DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE Visualizza dati statistici
| Nome | DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
| Codice esenzione | RFG110 |
| Classe | MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO |
| Definizione | Malattie retiniche geneticamente determinate caratterizzate da una progressiva degenerazione dei fotorecettori. Possono interessare inizialmente e prevalentemente la retina periferica (retinite pigmentosa e forme affini) o la retina centrale (distrofie maculari). |
| Centro di Coordinamento Regionale |
CCMR-MALATTIE OCULISTICHE
Struttura specialistica responsabile: AOU CAREGGI FIRENZE-OCULISTICA |
| Responsabile Centro | DR.SSA MURRO VITTORIA |
Percorso del paziente
La struttura di coordinamento di rete o di sottorete clinica contribuisce ad assicurare la presa in carico del paziente ed il completamento dell'iter diagnostico, terapeutico e di certificazione.
| AOU CAREGGI FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONSULENZA GENETICA | |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| AOU MEYER FIRENZE | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONSULENZA GENETICA | |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| AOU PISA | ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO |
| CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE | |
| CONSULENZA GENETICA | |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| DIAGNOSTICA STRUMENTALE-DI LABORATORIO | |
| TERAPIA | |
| AOU SIENA | ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO |
| CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE | |
| CONSULENZA GENETICA | |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| TERAPIA | |
| IRCCS STELLA MARIS | ASSISTENZA-CONTROLLO CORRELATO |
| USL TOSCANA CENTRO FIRENZE | CONSULENZA GENETICA |
| DIAGNOSI GENETICA | |
| USL TOSCANA NORD OVEST MASSA CARRARA | CONTROLLO |
| USL TOSCANA SUD EST AREZZO | CERTIFICAZIONE PER ESENZIONE |
| CONTROLLO | |
| DIAGNOSI | |
| TERAPIA | |
Informazioni aggiuntive sul percorso
A tutti i pazienti viene consigliata l'astensione dal fumo, un'alimentazione equilibrata ricca di frutta e verdura, la limitazione dell'esposizione ad una forte luce solare. Come in tutte le malattie ereditarie è raccomandata una consulenza genetica se i pazienti ( o anche qualcuno dei membri sani della famiglia ) vogliono programmare una gravidanza.
Associazioni dei pazienti
Associazione Toscana Retinopatici Ipovedenti (ATRI) : www.atritoscana.it
Link utili
Retina Italia ( federazione delle varie associazioni di pazienti affetti da malattie degenerative retiniche ) : www.retinaitalia.org
Cerca DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE sul sito orpha.net
Bibliografia
1. Hamel C. Retinitis Pigmentosa Orphanet J Rare Disease 1: 40, 2006
2. Battaglia Parodi M. Eredodistrofie corioretiniche Verduci, 2002
3. Simonelli F, Sodi A. Distrofie maculari eredofamiliari Fabiano Ed, Canelli(AT), 2011
Ulteriori informazioni
Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.
Descrizione clinica
La sintomatologia di esordio è in genere costituita da alterazioni della sensibilità luminosa con difficoltà nella visione notturna (emeralopia) o al contrario fastidio in piena luce (fotofobia). La malattia in genere progredisce con alterazioni del campo visivo e riduzione dell'acuità visiva. La diagnosi si basa di solito sulla valutazione clinica del paziente (di particolare importanza l'osservazione del fondo oculare), l'esame del campo visivo, le indagini elettrofisiologiche (Elettroretinogramma ed Elettro-oculogramma), l'OCT; spesso sono necessari anche la fluorangiografia e lo studio dell'autofluorescenza del fondo oculare. In molte patologie (di cui si conoscono le alterazioni molecolari più frequentemente associate) si può effettuare un test genetico. In alcuni casi le distrofie retiniche ereditarie si sviluppano nell'ambito di malattie sindromiche (che cioè coinvolgono più distretti dell'orgnismo) ed in questi casi è necessaria la valutazione del paziente da parte di più specialisti.Dal punto di vista terapeutico si consigliano in genere integratori alimentari con azione antiossidante e lenti filtranti; per la retinite pigmentosa è stata proposta la supplementazione con forti dosi di vitamina A, ma questo approccio terapeutico è tuttora controverso.Nei casi più gravi si possono utilizzare degli ausili ottici per facilitare la lettura.Varie strategie terapeutiche dirette al trattamento vero e proprio della malattia sono attualmente in sperimentazione, ma non ancora disponibili per un impiego clinico diffuso; fra queste ricordiamo la terapia genica e la terapia cellulare.
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