KARTAGENER, SINDROME DI   Visualizza dati statistici

Nome KARTAGENER, SINDROME DI
Codice esenzione RN0950
Classe MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
Definizione

E' UNA CONDIZIONE CLINICA CONGENITA CARATTERIZZATA DA ALTERAZIONE DELLA STRUTTURA E DELLA FUNZIONE DELLE CIGLIA, CARATTERIZZATA DALLA TRIADE SITUS VISCERUM INVERSUS, BRONCHIECTASIE E SINUSITE CRONICA. E' UNA MALATTIA TRASMESSA PREVALENTEMENTE CON MODALITA' AUTOSOMICO-RECESSIVA

Centro di Coordinamento Regionale CCMR-MALATTIE RESPIRATORIE

Struttura specialistica responsabile: AOU SIENA-MALATTIE RESPIRATORIE E TRAPIANTO POLMONARE

Responsabile Centro PROF.SSA BARGAGLI ELENA
Percorso del paziente

La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.

AOU MEYER FIRENZE CONTROLLO
TERAPIA
AOU PISA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONTROLLO
DIAGNOSI
TERAPIA
AOU SIENA CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE
CONTROLLO
DIAGNOSI
DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO
TERAPIA
Informazioni aggiuntive sul percorso

INTERVENTI CHIRURGICI:

AOU PISA
UO Pediatria - Sez.ne Pneumologia e Allergologia

AOU SIENA
UOC Malattie Respiratorie

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PIANO RIABILITATIVO:

AOU MEYER FIRENZE
SOSA Fisioterapia Respiratoria

AOU PISA
UO Pediatria - Sez.ne Pneumologia e Allergologia

AOU SIENA
UOC Malattie Respiratorie

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CRR/Ambulatori dedicati:

AOU PISA
Centro regionale di riferimento per la diagnosi e la terapia della Discinesia ciliare primaria / Sindrome di Kartagener, AOU Pisana, Clinica pediatrica I, Sezione di Pneumologia ed Allergologia. 
http://www.dcp-pisa.it/
Le patologie oggetto del presente PDTA rientrano nella rete coordinata dal
CCMR MALATTIE RESPIRATORIE, AOU Senese – Malattie respiratorie e trapianto polmonare (DD n. 15302 del 28/07/2022)
https://malattierare.toscana.it/percorso/presidio/247/

Link utili

A.I.D. - KARTAGENER APS - Associazione Italiana Discinesia Ciliare Primaria

Indirizzo: Viale Papa Giovanni XXIII 19 -70124 Bari (BA)
contatti:  328 9737844; email: presidente@pcdkartagener.it
Rappresentante per la Regione Toscana: Stefano Corvino
contatti: 349 5283580; email: stefano.corvino@alice.it
sito web: http://www.pcdkartagener.it/


Cerca KARTAGENER, SINDROME DI sul sito orpha.net
Ulteriori informazioni

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Descrizione clinica

I SINTOMI CLINICI SI POSSONO MANIFESTARE PRECOCEMENTE CON INFEZIONI CRONICHE RICORRENTI DELLE ALTE E BASSE VIE RESPIRATORIE (OTITI RICORRENTI, RINOSINUSITI CRONICHE , POLIPOSI NASALE), NEI CASI NON DIAGNOSTICATI QUESTI EPISODI POSSONO PORTARE ALLA FORMAZIONE DI BRONCHIECTASIE. E' ASSOCIATA A INFERTILITA' MASCHILE E IPOFERTILITA' FEMMINILE; PUO' ESSERE ASSOCIATA AD IDROCEFALO, MALATTIA POLICISTICA RENALE ED EPATICA, PATOLOGIE DEGENERATIVE RETINICHE. L'ESORDIO E' FREQUENTEMENTE IN ETA' NEONATALE, ANCHE SE PUO' VERIFICARSI ANCHE IN ETA' ADULTA. PER LA DIAGNOSI E' NECESSARIO LO STUDIO DELLA MOTILITA' CILIARE IN VIVO ED IN VITRO E LA MICROSCOPIA ELETTRONICA A TRASMISSIONE, UTILE L'ANALISI DELLA MUTAZIONE DEI GENI RESPONSABILI E LO STUDIO MEDIANTE TC DEL TORACE DEL COINVOLGIMENTO POLMONARE. NEL MONITORAGGIO CLINICO RISULTA DI FONDAMENTALE IMPORTANZA LA SORVEGLIANZA DI EVENTUALI PROCESSI INFETTIVI, IN COLLABORAZIONE FRA LO PNEUMOLOGO E L' OTORINO, NONCHE' CON GLI ALTRI SPECIALISTI IN RELAZIONE ALLE LOCALIZZAZIONI . CONSIDERATA L'ALTA PERCENTUALE DI STERILITA' DI QUESTI SOGGETTI RISULTA UTILE IL CONTROLLO PRESSO I CENTRI PER LA STERILITA' MASCHILE E FEMMINILE.

Percorso Diagnostico Terapeutico Assistenziale
Nome DISCINESIE CILIARI PRIMARIE - SINDROME DI KARTAGENER
Presidio proponente AOU PISA-PEDIATRIA SEZ. PNEUMOLOGIA E ALLERGOLOGIA
Referente DR. PIFFERI MASSIMO
Documenti

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