INTERVENTI CHIRURGICI

AOU CAREGGI
Oculistica – CRR

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PIANO RIABILITATIVO

AOU CAREGGI
Oculistica – CRR

AOU MEYER IRCCS
Oftalmologia

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TRANSIZIONE PEDIATRICO/ADULTO

AOU CAREGGI
Oculistica – CRR

AOU MEYER IRCCS
Oftalmologia

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CCR/Ambulatori dedicati

Centro di Riferimento Regionale:
AOU CAREGGI
Ambulatorio distrofie retiniche ereditarie - CTO II piano
https://www.aou-careggi.toscana.it/internet/diagnosi-e-cura/strutture-cliniche/crr-centri-di-riferimento-regionale/centro-degenerazioni-retiniche-ereditarie/  

AOU MEYER IRCCS

Oftalmologia - Ambulatorio delle distrofie retiniche pediatriche
https://www.meyer.it/cura-e-assistenza/attivita-sanitarie/43-oftalmologia 

Per ottenere maggiori informazioni, o per assistenza telefonare al numero verde regionale gratuito 800 880101, attivo dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle 18.00. Chiuso il sabato e la domenica.

Le distrofie retiniche ereditarie costituiscono un gruppo diversificato di patologie genetiche caratterizzate da una progressiva degenerazione della retina. Queste condizioni coinvolgono tipicamente i fotorecettori e vengono classificate in base al tipo di fotorecettore maggiormente colpito: bastoncelli (come la retinite pigmentosa), coni (come l'acromatopsia, la malattia di Stargardt, la distrofia coni-bastoncelli) o fotorecettori retinici con disfunzione generalizzata (come nell'amaurosi congenita di Leber). Le IRDs provocano una perdita graduale della funzione visiva, portando spesso a grave compromissione della funzione visiva e/o nei casi piu gravi a cecità. In circa il 20% dei casi, in aggiunta al quadro degenerativo retinico, si ha la compromissione di altri organi ed apparati (forme sindromiche) che entrano nella diagnosi differenziale con forme ad esclusivo coinvolgimento oculare. La trasmissione delle distrofie retiniche può avvenire con modalità autosomica dominante, autosomica recessiva o legata al cromosoma X. In rari casi sono presenti mutazioni in due diversi geni (forme digeniche) o mutazioni del DNA mitocondriale. Nel 30-40% dei pazienti, il tipo di trasmissione rimane indefinito, poiché possono essere casi isolati o multipli con incerta classificazione familiare. Mentre alcune distrofie retiniche sono causate da mutazioni in pochi geni, altre, come la retinite pigmentosa possono derivare da mutazioni in oltre 50 geni diversi.