KARTAGENER, SINDROME DI   Visualizza dati statistici
Nome | KARTAGENER, SINDROME DI |
Codice esenzione | RN0950 |
Classe | MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO |
Definizione | E' UNA CONDIZIONE CLINICA CONGENITA CARATTERIZZATA DA ALTERAZIONE DELLA STRUTTURA E DELLA FUNZIONE DELLE CIGLIA, CARATTERIZZATA DALLA TRIADE SITUS VISCERUM INVERSUS, BRONCHIECTASIE E SINUSITE CRONICA. E' UNA MALATTIA TRASMESSA PREVALENTEMENTE CON MODALITA' AUTOSOMICO-RECESSIVA |
Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-MALATTIE RESPIRATORIE
Struttura specialistica responsabile: AOU SIENA-MALATTIE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE |
Responsabile Centro | PROF.SSA BARGAGLI ELENA |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
AOU MEYER FIRENZE | CONTROLLO |
TERAPIA | |
AOU PISA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
TERAPIA | |
AOU SIENA | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
CONTROLLO | |
DIAGNOSI | |
DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO | |
TERAPIA | |
Informazioni aggiuntive sul percorso
INTERVENTI CHIRURGICI:
AOU PISA
UO Pediatria - Sez.ne Pneumologia e Allergologia
AOU SIENA
UOC Malattie Respiratorie
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PIANO RIABILITATIVO:
AOU MEYER FIRENZE
SOSA Fisioterapia Respiratoria
AOU PISA
UO Pediatria - Sez.ne Pneumologia e Allergologia
AOU SIENA
UOC Malattie Respiratorie
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CRR/Ambulatori dedicati:
AOU PISA
Centro regionale di riferimento per la diagnosi e la terapia della Discinesia ciliare primaria / Sindrome di Kartagener, AOU Pisana, Clinica pediatrica I, Sezione di Pneumologia ed Allergologia.
http://www.dcp-pisa.it/
Le patologie oggetto del presente PDTA rientrano nella rete coordinata dal
CCMR MALATTIE RESPIRATORIE, AOU Senese – Malattie respiratorie e trapianto polmonare (DD n. 15302 del 28/07/2022)
https://malattierare.toscana.it/percorso/presidio/247/
Link utili
A.I.D. - KARTAGENER APS - Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria
Indirizzo: Viale Papa Giovanni XXIII 19 -70124 Bari (BA)
contatti: 328 9737844; email: presidente@pcdkartagener.it
Rappresentante per la Regione Toscana: Stefano Corvino
contatti: 349 5283580; email: stefano.corvino@alice.it
sito web: http://www.pcdkartagener.it/
Cerca KARTAGENER, SINDROME DI sul sito orpha.net
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
I SINTOMI CLINICI SI POSSONO MANIFESTARE PRECOCEMENTE CON INFEZIONI CRONICHE RICORRENTI DELLE ALTE E BASSE VIE RESPIRATORIE (OTITI RICORRENTI, RINOSINUSITI CRONICHE , POLIPOSI NASALE), NEI CASI NON DIAGNOSTICATI QUESTI EPISODI POSSONO PORTARE ALLA FORMAZIONE DI BRONCHIECTASIE. E' ASSOCIATA A INFERTILITA' MASCHILE E IPOFERTILITA' FEMMINILE; PUO' ESSERE ASSOCIATA AD IDROCEFALO, MALATTIA POLICISTICA RENALE ED EPATICA, PATOLOGIE DEGENERATIVE RETINICHE. L'ESORDIO E' FREQUENTEMENTE IN ETA' NEONATALE, ANCHE SE PUO' VERIFICARSI ANCHE IN ETA' ADULTA. PER LA DIAGNOSI E' NECESSARIO LO STUDIO DELLA MOTILITA' CILIARE IN VIVO ED IN VITRO E LA MICROSCOPIA ELETTRONICA A TRASMISSIONE, UTILE L'ANALISI DELLA MUTAZIONE DEI GENI RESPONSABILI E LO STUDIO MEDIANTE TC DEL TORACE DEL COINVOLGIMENTO POLMONARE. NEL MONITORAGGIO CLINICO RISULTA DI FONDAMENTALE IMPORTANZA LA SORVEGLIANZA DI EVENTUALI PROCESSI INFETTIVI, IN COLLABORAZIONE FRA LO PNEUMOLOGO E L' OTORINO, NONCHE' CON GLI ALTRI SPECIALISTI IN RELAZIONE ALLE LOCALIZZAZIONI . CONSIDERATA L'ALTA PERCENTUALE DI STERILITA' DI QUESTI SOGGETTI RISULTA UTILE IL CONTROLLO PRESSO I CENTRI PER LA STERILITA' MASCHILE E FEMMINILE.
Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
Nome | DISCINESIE CILIARI PRIMARIE - SINDROME DI KARTAGENER |
Presidio proponente | AOU PISA-PEDIATRIA SEZ. PNEUMOLOGIA E ALLERGOLOGIA |
Referente | DR. PIFFERI MASSIMO |
Documenti |