| EXTRA DPCM |
CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE |
1030 |
| EXTRA DPCM |
ACROMEGALIA |
411 |
| EXTRA DPCM |
CARCINOMA ANAPLASTICO TIROIDEO |
43 |
| EXTRA DPCM |
CARCINOMA CELLULE DI MERKEL |
2 |
| EXTRA DPCM |
CARCINOMA CORTICOSURRENALICO |
105 |
| EXTRA DPCM |
CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO SPORADICO |
113 |
| EXTRA DPCM |
CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL |
1298 |
| EXTRA DPCM |
CREUTZFELD-JAKOB M. |
27 |
| EXTRA DPCM |
CUSHING SINDROME DI |
271 |
| EXTRA DPCM |
DIABETE INSIPIDO CENTRALE |
94 |
| EXTRA DPCM |
DISTONIA COMPLESSA ARTO SUPERIORE |
21 |
| EXTRA DPCM |
DOWN SINDROME DI |
284 |
| EXTRA DPCM |
ETEROTOPIE E DISPLASIE CORTICALI, DOUBLE CORTEX, ECC. |
190 |
| EXTRA DPCM |
FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA SINDROME DI |
436 |
| EXTRA DPCM |
IPOFISITE AUTOIMMUNE |
16 |
| EXTRA DPCM |
IPOTIROIDISMO CONGENITO |
231 |
| EXTRA DPCM |
KLINEFELTER SINDROME DI |
306 |
| EXTRA DPCM |
MALATTIA DA ACCUMULO |
21 |
| EXTRA DPCM |
NEOPLASIE NEUROENDOCRINE |
20 |
| EXTRA DPCM |
NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE (ESCLUSO LE FORME SECONDARIE AD ALTRE PATOLOGIE) |
49 |
| EXTRA DPCM |
RACHITISMO CARENZIALE |
31 |
| EXTRA DPCM |
S. DI HASHIMOTO: ENCEFALOPATIA ASSOCIATA A TIREOPATIA DISIMMUNE,CON VALORI ELEVATI DI ANTICORPI ANTI TPO E ANTITG |
4 |
| EXTRA DPCM |
SINDROME DA INAPPROPRIATA SECREZIONE DI ADH (SIADH) PARANEOPLASTICA |
5 |
| EXTRA DPCM |
SINDROME DELL'INTESTINO CORTO |
43 |
| EXTRA DPCM |
SINDROME DI LI FRAUMENI |
14 |
| EXTRA DPCM |
TUMORI STROMALI GASTROINTESTINALI (GIST) |
368 |
| EXTRA DPCM |
UVEITE IDIOPATICA CRONICA |
374 |
| RA0010 |
HANSEN, MALATTIA DI |
4 |
| RA0020 |
WHIPPLE, MALATTIA DI |
6 |
| RA0030 |
LYME, MALATTIA DI |
19 |
| RB0010 |
WILMS, TUMORE DI (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) |
88 |
| RB0020 |
RETINOBLASTOMA (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) |
598 |
| RB0040 |
GARDNER, SINDROME DI |
3 |
| RB0050 |
POLIPOSI FAMILIARE |
239 |
| RB0060 |
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI |
54 |
| RB0070 |
SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE |
30 |
| RB0071 |
MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO |
3 |
| RBG010 |
NEUROFIBROMATOSI TIPO I |
607 |
| RBG010 |
NEUROFIBROMATOSI TIPO II |
227 |
| RBG010 |
NEUROFIBROMATOSI TIPO III |
3 |
| RBG010 |
NEUROFIBROMATOSI |
641 |
| RBG020 |
COMPLESSO CARNEY |
2 |
| RBG021 |
LYNCH, SINDROME DI |
644 |
| RBG021 |
CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON |
19 |
| RC0010 |
DEFICIENZA DI ACTH |
40 |
| RC0020 |
KALLMANN, SINDROME DI |
133 |
| RC0021 |
DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH |
18 |
| RC0022 |
IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
59 |
| RC0040 |
PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA (ESENZIONE DI DURATA PARI A 5 ANNI, RINNOVABILE FINO AI 14 ANNI COMPIUTI PER LE FEMMINE E FINO AI 15 ANNI COMPIUTI PER I MASCHI) |
1753 |
| RC0050 |
LEPRECAUNISMO |
1 |
| RC0060 |
WERNER, SINDROME DI |
3 |
| RC0070 |
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO |
2 |
| RC0080 |
LIPODISTROFIA TOTALE |
64 |
| RC0090 |
DERCUM, MALATTIA DI |
15 |
| RC0110 |
CRIOGLOBULINEMIA MISTA |
805 |
| RC0120 |
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA |
2 |
| RC0150 |
WILSON, MALATTIA DI |
64 |
| RC0160 |
IPOFOSFATASIA |
32 |
| RC0170 |
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE |
181 |
| RC0180 |
CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI |
39 |
| RC0190 |
ANGIOEDEMA EREDITARIO |
77 |
| RC0191 |
ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE |
16 |
| RC0200 |
CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA |
99 |
| RC0210 |
BEHÇET, MALATTIA DI |
1311 |
| RC0220 |
SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) |
691 |
| RC0230 |
CALCINOSI TUMORALE |
18 |
| RC0241 |
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE |
162 |
| RC0243 |
SINDROME TRAPS |
37 |
| RC0250 |
COSTELLO, SINDROME DI |
2 |
| RC0280 |
REFETOFF, SINDROME DI |
71 |
| RC0290 |
SCHNITZLER, SINDROME DI |
22 |
| RC0300 |
KENNY-CAFFEY, SINDROME DI |
1 |
| RC0310 |
SOTOS, SINDROME DI |
32 |
| RCG010 |
CONN, SINDROME DI |
2 |
| RCG010 |
IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE |
9 |
| RCG010 |
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI |
194 |
| RCG020 |
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE |
281 |
| RCG030 |
SCHMIDT, SINDROME DI |
100 |
| RCG030 |
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI |
414 |
| RCG031 |
LARON, SINDROME DI |
1 |
| RCG031 |
SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA |
2 |
| RCG040 |
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) |
4 |
| RCG040 |
ALBINISMO |
100 |
| RCG040 |
ALCAPTONURIA |
57 |
| RCG040 |
ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA |
55 |
| RCG040 |
CISTINOSI |
1 |
| RCG040 |
CISTINURIA |
47 |
| RCG040 |
FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA |
295 |
| RCG040 |
GLUTARICO ACIDURIA |
6 |
| RCG040 |
INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA |
1 |
| RCG040 |
IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA |
4 |
| RCG040 |
IPERORNITINEMIA |
2 |
| RCG040 |
IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 3 |
1 |
| RCG040 |
IPERPROLINEMIA |
2 |
| RCG040 |
LEUCINOSI |
7 |
| RCG040 |
MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) |
296 |
| RCG040 |
METILMALONICO ACIDURIA |
28 |
| RCG040 |
OMOCISTINURIA |
23 |
| RCG040 |
ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) |
35 |
| RCG040 |
PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI |
1 |
| RCG040 |
TIROSINEMIA |
16 |
| RCG040 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
117 |
| RCG050 |
ARGININSUCCINICO ACIDURIA |
2 |
| RCG050 |
CITRULLINEMIA/DEFICIT ARGININSUCCINICO SINTETASI/DEFICIT DI CITRINA |
14 |
| RCG050 |
DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI |
1 |
| RCG050 |
DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS) |
2 |
| RCG050 |
DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) |
19 |
| RCG050 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
66 |
| RCG060 |
DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI |
3 |
| RCG060 |
DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO |
14 |
| RCG060 |
GALATTOSEMIA |
8 |
| RCG060 |
GLICOGENOSI |
118 |
| RCG060 |
GLICOGENOSI DI TIPO II |
42 |
| RCG060 |
INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO |
44 |
| RCG060 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO |
56 |
| RCG061 |
IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI |
1 |
| RCG061 |
IPERINSULINISMI CONGENITI |
19 |
| RCG070 |
ABETALIPOPROTEINEMIA |
2 |
| RCG070 |
DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI |
2 |
| RCG070 |
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA |
2 |
| RCG070 |
DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) |
15 |
| RCG070 |
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI (INCLUSI: DEFICIT DI CITOCROMO C-OSSIDASI; DEFICIT DELLA BETA-OSSIDAZIONE, ESCLUSO S.ZELLWEGER VD. RN1760) (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) |
22 |
| RCG070 |
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa |
6 |
| RCG070 |
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib |
7 |
| RCG070 |
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE |
2 |
| RCG070 |
IPOBETALIPOPROTEINEMIA |
6 |
| RCG070 |
SINDROME DA CHILOMICRONEMIA FAMILIARE |
1 |
| RCG070 |
TANGIER, MALATTIA DI |
2 |
| RCG070 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso:Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) |
15 |
| RCG071 |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO |
1 |
| RCG072 |
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA |
68 |
| RCG072 |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI |
1 |
| RCG073 |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI |
1 |
| RCG074 |
DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA |
5 |
| RCG074 |
DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD) |
34 |
| RCG074 |
DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD) |
43 |
| RCG074 |
DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD) |
10 |
| RCG074 |
DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI |
14 |
| RCG074 |
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) |
39 |
| RCG075 |
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI |
1 |
| RCG076 |
DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI |
6 |
| RCG076 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
8 |
| RCG077 |
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE |
20 |
| RCG078 |
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE |
68 |
| RCG080 |
FABRY, MALATTIA DI |
389 |
| RCG080 |
GAUCHER, MALATTIA DI |
62 |
| RCG080 |
NIEMANN PICK,MALATTIA DI |
7 |
| RCG080 |
NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI |
3 |
| RCG080 |
NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI |
5 |
| RCG080 |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI |
26 |
| RCG081 |
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE |
97 |
| RCG082 |
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA |
13 |
| RCG083 |
DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I |
1 |
| RCG083 |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE |
174 |
| RCG084 |
IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 1 |
1 |
| RCG084 |
MALATTIE PEROSSISOMIALI |
10 |
| RCG085 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI |
15 |
| RCG090 |
MUCOLIPIDOSI |
5 |
| RCG091 |
ALFA-MANNOSIDOSI |
3 |
| RCG091 |
SIALIDOSI |
2 |
| RCG092 |
DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI |
130 |
| RCG092 |
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA |
1 |
| RCG093 |
DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C |
17 |
| RCG093 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
60 |
| RCG094 |
RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I |
17 |
| RCG094 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D |
13 |
| RCG095 |
DEFICIT DI 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI |
1 |
| RCG095 |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E(codice RFG040) |
32 |
| RCG100 |
EMOCROMATOSI EREDITARIA |
634 |
| RCG100 |
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA |
5 |
| RCG100 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
43 |
| RCG102 |
MENKES, SINDROME DI |
2 |
| RCG110 |
PORFIRIE |
16 |
| RCG120 |
LESCH-NYHAN, MALATTIA DI |
5 |
| RCG120 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
11 |
| RCG130 |
AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE |
825 |
| RCG130 |
AMILOIDOSI SISTEMICHE |
601 |
| RCG140 |
HUNTER, SINDROME DI |
2 |
| RCG140 |
HURLER, SINDROME DI |
2 |
| RCG140 |
MORQUIO, MALATTIA DI |
12 |
| RCG140 |
SANFILIPPO, SINDROME DI |
3 |
| RCG140 |
MUCOPOLISACCARIDOSI |
39 |
| RCG150 |
ERDHEIM CHESTER MALATTIA DI |
33 |
| RCG150 |
ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS |
227 |
| RCG150 |
ISTIOCITOSI CRONICHE |
83 |
| RCG160 |
AGAMMAGLOBULINEMIA |
4 |
| RCG160 |
DIGEORGE, SINDROME DI (ESCLUSI TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA DELEZIONE 22q11.2 , DA CERTIFICARE CON CODICE RNG090) |
156 |
| RCG160 |
IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE (SCID) |
14 |
| RCG160 |
NIJMEGEN, SINDROME DI |
1 |
| RCG160 |
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
1592 |
| RCG161 |
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA |
53 |
| RCG161 |
SINDROME CINCA |
1 |
| RCG161 |
SINDROME DA IPER IgD |
22 |
| RCG161 |
SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 |
23 |
| RCG161 |
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
268 |
| RCG162 |
SINDROME MEN, TIPO 1 |
222 |
| RCG162 |
SINDROME MEN, TIPO 2A |
84 |
| RCG162 |
SINDROME MEN, TIPO 2B |
7 |
| RCG162 |
SINDROME MEN, TIPO 2FMTC |
140 |
| RCG162 |
SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE |
192 |
| RCG180 |
AUSTIN, SINDROME DI |
2 |
| RCG180 |
DANON, SINDROME DI |
3 |
| RCG180 |
ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
9 |
| RCG190 |
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) |
24 |
| RD0010 |
SINDROME EMOLITICO UREMICA |
115 |
| RD0020 |
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA |
34 |
| RD0030 |
PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE |
142 |
| RD0040 |
NEUTROPENIA CICLICA |
12 |
| RD0050 |
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA |
11 |
| RD0070 |
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) |
72 |
| RD0080 |
SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI |
11 |
| RD0081 |
MASTOCITOSI SISTEMICA |
255 |
| RDG010 |
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI |
209 |
| RDG010 |
ANEMIE SIDEROBLASTICHE |
3 |
| RDG010 |
BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI |
15 |
| RDG010 |
FANCONI, ANEMIA DI |
9 |
| RDG010 |
FAVISMO |
51 |
| RDG010 |
SFEROCITOSI EREDITARIA |
133 |
| RDG010 |
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) |
637 |
| RDG010 |
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) |
146 |
| RDG020 |
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE |
137 |
| RDG020 |
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI (ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR) |
750 |
| RDG020 |
EMOFILIA A |
394 |
| RDG020 |
EMOFILIA B |
98 |
| RDG020 |
VON WILLEBRAND, MALATTIA DI |
265 |
| RDG020 |
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
900 |
| RDG030 |
BERNARD-SOULIER, SINDROME DI |
1 |
| RDG030 |
DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE |
4 |
| RDG030 |
TROMBOASTENIA DI GLANZMANN |
3 |
| RDG030 |
PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
74 |
| RDG031 |
PIASTRINOPENIA AUTOIMMUNE (O IMMUNE) PRIMARIA CRONICA (ITP CRONICA) |
565 |
| RDG031 |
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE |
128 |
| RDG040 |
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE |
9 |
| RDG050 |
ANEMIA REFRATTARIA |
14 |
| RDG050 |
SINDROME MIELODISPLASTICA A RISCHIO MOLTO BASSO, BASSO, INTERMEDIO |
159 |
| RDG050 |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE |
110 |
| RDG051 |
NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE |
40 |
| RDG051 |
NEUTROPENIE CONGENITE |
9 |
| RF0010 |
ALPERS, MALATTIA DI |
4 |
| RF0020 |
KEARNS-SAYRE, SINDROME DI |
14 |
| RF0030 |
LEIGH, MALATTIA DI |
16 |
| RF0040 |
RETT, SINDROME DI |
458 |
| RF0050 |
ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA |
2 |
| RF0060 |
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA |
54 |
| RF0061 |
DRAVET, SINDROME DI |
158 |
| RF0070 |
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO |
4 |
| RF0080 |
COREA DI HUNTINGTON |
385 |
| RF0081 |
ATROFIA MULTISISTEMICA |
148 |
| RF0090 |
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA |
80 |
| RF0100 |
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA |
2358 |
| RF0110 |
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA |
134 |
| RF0120 |
ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED |
3 |
| RF0120 |
ADRENOLEUCODISTROFIA |
16 |
| RF0130 |
LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI |
151 |
| RF0140 |
WEST, SINDROME DI |
236 |
| RF0150 |
NARCOLESSIA |
86 |
| RF0160 |
MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI |
16 |
| RF0170 |
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA |
296 |
| RF0180 |
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE |
699 |
| RF0181 |
NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE |
21 |
| RF0182 |
LEWIS SUMNER, SINDROME DI |
1 |
| RF0183 |
GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) |
38 |
| RF0190 |
EATON-LAMBERT, SINDROME DI |
29 |
| RF0200 |
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE |
40 |
| RF0201 |
COATS, MALATTIA DI |
20 |
| RF0220 |
BEHR, SINDROME DI |
1 |
| RF0230 |
IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS |
10 |
| RF0250 |
EMERALOPIA CONGENITA |
7 |
| RF0260 |
OGUCHI, SINDROME DI |
2 |
| RF0270 |
COGAN, SINDROME DI |
34 |
| RF0280 |
CHERATOCONO |
1444 |
| RF0290 |
CONGIUNTIVITE LIGNEA |
1 |
| RF0300 |
ATROFIA OTTICA DI LEBER |
122 |
| RF0310 |
CADASIL |
157 |
| RF0320 |
COROIDITE MULTIFOCALE |
4 |
| RF0330 |
COROIDITE SERPIGINOSA |
5 |
| RF0350 |
EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE |
22 |
| RF0360 |
EMIPLEGIA ALTERNANTE |
6 |
| RF0370 |
FAHR, MALATTIA DI |
24 |
| RF0380 |
MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI |
1 |
| RF0390 |
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE |
9 |
| RF0400 |
PENDRED, SINDROME DI |
13 |
| RF0410 |
SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) |
65 |
| RF0411 |
SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA |
24 |
| RFG010 |
AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI |
14 |
| RFG010 |
ALEXANDER, MALATTIA DI |
5 |
| RFG010 |
CANAVAN, MALATTIA DI |
1 |
| RFG010 |
KRABBE, MALATTIA DI |
17 |
| RFG010 |
LEUCODISTROFIA METACROMATICA |
8 |
| RFG010 |
PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI |
12 |
| RFG010 |
LEUCODISTROFIE |
145 |
| RFG020 |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI |
33 |
| RFG030 |
GANGLIOSIDOSI |
31 |
| RFG040 |
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
44 |
| RFG040 |
ATASSIA DI FRIEDREICH |
70 |
| RFG040 |
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE |
24 |
| RFG040 |
ATASSIA PERIODICA |
16 |
| RFG040 |
ATASSIA-TELEANGECTASIA |
8 |
| RFG040 |
DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA |
1 |
| RFG040 |
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE |
2 |
| RFG040 |
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES |
7 |
| RFG040 |
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT |
1 |
| RFG040 |
HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI |
4 |
| RFG040 |
MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI |
25 |
| RFG040 |
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA |
461 |
| RFG040 |
SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL'X FRAGILE |
15 |
| RFG040 |
MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
714 |
| RFG041 |
DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE |
10 |
| RFG041 |
NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO |
10 |
| RFG050 |
KENNEDY, MALATTIA DI |
22 |
| RFG050 |
KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI |
12 |
| RFG050 |
WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI |
16 |
| RFG050 |
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
134 |
| RFG060 |
CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI |
435 |
| RFG060 |
DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI |
3 |
| RFG060 |
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE |
1 |
| RFG060 |
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
2 |
| RFG060 |
NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE |
114 |
| RFG060 |
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA |
10 |
| RFG060 |
REFSUM MALATTIA DI |
1 |
| RFG060 |
ROUSSY-LEVY, SINDROME DI |
2 |
| RFG060 |
NEUROPATIE EREDITARIE |
524 |
| RFG070 |
MIOPATIA CENTRAL CORE |
47 |
| RFG070 |
MIOPATIA CENTRONUCLEARE |
6 |
| RFG070 |
MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA |
1 |
| RFG070 |
MIOPATIA NEMALINICA |
8 |
| RFG070 |
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
322 |
| RFG080 |
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
173 |
| RFG080 |
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE |
104 |
| RFG080 |
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
20 |
| RFG080 |
DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE |
58 |
| RFG080 |
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE |
18 |
| RFG080 |
DISTROFIE MUSCOLARI |
771 |
| RFG090 |
STEINERT, MALATTIA DI |
189 |
| RFG090 |
THOMSEN, MALATTIA DI |
14 |
| RFG090 |
VON EULENBURG, MALATTIA DI |
1 |
| RFG090 |
DISTROFIE MIOTONICHE |
465 |
| RFG100 |
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE |
74 |
| RFG101 |
MIASTENIA GRAVIS |
6214 |
| RFG101 |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
189 |
| RFG110 |
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER |
126 |
| RFG110 |
DISTROFIA DEI CONI |
112 |
| RFG110 |
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA |
6 |
| RFG110 |
DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST |
167 |
| RFG110 |
DISTROFIA VITREO-RETINICA |
71 |
| RFG110 |
RETINITE PIGMENTOSA |
1163 |
| RFG110 |
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS |
2 |
| RFG110 |
STARGARDT, MALATTIA DI |
494 |
| RFG110 |
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
1498 |
| RFG120 |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE |
54 |
| RFG130 |
DEGENERAZIONE NODULARE |
5 |
| RFG130 |
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA |
1 |
| RFG140 |
COGAN, DISTROFIA DI |
16 |
| RFG140 |
CORNEA GUTTATA |
4 |
| RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA |
9 |
| RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE |
8 |
| RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I |
2 |
| RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III |
1 |
| RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE MACULARE |
5 |
| RFG140 |
DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS |
28 |
| RFG140 |
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA |
1 |
| RFG140 |
MEESMANN, DISTROFIA DI |
2 |
| RFG140 |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA |
42 |
| RFG150 |
LENZ, SINDROME DI |
1 |
| RFG150 |
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE |
23 |
| RFG160 |
DISTONIE PRIMARIE |
160 |
| RG0010 |
ENDOCARDITE REUMATICA |
101 |
| RG0020 |
POLIANGIOITE MICROSCOPICA |
213 |
| RG0030 |
POLIARTERITE NODOSA |
68 |
| RG0040 |
KAWASAKI SINDROME DI |
187 |
| RG0050 |
GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE |
535 |
| RG0060 |
GOODPASTURE, SINDROME DI |
14 |
| RG0070 |
GRANULOMATOSI CON POLIANGITE |
266 |
| RG0080 |
ARTERITE A CELLULE GIGANTI |
1351 |
| RG0090 |
TAKAYASU, MALATTIA DI |
111 |
| RG0100 |
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA |
23 |
| RG0110 |
BUDD-CHIARI, SINDROME DI |
10 |
| RG0120 |
IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE |
2 |
| RG0120 |
IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA |
207 |
| RGG010 |
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA |
11 |
| RGG010 |
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA |
35 |
| RGG010 |
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE |
50 |
| RGG020 |
LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I |
13 |
| RGG020 |
LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II |
5 |
| RGG020 |
LINFEDEMA IDIOPATICO |
164 |
| RGG020 |
LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO |
4 |
| RGG020 |
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI |
233 |
| RH0011 |
SARCOIDOSI (ESENZIONE DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI, SOLO PER LE FORME PERSISTENTI) |
2261 |
| RH0020 |
EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA |
7 |
| RH0021 |
PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA |
3 |
| RH0022 |
PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA |
1 |
| RHG010 |
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA |
2058 |
| RHG010 |
POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA |
12 |
| RHG010 |
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE |
781 |
| RHG011 |
ONDINE, SINDROME DI |
22 |
| RHG011 |
SINDROME ROHHAD |
3 |
| RI0010 |
ALLGROVE, SINDROME DI |
1 |
| RI0010 |
ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI |
422 |
| RI0030 |
GASTROENTERITE EOSINOFILA |
141 |
| RI0040 |
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE |
13 |
| RI0050 |
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE |
193 |
| RI0080 |
LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA |
7 |
| RIG010 |
BYLER, MALATTIA DI |
1 |
| RIG010 |
COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II |
4 |
| RIG010 |
COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III |
6 |
| RIG010 |
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI |
12 |
| RIG020 |
DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI |
2 |
| RIG020 |
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE |
1 |
| RJ0010 |
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO |
14 |
| RJ0020 |
FIBROSI RETROPERITONEALE |
268 |
| RJ0030 |
CISTITE INTERSTIZIALE |
225 |
| RJ0040 |
RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO |
25 |
| RJG010 |
BARTTER, SINDROME DI |
19 |
| RJG010 |
DENT, SINDROME DI |
10 |
| RJG010 |
GITELMAN, SINDROME DI |
39 |
| RJG010 |
TUBULOPATIE PRIMITIVE |
70 |
| RJG020 |
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) |
1045 |
| RL0030 |
PEMFIGO |
470 |
| RL0040 |
PEMFIGOIDE BOLLOSO |
964 |
| RL0050 |
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE |
183 |
| RL0060 |
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS |
1813 |
| RL0080 |
SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA |
38 |
| RL0090 |
PIODERMA GANGRENOSO CRONICO |
97 |
| RM0010 |
DERMATOMIOSITE |
532 |
| RM0020 |
POLIMIOSITE |
623 |
| RM0021 |
SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI |
206 |
| RM0030 |
CONNETTIVITE MISTA |
403 |
| RM0040 |
FASCITE EOSINOFILA |
78 |
| RM0050 |
FASCITE DIFFUSA |
8 |
| RM0060 |
POLICONDRITE RICORRENTE |
48 |
| RM0070 |
ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO |
4 |
| RM0090 |
FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA |
1 |
| RM0100 |
MELOREOSTOSI |
2 |
| RM0110 |
MIOSITE A CORPI INCLUSI |
43 |
| RM0120 |
SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA |
2801 |
| RM0121 |
SINDROME SAPHO |
33 |
| RN0010 |
ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI |
333 |
| RN0020 |
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
163 |
| RN0030 |
AGENESIA CEREBELLARE |
10 |
| RN0040 |
JOUBERT, SINDROME DI |
43 |
| RN0050 |
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
44 |
| RN0060 |
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
17 |
| RN0070 |
FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI |
1 |
| RN0090 |
AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI |
13 |
| RN0100 |
PETERS, ANOMALIA DI |
8 |
| RN0110 |
ANIRIDIA |
14 |
| RN0120 |
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO |
24 |
| RN0130 |
ANOMALIA "MORNING-GLORY" |
1 |
| RN0140 |
PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE |
1 |
| RN0150 |
BLUE RUBBER BLEB NEVUS |
1 |
| RN0160 |
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA |
63 |
| RN0170 |
ATRESIA DEL DIGIUNO |
7 |
| RN0180 |
ATRESIA O STENOSI DUODENALE |
2 |
| RN0190 |
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
95 |
| RN0200 |
HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI |
55 |
| RN0210 |
ATRESIA BILIARE |
62 |
| RN0220 |
CAROLI, MALATTIA DI |
22 |
| RN0230 |
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO |
33 |
| RN0250 |
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA |
57 |
| RN0260 |
FOCOMELIA |
2 |
| RN0270 |
DEFORMITA' DI SPRENGEL |
1 |
| RN0280 |
ACRODISOSTOSI |
4 |
| RN0290 |
CAMPTODATTILIA FAMILIARE |
2 |
| RN0300 |
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE |
4 |
| RN0310 |
KLIPPEL-FEIL SINDROME DI |
11 |
| RN0320 |
GASTROSCHISI |
8 |
| RN0321 |
SINDROME PRUNE BELLY |
4 |
| RN0322 |
ONFALOCELE |
7 |
| RN0330 |
EHLERS-DANLOS, SINDROME DI |
118 |
| RN0340 |
ADAMS-OLIVER, SINDROME DI |
3 |
| RN0350 |
COFFIN-LOWRY, SINDROME DI |
2 |
| RN0360 |
COFFIN-SIRIS, SINDROME DI |
24 |
| RN0380 |
FILIPPI, SINDROME DI |
1 |
| RN0401 |
COHEN, SINDROME DI |
35 |
| RN0410 |
JARCHO-LEVIN, SINDROME DI |
1 |
| RN0430 |
POLAND, SINDROME DI |
98 |
| RN0460 |
SINDROME FEMORO-FACCIALE |
1 |
| RN0470 |
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE |
1 |
| RN0490 |
WEAVER, SINDROME DI |
1 |
| RN0500 |
CUTIS LAXA |
3 |
| RN0510 |
INCONTINENTIA PIGMENTI |
11 |
| RN0520 |
XERODERMA PIGMENTOSO |
1 |
| RN0530 |
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA |
1 |
| RN0540 |
CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA |
11 |
| RN0550 |
DARIER, MALATTIA DI |
106 |
| RN0560 |
DISCHERATOSI CONGENITA |
2 |
| RN0570 |
EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA |
24 |
| RN0590 |
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE |
2 |
| RN0600 |
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA |
2 |
| RN0610 |
IPOPLASIA FOCALE DERMICA |
1 |
| RN0620 |
PACHIDERMOPERIOSTOSI |
2 |
| RN0630 |
PSEUDOXANTOMA ELASTICO |
131 |
| RN0640 |
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE |
2 |
| RN0650 |
PARRY-ROMBERG, SINDROME DI |
9 |
| RN0670 |
SINDROME DEL "CRI DU CHAT" |
8 |
| RN0680 |
TURNER, SINDROME DI |
172 |
| RN0700 |
WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI |
17 |
| RN0710 |
SINDROME MELAS |
100 |
| RN0720 |
SINDROME MERRF |
19 |
| RN0730 |
SHORT SINDROME |
1 |
| RN0750 |
SCLEROSI TUBEROSA |
284 |
| RN0760 |
PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI |
19 |
| RN0770 |
STURGE-WEBER, SINDROME DI |
41 |
| RN0780 |
VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI |
64 |
| RN0790 |
AARSKOG, SINDROME DI |
19 |
| RN0800 |
ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI |
3 |
| RN0820 |
BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI |
36 |
| RN0840 |
BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI |
1 |
| RN0850 |
SINDROME CHARGE |
46 |
| RN0860 |
DISPLASIA SETTO-OTTICA |
9 |
| RN0870 |
DUBOWITZ, SINDROME DI |
1 |
| RN0880 |
ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI |
32 |
| RN0890 |
FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI |
4 |
| RN0900 |
FRYNS, SINDROME DI |
3 |
| RN0910 |
GOLDENHAR, SINDROME DI |
50 |
| RN0920 |
HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI |
8 |
| RN0930 |
HOLT-ORAM, SINDROME DI |
5 |
| RN0940 |
SINDROME KABUKI |
36 |
| RN0950 |
KARTAGENER, SINDROME DI |
296 |
| RN0960 |
MAFFUCCI, SINDROME DI |
6 |
| RN0970 |
MARSHALL, SINDROME DI |
1 |
| RN0980 |
MECKEL, SINDROME DI |
1 |
| RN1000 |
NAGER, SINDROME DI |
1 |
| RN1010 |
NOONAN, SINDROME DI |
141 |
| RN1020 |
OPITZ, SINDROME DI |
6 |
| RN1040 |
PFEIFFER, SINDROME DI |
18 |
| RN1050 |
AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI |
10 |
| RN1080 |
RUSSELL-SILVER, SINDROME DI |
28 |
| RN1100 |
SECKEL, SINDROME DI |
3 |
| RN1130 |
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE |
2 |
| RN1140 |
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE |
6 |
| RN1150 |
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA |
11 |
| RN1180 |
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA |
8 |
| RN1190 |
SINDROME NAIL-PATELLA |
9 |
| RN1200 |
SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI |
2 |
| RN1210 |
SMITH-MAGENIS, SINDROME DI |
16 |
| RN1220 |
STICKLER, SINDROME DI |
24 |
| RN1240 |
TOWNES-BROCKS, SINDROME DI |
4 |
| RN1250 |
ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER |
21 |
| RN1270 |
WILLIAMS, SINDROME DI |
87 |
| RN1280 |
WINCHESTER, SINDROME DI |
1 |
| RN1290 |
WOLFRAM, SINDROME DI |
14 |
| RN1300 |
ANGELMAN, SINDROME DI |
95 |
| RN1310 |
PRADER-WILLI, SINDROME DI |
72 |
| RN1320 |
MARFAN, SINDROME DI |
533 |
| RN1330 |
SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE |
190 |
| RN1350 |
ALAGILLE, SINDROME DI |
50 |
| RN1360 |
ALPORT, SINDROME DI |
547 |
| RN1370 |
ALSTRÖM, SINDROME DI |
3 |
| RN1380 |
BARDET-BIEDL, SINDROME DI |
29 |
| RN1400 |
COCKAYNE, SINDROME DI |
2 |
| RN1410 |
CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI |
67 |
| RN1440 |
DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE |
7 |
| RN1450 |
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA |
5 |
| RN1480 |
IPOMELANOSI DI ITO |
12 |
| RN1490 |
ISAACS, SINDROME DI |
20 |
| RN1510 |
KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI |
34 |
| RN1520 |
LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI |
17 |
| RN1530 |
SINDROME LEOPARD |
5 |
| RN1540 |
LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI |
1 |
| RN1550 |
MARSHALL-SMITH, SINDROME DI |
2 |
| RN1570 |
NEUROACANTOCITOSI |
6 |
| RN1580 |
NORRIE, MALATTIA DI |
4 |
| RN1590 |
PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI |
15 |
| RN1610 |
SINDROME POEMS |
2 |
| RN1620 |
RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI |
18 |
| RN1640 |
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA |
3 |
| RN1650 |
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO |
244 |
| RN1660 |
SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO |
3 |
| RN1670 |
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI |
1 |
| RN1700 |
SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI |
43 |
| RN1710 |
TAY, SINDROME DI |
2 |
| RN1720 |
VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI |
31 |
| RN1730 |
SINDROME WAGR |
6 |
| RN1740 |
WALKER-WARBURG, SINDROME DI |
6 |
| RN1760 |
ZELLWEGER, SINDROME DI |
4 |
| RN1770 |
SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER |
1 |
| RN1780 |
CHAR, SINDROME DI |
2 |
| RN1810 |
ESTROFIA VESCICALE |
5 |
| RN1820 |
FINE-LUBINSKY, SINDROME DI |
2 |
| RN1850 |
MAINZER-SALDINO, SINDROME DI |
21 |
| RNG010 |
PSEUDOERMAFRODITISMI |
128 |
| RNG011 |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
182 |
| RNG020 |
ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA |
2 |
| RNG020 |
MARDEN-WALKER, SINDROME DI |
1 |
| RNG020 |
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
9 |
| RNG030 |
ACROCEFALOSINDATTILIA |
27 |
| RNG030 |
APERT, SINDROME DI |
6 |
| RNG030 |
PIERRE ROBIN, SINDROME DI |
11 |
| RNG030 |
TREACHER COLLINS, SINDROME DI |
3 |
| RNG030 |
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
12 |
| RNG040 |
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA |
157 |
| RNG040 |
CROUZON, MALATTIA DI |
12 |
| RNG040 |
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE |
4 |
| RNG040 |
LABIOPALATOSCHISI |
803 |
| RNG040 |
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA |
204 |
| RNG040 |
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA) |
235 |
| RNG050 |
ACONDROPLASIA |
37 |
| RNG050 |
DISPLASIA CAMPOMELICA |
2 |
| RNG050 |
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE |
3 |
| RNG050 |
OSTEOCONDROMI MULTIPLI |
65 |
| RNG050 |
CONDRODISTROFIE CONGENITE |
34 |
| RNG060 |
DISCONDROSTEOSI |
30 |
| RNG060 |
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA |
5 |
| RNG060 |
DISPLASIA DIASTROFICA |
1 |
| RNG060 |
DISPLASIA FIBROSA |
86 |
| RNG060 |
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA |
4 |
| RNG060 |
ENGELMANN, MALATTIA DI |
5 |
| RNG060 |
FAIRBANK, MALATTIA DI |
6 |
| RNG060 |
McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI |
14 |
| RNG060 |
OSTEOGENESI IMPERFETTA |
163 |
| RNG060 |
OSTEOPETROSI |
7 |
| RNG060 |
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
160 |
| RNG070 |
ITTIOSI CONGENITA |
79 |
| RNG070 |
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA |
11 |
| RNG070 |
ITTIOSI X-LINKED |
28 |
| RNG070 |
NETHERTON, SINDROME DI |
6 |
| RNG070 |
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) |
32 |
| RNG080 |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) |
155 |
| RNG090 |
SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2 (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE RN1770) |
18 |
| RNG090 |
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
1450 |
| RNG091 |
LOEYS-DIETZ, SINDROME DI |
20 |
| RNG091 |
SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI |
1 |
| RNG091 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
2 |
| RNG092 |
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) |
2 |
| RNG092 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
3 |
| RNG093 |
EMIIPERTROFIA CONGENITA |
6 |
| RNG093 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
17 |
| RNG094 |
HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI |
1 |
| RNG095 |
SINDROMI DI WAARDENBURG |
9 |
| RNG100 |
SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1 |
3 |
| RNG100 |
SINDROME DI WIEDEMAN-STEINER |
3 |
| RNG100 |
SINDROME KBG |
17 |
| RNG100 |
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) |
1565 |
| RNG101 |
COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO |
7 |
| RNG101 |
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO |
15 |
| RNG110 |
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER, SINDROME DI codice RN0950) |
267 |
| RNG111 |
AICARDI, SINDROME DI |
5 |
| RNG111 |
BARAITSER-WINTER, SINDROME DI |
3 |
| RNG111 |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO |
8 |
| RNG121 |
MOEBIUS, SINDROME DI |
20 |
| RNG121 |
ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I |
1 |
| RNG121 |
SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI |
1 |
| RNG121 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
2 |
| RNG130 |
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE |
28 |
| RNG131 |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
3 |
| RNG132 |
SINDROME TORACO-ADDOMINALE |
1 |
| RNG132 |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE |
1 |
| RNG141 |
CUORE CRISS-CROSS |
3 |
| RNG141 |
EBSTEIN, ANOMALIA DI |
2 |
| RNG141 |
SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO |
11 |
| RNG141 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) |
699 |
| RNG142 |
MALATTIA DI MOYAMOYA (AD ESCLUSIONE DELLE FORME SECONDARIE) |
4 |
| RNG142 |
SINDROME CLOVE |
3 |
| RNG142 |
SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM) |
23 |
| RNG142 |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI |
66 |
| RNG150 |
DANDY-WALKER, SINDROME DI |
8 |
| RNG150 |
AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
55 |
| RNG151 |
DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA |
18 |
| RNG151 |
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
8 |
| RNG200 |
BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI |
2 |
| RNG200 |
COMPLESSO DI VON MEYENBURG |
26 |
| RNG200 |
COWDEN, MALATTIA DI |
30 |
| RNG200 |
AMARTOMATOSI MULTIPLE |
24 |
| RNG251 |
ATRESIA COLICA |
1 |
| RNG251 |
ATRESIA ILEALE |
5 |
| RNG251 |
ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA |
7 |
| RNG251 |
CLOACA PERSISTENTE |
1 |
| RNG251 |
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE |
7 |
| RNG251 |
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI |
3 |
| RNG252 |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE |
1 |
| RNG261 |
SENIOR-LOKEN, SINDROME DI |
5 |
| RNG261 |
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) |
40 |
| RNG262 |
DISGENESIA GONADICA |
16 |
| RNG262 |
SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI |
10 |
| RNG262 |
SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI |
13 |
| RNG262 |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
22 |
| RNG263 |
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
9 |
| RNG264 |
SINDROME DI MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER |
12 |
| RNG264 |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO |
7 |
| RNG271 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE |
1 |
| RP0030 |
SINDROME FETALE DA IDANTOINA |
1 |
| RP0040 |
SINDROME ALCOLICA FETALE |
5 |
| RP0060 |
KERNITTERO |
2 |
| RP0070 |
FIBROSI EPATICA CONGENITA |
7 |
| RQ0010 |
GERSTMANN, SINDROME DI |
4 |
