOSI
• RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE
• RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE
• RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
• RN0320 GASTROSCHISI
• RN0321 SINDROME PRUNE BELLY
• RN0322 ONFALOCELE
• RN0330 EHLERS-DANLOS, SINDROME DI
• RN0340 ADAMS-OLIVER, SINDROME DI
• RN0350 COFFIN-LOWRY, SINDROME DI
• RN0360 COFFIN-SIRIS, SINDROME DI
• RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI
• RN0380 FILIPPI, SINDROME DI
• RN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG
• RN0400 JACKSON-WEISS, SINDROME DI
• RN0401 COHEN, SINDROME DI
• RN0410 JARCHO-LEVIN, SINDROME DI
• RN0420 PALLISTER W, SINDROME DI
• RN0430 POLAND, SINDROME DI
• RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA
• RN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE
• RN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALE
• RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE
• RN0480 SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA
• RN0490 WEAVER, SINDROME DI
• RN0500 CUTIS LAXA
• RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI
• RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO
• RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA
• RN0540 CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA
• RN0550 DARIER, MALATTIA DI
• RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA
• RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA
• RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA
• RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE
• RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA
• RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA
• RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI
• RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO
• RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE
• RN0650 PARRY-ROMBERG, SINDROME DI
• RN0670 SINDROME DEL "CRI DU CHAT"
• RN0680 TURNER, SINDROME DI
• RN0700 WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI
• RN0710 SINDROME MELAS
• RN0720 SINDROME MERRF
• RN0730 SHORT SINDROME
• RN0740 IVEMARK, SINDROME DI
• RN0750 SCLEROSI TUBEROSA
• RN0760 PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI
• RN0770 STURGE-WEBER, SINDROME DI
• RN0780 VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI
• RN0790 AARSKOG, SINDROME DI
• RN0800 ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI
• RN0810 BALLER-GEROLD, SINDROME DI
• RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI
• RN0830 BLOOM, SINDROME DI
• RN0840 BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI
• RN0850 SINDROME CHARGE
• RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA
• RN0870 DUBOWITZ, SINDROME DI
• RN0880 ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI
• RN0890 FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI
• RN0900 FRYNS, SINDROME DI
• RN0910 GOLDENHAR, SINDROME DI
• RN0920 HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI
• RN0930 HOLT-ORAM, SINDROME DI
• RN0940 SINDROME KABUKI
• RN0950 KARTAGENER, SINDROME DI
• RN0960 MAFFUCCI, SINDROME DI
• RN0970 MARSHALL, SINDROME DI
• RN0980 MECKEL, SINDROME DI
• RN1000 NAGER, SINDROME DI
• RN1010 NOONAN, SINDROME DI
• RN1020 OPITZ, SINDROME DI
• RN1021 SINDROME FG
• RN1030 PALLISTER-HALL, SINDROME DI
• RN1040 PFEIFFER, SINDROME DI
• RN1050 AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI
• RN1060 ROBERTS, SINDROME DI
• RN1070 ROBINOW, SINDROME DI
• RN1080 RUSSELL-SILVER, SINDROME DI
• RN1100 SECKEL, SINDROME DI
• RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE
• RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI
• RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE
• RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE
• RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA
• RN1160 SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA
• RN1170 SINDROME PROTEUS
• RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA
• RN1190 SINDROME NAIL-PATELLA
• RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI
• RN1210 SMITH-MAGENIS, SINDROME DI
• RN1220 STICKLER, SINDROME DI
• RN1230 SUMMITT, SINDROME DI
• RN1240 TOWNES-BROCKS, SINDROME DI
• RN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER
• RN1260 WILDERVANCK, SINDROME DI
• RN1270 WILLIAMS, SINDROME DI
• RN1280 WINCHESTER, SINDROME DI
• RN1290 WOLFRAM, SINDROME DI
• RN1300 ANGELMAN, SINDROME DI
• RN1310 PRADER-WILLI, SINDROME DI
• RN1320 MARFAN, SINDROME DI
• RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE
• RN1340 AASE-SMITH, SINDROME DI
• RN1350 ALAGILLE, SINDROME DI
• RN1360 ALPORT, SINDROME DI
• RN1370 ALSTRÖM, SINDROME DI
• RN1380 BARDET-BIEDL, SINDROME DI
• RN1390 CARPENTER, SINDROME DI
• RN1400 COCKAYNE, SINDROME DI
• RN1410 CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI
• RN1420 DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DI
• RN1430 DENIS-DRASH, SINDROME DI
• RN1440 DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE
• RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA
• RN1460 FRASER, SINDROME DI
• RN1470 HAY-WELLS, SINDROME DI
• RN1480 IPOMELANOSI DI ITO
• RN1490 ISAACS, SINDROME DI
• RN1500 SINDROME KID
• RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI
• RN1520 LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI
• RN1530 SINDROME LEOPARD
• RN1540 LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI
• RN1550 MARSHALL-SMITH, SINDROME DI
• RN1560 NEU-LAXOVA, SINDROME DI
• RN1570 NEUROACANTOCITOSI
• RN1580 NORRIE, MALATTIA DI
• RN1590 PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI
• RN1600 PEARSON, SINDROME DI
• RN1610 SINDROME POEMS
• RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI
• RN1630 SINDROME ACROCALLOSA
• RN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA
• RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO
• RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO
• RN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI
• RN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA
• RN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO
• RN1700 SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI
• RN1710 TAY, SINDROME DI
• RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI
• RN1730 SINDROME WAGR
• RN1740 WALKER-WARBURG, SINDROME DI
• RN1750 WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI
• RN1760 ZELLWEGER, SINDROME DI
• RN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER
• RN1780 CHAR, SINDROME DI
• RN1810 ESTROFIA VESCICALE
• RN1820 FINE-LUBINSKY, SINDROME DI
• RN1830 SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE
• RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI
• RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI
• RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
• RNG011 BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI, SINDROME DI
• RNG011 BONNEMANN-MEINECKE, SINDROME DI
• RNG011 DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA
• RNG011 PORENCEFALIA FAMILIARE
• RNG011 SCHIZENCEFALIA EREDITARIA
• RNG011 SINDROME IDROLETALE
• RNG011 TORIELLO-CAREY, SINDROME DI
• RNG020 ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA
• RNG020 CRISPONI, SINDROME DI
• RNG020 MARDEN-WALKER, SINDROME DI
• RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE
• RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA
• RNG030 APERT, SINDROME DI
• RNG030 GOODMAN, SINDROME DI
• RNG030 HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI
• RNG030 PIERRE ROBIN, SINDROME DI
• RNG030 SINDROME C
• RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI
• RNG030 TREACHER COLLINS, SINDROME DI
• RNG040 ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE
• RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA
• RNG040 CROUZON, MALATTIA DI
• RNG040 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE
• RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE
• RNG040 DISPLASIA MAXILLONASALE
• RNG040 LABIOPALATOSCHISI
• RNG040 LUJAN-FRYNS, SINDROME DI
• RNG040 PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA
• RNG050 ACONDROGENESI
• RNG050 ACONDROPLASIA
• RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE
• RNG050 DESBUQUOIS, SINDROME DI
• RNG050 DISPLASIA CAMPOMELICA
• RNG050 DISPLASIA DI KNIEST
• RNG050 DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA
• RNG050 DISPLASIA METATROPICA
• RNG050 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE
• RNG050 LARSEN, SINDROME DI
• RNG050 OSTEOCONDROMI MULTIPLI
• RNG060 CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI
• RNG060 DISCONDROSTEOSI
• RNG060 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA
• RNG060 DISPLASIA DIASTROFICA
• RNG060 DISPLASIA FIBROSA
• RNG060 DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA
• RNG060 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
• RNG060 ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI
• RNG060 ENGELMANN, MALATTIA DI
• RNG060 FAIRBANK, MALATTIA DI
• RNG060 McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI
• RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA
• RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA
• RNG060 OSTEOPETROSI
• RNG060 SINDROME DOOR
• RNG070 ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN
• RNG070 ITTIOSI CONGENITA
• RNG070 ITTIOSI CONGENITE
• RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA
• RNG070 ITTIOSI TIPO "ARLECCHINO"
• RNG070 ITTIOSI X-LINKED
• RNG070 NETHERTON, SINDROME DI
• RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA
• RNG090 SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2
• RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI
• RNG091 LOEYS-DIETZ, SINDROME DI
• RNG091 SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI
• RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE
• RNG092 NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD)
• RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE
• RNG093 EMIIPERTROFIA CONGENITA
• RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO
• RNG094 HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI
• RNG094 POICHILODERMA CONGENITO
• RNG094 PROGERIA
• RNG094 SINDROMI PROGEROIDI
• RNG094 WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH, SINDROME DI
• RNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG
• RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE
• RNG100 SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1
• RNG100 SINDROME DESANTO-SHINAWI
• RNG100 SINDROME DI WIEDEMAN-STEINER
• RNG100 SINDROME KBG
• RNG101 COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO
• RNG101 COLOBOMA CONGENITO DELL'IRIDE
• RNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO
• RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE
• RNG111 AICARDI, SINDROME DI
• RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO
• RNG111 BARAITSER-WINTER, SINDROME DI
• RNG111 NANCE-HORAN, SINDROME DI
• RNG111 SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE
• RNG111 SINDROME CODAS
• RNG121 MOEBIUS, SINDROME DI
• RNG121 MOHR, MALATTIA DI
• RNG121 ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I
• RNG121 SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI
• RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
• RNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE
• RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE
• RNG131 SINDROME RAPADILINO
• RNG132 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE
• RNG132 SINDROME TORACO-ADDOMINALE
• RNG141 CUORE CRISS-CROSS
• RNG141 EBSTEIN, ANOMALIA DI
• RNG141 SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO
• RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI
• RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI
• RNG142 LEUCOENCEFALOPATIA VASCOLARE FAMILIARE
• RNG142 MALATTIA DI MOYAMOYA
• RNG142 MICROANGIOPATIA PONTINA AUTOSOMICA DOMINANTE
• RNG142 SINDROME CLOVE
• RNG142 SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM)
• RNG142 SINDROME DI HANAC
• RNG142 SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE
• RNG142 TORTUOSITÀ DELLE ARTERIE RETINICHE
• RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA
• RNG150 ANDERMANN, SINDROME DI
• RNG150 DANDY-WALKER, SINDROME DI
• RNG151 DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA
• RNG151 DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME
• RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA
• RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE
• RNG200 BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI
• RNG200 COMPLESSO DI VON MEYENBURG
• RNG200 COWDEN, MALATTIA DI
• RNG200 SINDROME DI BIRT-HOGG-DUBE'
• RNG251 ATRESIA COLICA
• RNG251 ATRESIA ILEALE
• RNG251 ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA
• RNG251 CLOACA PERSISTENTE
• RNG251 COMPLESSO OEIS
• RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI
• RNG251 DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE
• RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE
• RNG252 IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA
• RNG252 MICROGASTRIA
• RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA
• RNG261 SENIOR-LOKEN, SINDROME DI
• RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
• RNG262 DISGENESIA GONADICA
• RNG262 PERRAULT, SINDROME DI
• RNG262 SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI
• RNG262 SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI
• RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO
• RNG263 FRASIER, SINDROME DI
• RNG263 SINDROME SERKAL
• RNG264 AFALLIA
• RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
• RNG264 EPISPADIA
• RNG264 MEGALOURETRA
• RNG264 SINDROME DI MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER
• RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE
• RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA
• RP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO
• RP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA
• RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE
• RP0060 KERNITTERO
• RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA
• RP0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA
• RQ0010 GERSTMANN, SINDROME DI
• EXTRA DPCM ACROMEGALIA
• EXTRA DPCM CARCINOMA ANAPLASTICO TIROIDEO
• EXTRA DPCM CARCINOMA CELLULE DI MERKEL
• EXTRA DPCM CARCINOMA CORTICOSURRENALICO
• EXTRA DPCM CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO SPORADICO
• EXTRA DPCM CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL
• EXTRA DPCM CREUTZFELD-JAKOB M.
• EXTRA DPCM CUSHING SINDROME DI
• EXTRA DPCM DIABETE INSIPIDO CENTRALE
• EXTRA DPCM DISTONIA COMPLESSA ARTO SUPERIORE
• EXTRA DPCM DISORDINI DELLA MIGRAZIONE NEURONALE
• EXTRA DPCM FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA SINDROME DI
• EXTRA DPCM IPOFISITE AUTOIMMUNE
• EXTRA DPCM IPOTIROIDISMO CONGENITO
• EXTRA DPCM MALATTIA DA ACCUMULO
• EXTRA DPCM NEOPLASIE NEUROENDOCRINE
• EXTRA DPCM NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE
• EXTRA DPCM RACHITISMO CARENZIALE
• EXTRA DPCM HASHIMOTO, ENCEFALOPATIA DI
• EXTRA DPCM SINDROME DA INAPPROPRIATA SECREZIONE DI ADH (SIADH) PARANEOPLASTICA
• EXTRA DPCM SINDROME DELL'INTESTINO CORTO
• EXTRA DPCM SINDROME DI LI FRAUMENI
• EXTRA DPCM TUMORI STROMALI GASTROINTESTINALI (GIST)
• EXTRA DPCM UVEITE IDIOPATICA CRONICA