Malattie

Elenco Malattie Rare rilevate in Regione Toscana

Le malattie rare rilevate in Toscana attraverso il Registro Toscano Malattie Rare sono distinte in 2 tipologie:

esenti a livello nazionale (codice di esenzione presente nel DPCM 12/01/2017)
non esenti (EXTRA DPCM)
Queste ultime sono presenti nel Registro a scopo epidemiologico e non sono nell'elenco delle malattie rare riconosciute in esenzione. Eventuale diverso tipo di riconoscimento di esenzione deve essere verificato con il proprio medico.

RA0010 - HANSEN, MALATTIA DI
RA0020 - WHIPPLE, MALATTIA DI
RA0030 - LYME, MALATTIA DI
RB0010 - WILMS, TUMORE DI
RB0020 - RETINOBLASTOMA
RB0030 - CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI
RB0040 - GARDNER, SINDROME DI
RB0050 - POLIPOSI FAMILIARE
RB0060 - LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI
RB0070 - SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE
RB0071 - MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO
RBG010 - NEUROFIBROMATOSI
- RBG010 - NEUROFIBROMATOSI TIPO I
- RBG010 - NEUROFIBROMATOSI TIPO II
- RBG010 - NEUROFIBROMATOSI TIPO III
RBG020 - COMPLESSO CARNEY
- RBG020 - DISPLASIA ADRENOCORTICALE NODULARE
- RBG020 - MALATTIA NODULARE PIGMENTOSA (PPNAD)
RBG021 - CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON
- RBG021 - LYNCH, SINDROME DI
RC0010 - DEFICIENZA DI ACTH
RC0020 - KALLMANN, SINDROME DI
RC0021 - DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH
RC0022 - IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO
RC0040 - PUBERTA‘ PRECOCE IDIOPATICA
RC0050 - LEPRECAUNISMO
RC0060 - WERNER, SINDROME DI
RC0070 - DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO
RC0080 - LIPODISTROFIA TOTALE
RC0090 - DERCUM, MALATTIA DI
RC0100 - FARBER, MALATTIA DI
RC0110 - CRIOGLOBULINEMIA MISTA
RC0120 - ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA
RC0130 - ATRANSFERRINEMIA CONGENITA
RC0150 - WILSON, MALATTIA DI
RC0160 - IPOFOSFATASIA
RC0170 - RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE
RC0180 - CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI
RC0190 - ANGIOEDEMA EREDITARIO
RC0191 - ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE
RC0200 - CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA
RC0210 - BEHÇET, MALATTIA DI
RC0220 - SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)
RC0230 - CALCINOSI TUMORALE
RC0241 - FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE
RC0243 - SINDROME TRAPS
RC0250 - COSTELLO, SINDROME DI
RC0270 - LOWE, SINDROME DI
RC0280 - REFETOFF, SINDROME DI
RC0290 - SCHNITZLER, SINDROME DI
RC0300 - KENNY-CAFFEY, SINDROME DI
RC0310 - SOTOS, SINDROME DI
RCG010 - IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI
- RCG010 - CONN, SINDROME DI
- RCG010 - IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE
RCG020 - SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE
RCG030 - POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI
- RCG030 - SCHMIDT, SINDROME DI
RCG031 - SINDROMI DA RESISTENZA ALL‘ORMONE DELLA CRESCITA
- RCG031 - LARON, SINDROME DI
RCG040 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI
- RCG040 - ALBINISMO
- RCG040 - ALCAPTONURIA
- RCG040 - ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA
- RCG040 - CISTINOSI
- RCG040 - CISTINURIA
- RCG040 - FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA
- RCG040 - GLUTARICO ACIDURIA
- RCG040 - HARTNUP, MALATTIA DI
- RCG040 - IMINOACIDEMIA
- RCG040 - INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA
- RCG040 - IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA
- RCG040 - IPERORNITINEMIA
- RCG040 - IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA-OMOCITRULLINURIA
- RCG040 - IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 2
- RCG040 - IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 3
- RCG040 - IPERPROLINEMIA
- RCG040 - IPERVALINEMIA
- RCG040 - ISTIDINEMIA
- RCG040 - LEUCINOSI
- RCG040 - METILMALONICO ACIDURIA
- RCG040 - OMOCISTINURIA
- RCG040 - PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI
- RCG040 - SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
- RCG040 - TIROSINEMIA
RCG050 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL‘UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE
- RCG050 - ARGININEMIA
- RCG050 - ARGININSUCCINICO ACIDURIA
- RCG050 - CITRULLINEMIA/DEFICIT ARGININSUCCINICO SINTETASI/DEFICIT DI CITRINA
- RCG050 - DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI
- RCG050 - DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS)
- RCG050 - DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT)
RCG060 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO
- RCG060 - DEFICIT CONGENITO DI LATTASI
- RCG060 - DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI
- RCG060 - DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO
- RCG060 - DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI
- RCG060 - GALATTOSEMIA
- RCG060 - GLICOGENOSI
- RCG060 - GLICOGENOSI DI TIPO II
- RCG060 - INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO
- RCG060 - MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO
RCG061 - IPERINSULINISMI CONGENITI
- RCG061 - IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI
RCG070 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE
- RCG070 - ABETALIPOPROTEINEMIA
- RCG070 - DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI
- RCG070 - DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA
- RCG070 - IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
- RCG070 - IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib
- RCG070 - IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE
- RCG070 - IPOBETALIPOPROTEINEMIA
- RCG070 - SINDROME DA CHILOMICRONEMIA FAMILIARE
- RCG070 - TANGIER, MALATTIA DI
RCG071 - DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO
RCG072 - DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI
- RCG072 - DEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI
- RCG072 - XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA
RCG073 - DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI
- RCG073 - SINDROME PHARC
RCG074 - DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI
- RCG074 - DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA
- RCG074 - DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD)
- RCG074 - DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD)
- RCG074 - DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD)
- RCG074 - DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI
RCG075 - DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI
- RCG075 - DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI
RCG076 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI
- RCG076 - DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI
RCG077 - DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE
- RCG077 - DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI
RCG078 - DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE
RCG080 - DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI
- RCG080 - DEFICIT DI LIPASI ACIDA LISOSOMIALE
- RCG080 - FABRY, MALATTIA DI
- RCG080 - GAUCHER, MALATTIA DI
- RCG080 - NIEMANN PICK,MALATTIA DI
- RCG080 - NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI
- RCG080 - NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI
RCG081 - DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE
RCG082 - SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA
- RCG082 - DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT)
RCG083 - ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
- RCG083 - DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I
RCG084 - MALATTIE PEROSSISOMIALI
- RCG084 - ACIDEMIA PIPECOLICA
- RCG084 - CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA
- RCG084 - IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 1
RCG085 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI
- RCG085 - DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI
RCG090 - MUCOLIPIDOSI
- RCG090 - MUCOLIPIDOSI TIPO II
- RCG090 - MUCOLIPIDOSI TIPO III
- RCG090 - MUCOLIPIDOSI TIPO IV
RCG091 - OLIGOSACCARIDOSI
- RCG091 - ALFA-MANNOSIDOSI
- RCG091 - BETA-MANNOSIDOSI
- RCG091 - FUCOSIDOSI
- RCG091 - GALATTOSIALIDOSI
- RCG091 - MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO
- RCG091 - SCHINDLER, MALATTIA DI
- RCG091 - SIALIDOSI
RCG092 - DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA
- RCG092 - DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI
RCG093 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO
- RCG093 - DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C
RCG094 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D
- RCG094 - RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I
RCG095 - ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
- RCG095 - DEFICIT DI 5‘-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI
RCG100 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO
- RCG100 - EMOCROMATOSI EREDITARIA
- RCG100 - SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA
RCG101 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO
RCG102 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME
- RCG102 - MENKES, SINDROME DI
RCG103 - ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
- RCG103 - IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA
- RCG103 - IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA
RCG110 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL‘EME
- RCG110 - PORFIRIE
RCG120 - DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
- RCG120 - LESCH-NYHAN, MALATTIA DI
- RCG120 - XANTINURIA
RCG130 - AMILOIDOSI SISTEMICHE
- RCG130 - AMILOIDOSI AA
- RCG130 - AMILOIDOSI ABETA2M MUTATA
- RCG130 - AMILOIDOSI ABETA2M WILD-TYPE
- RCG130 - AMILOIDOSI ALECT2
- RCG130 - AMILOIDOSI AL LOCALIZZATA
- RCG130 - AMILOIDOSI AL SISTEMICA
- RCG130 - AMILOIDOSI EREDITARIA AAPOAI
- RCG130 - AMILOIDOSI EREDITARIA AAPOAII
- RCG130 - AMILOIDOSI EREDITARIA AAPOAIV
- RCG130 - AMILOIDOSI EREDITARIA AFIB
- RCG130 - AMILOIDOSI EREDITARIA ALYS
- RCG130 - AMILOIDOSI EREDITARIA DA ATTR
- RCG130 - AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE
RCG140 - MUCOPOLISACCARIDOSI
- RCG140 - HUNTER, SINDROME DI
- RCG140 - HURLER, SINDROME DI
- RCG140 - MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI
- RCG140 - MORQUIO, MALATTIA DI
- RCG140 - SANFILIPPO, SINDROME DI
- RCG140 - SCHEIE, SINDROME DI
- RCG140 - SLY, SINDROME DI
RCG150 - ISTIOCITOSI CRONICHE
- RCG150 - ERDHEIM CHESTER MALATTIA DI
- RCG150 - ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS
RCG160 - IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE
- RCG160 - AGAMMAGLOBULINEMIA
- RCG160 - DIGEORGE, SINDROME DI
- RCG160 - IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE (SCID)
- RCG160 - NEZELOF SINDROME DI
- RCG160 - NIJMEGEN, SINDROME DI
RCG161 - SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
- RCG161 - ARTRITE IDIOPATICA GIOVANILE A ESORDIO SISTEMICO
- RCG161 - FEBBRE PERIODICA EREDITARIA
- RCG161 - MALATTIA DI STILL A ESORDIO NELL'ADULTO
- RCG161 - MALATTIA IGG4 CORRELATA
- RCG161 - SINDROME CINCA
- RCG161 - SINDROME DA IPER IgD
- RCG161 - SINDROME DI MAJEED
- RCG161 - SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1
RCG162 - SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE
- RCG162 - SINDROME MEN, TIPO 1
- RCG162 - SINDROME MEN, TIPO 2A
- RCG162 - SINDROME MEN, TIPO 2B
- RCG162 - SINDROME MEN, TIPO 2FMTC
RCG180 - ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
- RCG180 - AUSTIN, SINDROME DI
- RCG180 - DANON, SINDROME DI
- RCG180 - WOLMAN, MALATTIA DI
RCG190 - DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)
RD0010 - SINDROME EMOLITICO UREMICA
RD0020 - EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA
RD0030 - PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE
RD0040 - NEUTROPENIA CICLICA
RD0050 - MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA
RD0060 - CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI
RD0070 - ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE
RD0080 - SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI
RD0081 - MASTOCITOSI SISTEMICA
RDG010 - ANEMIE EREDITARIE
- RDG010 - ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI
- RDG010 - ANEMIE SIDEROBLASTICHE
- RDG010 - BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI
- RDG010 - FANCONI, ANEMIA DI
- RDG010 - METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI
- RDG010 - SFEROCITOSI EREDITARIA
- RDG010 - TALASSEMIE
RDG020 - DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
- RDG020 - DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
- RDG020 - DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI
- RDG020 - EMOFILIA A
- RDG020 - EMOFILIA B
- RDG020 - VON WILLEBRAND, MALATTIA DI
RDG030 - PIASTRINOPATIE EREDITARIE
- RDG030 - BERNARD-SOULIER, SINDROME DI
- RDG030 - DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE
- RDG030 - TROMBOASTENIA DI GLANZMANN
RDG031 - PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE
- RDG031 - PIASTRINOPENIA AUTOIMMUNE (O IMMUNE) PRIMARIA CRONICA (ITP CRONICA)
RDG040 - TROMBOCITOPENIE EREDITARIE
- RDG040 - IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA
RDG050 - SINDROMI MIELODISPLASTICHE
- RDG050 - ANEMIA REFRATTARIA
- RDG050 - SINDROME MIELODISPLASTICA A RISCHIO MOLTO BASSO, BASSO, INTERMEDIO
RDG051 - NEUTROPENIE CONGENITE
- RDG051 - NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE
RF0010 - ALPERS, MALATTIA DI
RF0020 - KEARNS-SAYRE, SINDROME DI
RF0030 - LEIGH, MALATTIA DI
RF0040 - RETT, SINDROME DI
RF0050 - ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA
RF0060 - EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA
RF0061 - DRAVET, SINDROME DI
RF0070 - MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO
RF0080 - COREA DI HUNTINGTON
RF0081 - ATROFIA MULTISISTEMICA
RF0090 - DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA
RF0100 - SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
RF0110 - SCLEROSI LATERALE PRIMARIA
RF0111 - SCHILDER, MALATTIA DI
RF0120 - ADRENOLEUCODISTROFIA
- RF0120 - ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE
- RF0120 - ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED
RF0130 - LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI
RF0140 - WEST, SINDROME DI
RF0150 - NARCOLESSIA
RF0160 - MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI
RF0170 - PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA
RF0180 - POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE
RF0181 - NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE
RF0182 - LEWIS SUMNER, SINDROME DI
RF0183 - GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI
RF0190 - EATON-LAMBERT, SINDROME DI
RF0200 - VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE
RF0201 - COATS, MALATTIA DI
RF0210 - EALES, MALATTIA DI
RF0220 - BEHR, SINDROME DI
RF0230 - IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS
RF0240 - ATROFIA ESSENZIALE DELL‘IRIDE
RF0250 - EMERALOPIA CONGENITA
RF0260 - OGUCHI, SINDROME DI
RF0270 - COGAN, SINDROME DI
RF0280 - CHERATOCONO
RF0290 - CONGIUNTIVITE LIGNEA
RF0300 - ATROFIA OTTICA DI LEBER
RF0310 - CADASIL
RF0320 - COROIDITE MULTIFOCALE
RF0330 - COROIDITE SERPIGINOSA
RF0350 - EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE
RF0360 - EMIPLEGIA ALTERNANTE
RF0370 - FAHR, MALATTIA DI
RF0380 - MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI
RF0390 - PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA‘ NEUROSENSORIALE
RF0400 - PENDRED, SINDROME DI
RF0410 - SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA
RF0411 - SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA
RFG010 - LEUCODISTROFIE
- RFG010 - AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI
- RFG010 - ALEXANDER, MALATTIA DI
- RFG010 - CANAVAN, MALATTIA DI
- RFG010 - KRABBE, MALATTIA DI
- RFG010 - LEUCODISTROFIA METACROMATICA
- RFG010 - NASU-HAKOLA, SINDROME DI
- RFG010 - PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI
- RFG010 - SINDROME CACH
RFG020 - CEROIDOLIPOFUSCINOSI
- RFG020 - BATTEN, MALATTIA DI
- RFG020 - KUFS, MALATTIA DI
RFG030 - GANGLIOSIDOSI
RFG040 - MALATTIE SPINOCEREBELLARI
- RFG040 - ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
- RFG040 - ATASSIA DI FRIEDREICH
- RFG040 - ATASSIA FRIEDREICH-LIKE
- RFG040 - ATASSIA PERIODICA
- RFG040 - ATASSIA-TELEANGECTASIA
- RFG040 - DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA
- RFG040 - DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE
- RFG040 - DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES
- RFG040 - DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT
- RFG040 - HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI
- RFG040 - MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI
- RFG040 - PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
- RFG040 - SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL‘X FRAGILE
RFG041 - NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO
- RFG041 - DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE
- RFG041 - NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN)
RFG050 - ATROFIE MUSCOLARI SPINALI
- RFG050 - KENNEDY, MALATTIA DI
- RFG050 - KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI
- RFG050 - WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI
RFG060 - NEUROPATIE EREDITARIE
- RFG060 - CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI
- RFG060 - DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI
- RFG060 - NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
- RFG060 - NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
- RFG060 - NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE
- RFG060 - NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3
- RFG060 - NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
- RFG060 - REFSUM MALATTIA DI
- RFG060 - ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI
- RFG060 - ROUSSY-LEVY, SINDROME DI
RFG070 - MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE
- RFG070 - MIOPATIA CENTRAL CORE
- RFG070 - MIOPATIA CENTRONUCLEARE
- RFG070 - MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA
- RFG070 - MIOPATIA NEMALINICA
RFG080 - DISTROFIE MUSCOLARI
- RFG080 - DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER
- RFG080 - DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE
- RFG080 - DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB
- RFG080 - DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE
- RFG080 - DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE
RFG090 - DISTROFIE MIOTONICHE
- RFG090 - STEINERT, MALATTIA DI
- RFG090 - THOMSEN, MALATTIA DI
- RFG090 - VON EULENBURG, MALATTIA DI
RFG100 - PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE
RFG101 - SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI
- RFG101 - MIASTENIA GRAVIS
RFG110 - DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE
- RFG110 - AMAUROSI CONGENITA DI LEBER
- RFG110 - DISTROFIA DEI CONI
- RFG110 - DISTROFIA IALINA DELLA RETINA
- RFG110 - DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST
- RFG110 - DISTROFIA VITREO-RETINICA
- RFG110 - RETINITE PIGMENTOSA
- RFG110 - RETINITE PUNCTATA ALBESCENS
- RFG110 - STARGARDT, MALATTIA DI
RFG120 - DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE
RFG130 - DEGENERAZIONI DELLA CORNEA
- RFG130 - DEGENERAZIONE MARGINALE
- RFG130 - DEGENERAZIONE NODULARE
RFG140 - DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA
- RFG140 - COGAN, DISTROFIA DI
- RFG140 - CORNEA GUTTATA
- RFG140 - DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
- RFG140 - DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
- RFG140 - DISTROFIA CORNEALE GRANULARE
- RFG140 - DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I
- RFG140 - DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III
- RFG140 - DISTROFIA CORNEALE MACULARE
- RFG140 - DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE
- RFG140 - DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS
- RFG140 - DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
- RFG140 - MEESMANN, DISTROFIA DI
RFG150 - ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE
- RFG150 - LENZ, SINDROME DI
- RFG150 - SINDROME ANOFTALMIA PLUS
RFG160 - DISTONIE PRIMARIE
RG0010 - ENDOCARDITE REUMATICA
RG0020 - POLIANGIOITE MICROSCOPICA
RG0030 - POLIARTERITE NODOSA
RG0050 - GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE
RG0060 - GOODPASTURE, SINDROME DI
RG0070 - GRANULOMATOSI CON POLIANGITE
RG0080 - ARTERITE A CELLULE GIGANTI
RG0090 - TAKAYASU, MALATTIA DI
RG0100 - TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA
RG0110 - BUDD-CHIARI, SINDROME DI
RG0120 - IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA
- RG0120 - IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE
RGG010 - MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE
- RGG010 - COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA
- RGG010 - PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA
RGG020 - LINFEDEMI PRIMARI CRONICI
- RGG020 - LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I
- RGG020 - LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II
- RGG020 - LINFEDEMA IDIOPATICO
- RGG020 - LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO
RH0011 - SARCOIDOSI
RH0020 - EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA
RH0021 - PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA
RH0022 - PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA
RHG010 - MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE
- RHG010 - FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA
- RHG010 - POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA
RHG011 - SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA
- RHG011 - ONDINE, SINDROME DI
- RHG011 - SINDROME ROHHAD
RI0010 - ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI
- RI0010 - ALLGROVE, SINDROME DI
RI0020 - GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE
RI0030 - GASTROENTERITE EOSINOFILA
RI0040 - SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE
RI0050 - COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE
RI0070 - MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI
RI0080 - LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA
RIG010 - COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI
- RIG010 - BYLER, MALATTIA DI
- RIG010 - COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II
- RIG010 - COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III
RIG020 - DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE
- RIG020 - DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO
- RIG020 - DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI
RJ0010 - DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO
RJ0020 - FIBROSI RETROPERITONEALE
RJ0030 - CISTITE INTERSTIZIALE
RJ0040 - RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO
RJG010 - TUBULOPATIE PRIMITIVE
- RJG010 - BARTTER, SINDROME DI
- RJG010 - DENT, SINDROME DI
- RJG010 - GITELMAN, SINDROME DI
RJG020 - GLOMERULOPATIE PRIMITIVE
RL0010 - ERITROCHERATOLISI HIEMALIS
RL0030 - PEMFIGO
RL0040 - PEMFIGOIDE BOLLOSO
RL0050 - PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE
RL0060 - LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS
RL0070 - SINDROME MICHELIN TIRE BABY
RL0080 - SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA
RL0090 - PIODERMA GANGRENOSO CRONICO
RM0010 - DERMATOMIOSITE
RM0020 - POLIMIOSITE
RM0021 - SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI
RM0030 - CONNETTIVITE MISTA
RM0040 - FASCITE EOSINOFILA
RM0050 - FASCITE DIFFUSA
RM0060 - POLICONDRITE RICORRENTE
RM0070 - ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL‘OSSO
RM0080 - ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA
RM0090 - FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA
RM0100 - MELOREOSTOSI
RM0110 - MIOSITE A CORPI INCLUSI
RM0111 - MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA
RM0120 - SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA
RM0121 - SINDROME SAPHO
RN0010 - ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI
RN0020 - MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RN0030 - AGENESIA CEREBELLARE
RN0040 - JOUBERT, SINDROME DI
RN0050 - LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
RN0060 - OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA
- RN0060 - HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI
RN0070 - FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI
RN0090 - AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI
RN0100 - PETERS, ANOMALIA DI
RN0110 - ANIRIDIA
RN0120 - COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO
RN0130 - ANOMALIA "MORNING-GLORY"
RN0140 - PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE
RN0150 - BLUE RUBBER BLEB NEVUS
RN0160 - ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA
RN0170 - ATRESIA DEL DIGIUNO
RN0180 - ATRESIA O STENOSI DUODENALE
RN0190 - MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA