| EXTRA DPCM |
ACROMEGALIA |
411 |
| EXTRA DPCM |
CARCINOMA ANAPLASTICO TIROIDEO |
43 |
| EXTRA DPCM |
CARCINOMA CELLULE DI MERKEL |
2 |
| EXTRA DPCM |
CARCINOMA CORTICOSURRENALICO |
107 |
| EXTRA DPCM |
CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO SPORADICO |
115 |
| EXTRA DPCM |
CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL |
1433 |
| EXTRA DPCM |
CREUTZFELD-JAKOB M. |
26 |
| EXTRA DPCM |
CUSHING SINDROME DI |
271 |
| EXTRA DPCM |
DIABETE INSIPIDO CENTRALE |
94 |
| EXTRA DPCM |
DISTONIA COMPLESSA ARTO SUPERIORE |
22 |
| EXTRA DPCM |
ETEROTOPIE E DISPLASIE CORTICALI, DOUBLE CORTEX, ECC. |
190 |
| EXTRA DPCM |
FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA SINDROME DI |
442 |
| EXTRA DPCM |
IPOFISITE AUTOIMMUNE |
16 |
| EXTRA DPCM |
IPOTIROIDISMO CONGENITO |
232 |
| EXTRA DPCM |
MALATTIA DA ACCUMULO |
20 |
| EXTRA DPCM |
NEOPLASIE NEUROENDOCRINE |
20 |
| EXTRA DPCM |
NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE (ESCLUSO LE FORME SECONDARIE AD ALTRE PATOLOGIE) |
51 |
| EXTRA DPCM |
RACHITISMO CARENZIALE |
31 |
| EXTRA DPCM |
S. DI HASHIMOTO: ENCEFALOPATIA ASSOCIATA A TIREOPATIA DISIMMUNE,CON VALORI ELEVATI DI ANTICORPI ANTI TPO E ANTITG |
4 |
| EXTRA DPCM |
SINDROME DA INAPPROPRIATA SECREZIONE DI ADH (SIADH) PARANEOPLASTICA |
5 |
| EXTRA DPCM |
SINDROME DELL‘INTESTINO CORTO |
42 |
| EXTRA DPCM |
SINDROME DI LI FRAUMENI |
14 |
| EXTRA DPCM |
TUMORI STROMALI GASTROINTESTINALI (GIST) |
381 |
| EXTRA DPCM |
UVEITE IDIOPATICA CRONICA |
374 |
| RA0010 |
HANSEN, MALATTIA DI |
4 |
| RA0020 |
WHIPPLE, MALATTIA DI |
6 |
| RA0030 |
LYME, MALATTIA DI |
20 |
| RB0010 |
WILMS, TUMORE DI (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) |
87 |
| RB0020 |
RETINOBLASTOMA (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) |
601 |
| RB0040 |
GARDNER, SINDROME DI |
3 |
| RB0050 |
POLIPOSI FAMILIARE |
243 |
| RB0060 |
LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI |
55 |
| RB0070 |
SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE |
30 |
| RB0071 |
MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO |
3 |
| RBG010 |
NEUROFIBROMATOSI TIPO I |
624 |
| RBG010 |
NEUROFIBROMATOSI TIPO II |
228 |
| RBG010 |
NEUROFIBROMATOSI TIPO III |
5 |
| RBG010 |
NEUROFIBROMATOSI |
641 |
| RBG020 |
COMPLESSO CARNEY |
2 |
| RBG021 |
LYNCH, SINDROME DI |
708 |
| RBG021 |
CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON |
19 |
| RC0010 |
DEFICIENZA DI ACTH |
40 |
| RC0020 |
KALLMANN, SINDROME DI |
129 |
| RC0021 |
DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH |
18 |
| RC0022 |
IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO |
59 |
| RC0040 |
PUBERTA‘ PRECOCE IDIOPATICA (ESENZIONE DI DURATA PARI A 5 ANNI, RINNOVABILE FINO AI 14 ANNI COMPIUTI PER LE FEMMINE E FINO AI 15 ANNI COMPIUTI PER I MASCHI) |
1808 |
| RC0050 |
LEPRECAUNISMO |
1 |
| RC0060 |
WERNER, SINDROME DI |
3 |
| RC0070 |
DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO |
2 |
| RC0080 |
LIPODISTROFIA TOTALE |
71 |
| RC0090 |
DERCUM, MALATTIA DI |
16 |
| RC0110 |
CRIOGLOBULINEMIA MISTA |
803 |
| RC0120 |
ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA |
2 |
| RC0150 |
WILSON, MALATTIA DI |
64 |
| RC0160 |
IPOFOSFATASIA |
32 |
| RC0170 |
RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE |
181 |
| RC0180 |
CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI |
39 |
| RC0190 |
ANGIOEDEMA EREDITARIO |
81 |
| RC0191 |
ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE |
18 |
| RC0200 |
CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA |
102 |
| RC0210 |
BEHÇET, MALATTIA DI |
1324 |
| RC0220 |
SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) |
712 |
| RC0230 |
CALCINOSI TUMORALE |
18 |
| RC0241 |
FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE |
164 |
| RC0243 |
SINDROME TRAPS |
37 |
| RC0250 |
COSTELLO, SINDROME DI |
2 |
| RC0280 |
REFETOFF, SINDROME DI |
71 |
| RC0290 |
SCHNITZLER, SINDROME DI |
23 |
| RC0300 |
KENNY-CAFFEY, SINDROME DI |
1 |
| RC0310 |
SOTOS, SINDROME DI |
32 |
| RCG010 |
CONN, SINDROME DI |
2 |
| RCG010 |
IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE |
9 |
| RCG010 |
IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI |
198 |
| RCG020 |
SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE |
286 |
| RCG030 |
SCHMIDT, SINDROME DI |
100 |
| RCG030 |
POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI |
430 |
| RCG031 |
LARON, SINDROME DI |
1 |
| RCG031 |
SINDROMI DA RESISTENZA ALL‘ORMONE DELLA CRESCITA |
2 |
| RCG040 |
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) |
4 |
| RCG040 |
ALBINISMO |
108 |
| RCG040 |
ALCAPTONURIA |
57 |
| RCG040 |
ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA |
55 |
| RCG040 |
CISTINOSI |
1 |
| RCG040 |
CISTINURIA |
49 |
| RCG040 |
FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA |
295 |
| RCG040 |
GLUTARICO ACIDURIA |
6 |
| RCG040 |
INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA |
1 |
| RCG040 |
IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA |
5 |
| RCG040 |
IPERORNITINEMIA |
2 |
| RCG040 |
IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 3 |
1 |
| RCG040 |
IPERPROLINEMIA |
2 |
| RCG040 |
LEUCINOSI |
7 |
| RCG040 |
MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) |
296 |
| RCG040 |
METILMALONICO ACIDURIA |
28 |
| RCG040 |
OMOCISTINURIA |
23 |
| RCG040 |
ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) |
35 |
| RCG040 |
PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI |
1 |
| RCG040 |
TIROSINEMIA |
16 |
| RCG040 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI |
114 |
| RCG050 |
ARGININSUCCINICO ACIDURIA |
2 |
| RCG050 |
CITRULLINEMIA/DEFICIT ARGININSUCCINICO SINTETASI/DEFICIT DI CITRINA |
14 |
| RCG050 |
DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI |
1 |
| RCG050 |
DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS) |
2 |
| RCG050 |
DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) |
19 |
| RCG050 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL‘UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE |
66 |
| RCG060 |
DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI |
3 |
| RCG060 |
DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO |
14 |
| RCG060 |
GALATTOSEMIA |
8 |
| RCG060 |
GLICOGENOSI |
120 |
| RCG060 |
GLICOGENOSI DI TIPO II |
45 |
| RCG060 |
INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO |
43 |
| RCG060 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO |
56 |
| RCG061 |
IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI |
1 |
| RCG061 |
IPERINSULINISMI CONGENITI |
20 |
| RCG070 |
ABETALIPOPROTEINEMIA |
2 |
| RCG070 |
DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI |
2 |
| RCG070 |
DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA |
2 |
| RCG070 |
DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) |
15 |
| RCG070 |
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI (INCLUSI: DEFICIT DI CITOCROMO C-OSSIDASI; DEFICIT DELLA BETA-OSSIDAZIONE, ESCLUSO S.ZELLWEGER VD. RN1760) (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) |
22 |
| RCG070 |
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa |
6 |
| RCG070 |
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib |
7 |
| RCG070 |
IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE |
2 |
| RCG070 |
IPOBETALIPOPROTEINEMIA |
6 |
| RCG070 |
SINDROME DA CHILOMICRONEMIA FAMILIARE |
1 |
| RCG070 |
TANGIER, MALATTIA DI |
2 |
| RCG070 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso:Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) |
15 |
| RCG071 |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO |
1 |
| RCG072 |
XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA |
67 |
| RCG072 |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI |
1 |
| RCG073 |
DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI |
1 |
| RCG074 |
DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA |
5 |
| RCG074 |
DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD) |
34 |
| RCG074 |
DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD) |
43 |
| RCG074 |
DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD) |
10 |
| RCG074 |
DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI |
16 |
| RCG074 |
DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) |
40 |
| RCG075 |
DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI |
1 |
| RCG076 |
DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI |
6 |
| RCG076 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI |
8 |
| RCG077 |
DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE |
20 |
| RCG078 |
DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE |
69 |
| RCG080 |
FABRY, MALATTIA DI |
386 |
| RCG080 |
GAUCHER, MALATTIA DI |
63 |
| RCG080 |
NIEMANN PICK,MALATTIA DI |
7 |
| RCG080 |
NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI |
3 |
| RCG080 |
NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI |
5 |
| RCG080 |
DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI |
24 |
| RCG081 |
DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE |
97 |
| RCG082 |
DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT) |
2 |
| RCG082 |
SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA |
13 |
| RCG083 |
DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I |
1 |
| RCG083 |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE |
176 |
| RCG084 |
IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 1 |
1 |
| RCG084 |
MALATTIE PEROSSISOMIALI |
10 |
| RCG085 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI |
15 |
| RCG090 |
MUCOLIPIDOSI |
5 |
| RCG091 |
ALFA-MANNOSIDOSI |
3 |
| RCG091 |
SIALIDOSI |
2 |
| RCG092 |
DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI |
131 |
| RCG092 |
DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA |
1 |
| RCG093 |
DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C |
17 |
| RCG093 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO |
60 |
| RCG094 |
RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I |
17 |
| RCG094 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D |
13 |
| RCG095 |
DEFICIT DI 5‘-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI |
1 |
| RCG095 |
ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E(codice RFG040) |
32 |
| RCG100 |
EMOCROMATOSI EREDITARIA |
645 |
| RCG100 |
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA |
5 |
| RCG100 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO |
43 |
| RCG102 |
MENKES, SINDROME DI |
2 |
| RCG110 |
PORFIRIE |
16 |
| RCG120 |
LESCH-NYHAN, MALATTIA DI |
5 |
| RCG120 |
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE |
11 |
| RCG130 |
AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE |
880 |
| RCG130 |
AMILOIDOSI SISTEMICHE |
623 |
| RCG140 |
HUNTER, SINDROME DI |
2 |
| RCG140 |
HURLER, SINDROME DI |
3 |
| RCG140 |
MORQUIO, MALATTIA DI |
12 |
| RCG140 |
SANFILIPPO, SINDROME DI |
3 |
| RCG140 |
MUCOPOLISACCARIDOSI |
35 |
| RCG150 |
ERDHEIM CHESTER MALATTIA DI, ERDHEIM CHESTER MALATTIA DI |
34 |
| RCG150 |
ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS |
227 |
| RCG150 |
ISTIOCITOSI CRONICHE |
83 |
| RCG160 |
AGAMMAGLOBULINEMIA |
4 |
| RCG160 |
DIGEORGE, SINDROME DI (ESCLUSI TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA DELEZIONE 22q11.2 , DA CERTIFICARE CON CODICE RNG090) |
155 |
| RCG160 |
IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE (SCID) |
14 |
| RCG160 |
NIJMEGEN, SINDROME DI |
1 |
| RCG160 |
IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE |
1597 |
| RCG161 |
FEBBRE PERIODICA EREDITARIA |
53 |
| RCG161 |
SINDROME CINCA |
1 |
| RCG161 |
SINDROME DA IPER IgD |
22 |
| RCG161 |
SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 |
23 |
| RCG161 |
SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI |
278 |
| RCG162 |
SINDROME MEN, TIPO 1 |
224 |
| RCG162 |
SINDROME MEN, TIPO 2A |
81 |
| RCG162 |
SINDROME MEN, TIPO 2B |
6 |
| RCG162 |
SINDROME MEN, TIPO 2FMTC |
138 |
| RCG162 |
SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE |
195 |
| RCG180 |
AUSTIN, SINDROME DI |
2 |
| RCG180 |
DANON, SINDROME DI |
3 |
| RCG180 |
ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE |
9 |
| RCG190 |
DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) |
24 |
| RD0010 |
SINDROME EMOLITICO UREMICA |
118 |
| RD0020 |
EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA |
35 |
| RD0030 |
PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE |
147 |
| RD0040 |
NEUTROPENIA CICLICA |
13 |
| RD0050 |
MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA |
11 |
| RD0070 |
ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) |
73 |
| RD0080 |
SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI |
11 |
| RD0081 |
MASTOCITOSI SISTEMICA |
266 |
| RDG010 |
ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI |
216 |
| RDG010 |
ANEMIE SIDEROBLASTICHE |
3 |
| RDG010 |
BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI |
15 |
| RDG010 |
FANCONI, ANEMIA DI |
9 |
| RDG010 |
FAVISMO |
51 |
| RDG010 |
SFEROCITOSI EREDITARIA |
138 |
| RDG010 |
TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) |
639 |
| RDG010 |
ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) |
150 |
| RDG020 |
DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE |
143 |
| RDG020 |
DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI (ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR) |
764 |
| RDG020 |
EMOFILIA A, EMOFILIA A, EMOFILIA A, EMOFILIA A, EMOFILIA A, EMOFILIA A |
398 |
| RDG020 |
EMOFILIA B, EMOFILIA B |
101 |
| RDG020 |
VON WILLEBRAND, MALATTIA DI |
269 |
| RDG020 |
DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE |
894 |
| RDG030 |
BERNARD-SOULIER, SINDROME DI |
1 |
| RDG030 |
DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE |
4 |
| RDG030 |
TROMBOASTENIA DI GLANZMANN |
3 |
| RDG030 |
PIASTRINOPATIE EREDITARIE |
73 |
| RDG031 |
PIASTRINOPENIA AUTOIMMUNE (O IMMUNE) PRIMARIA CRONICA (ITP CRONICA) |
592 |
| RDG031 |
PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE |
130 |
| RDG040 |
TROMBOCITOPENIE EREDITARIE |
9 |
| RDG050 |
ANEMIA REFRATTARIA |
14 |
| RDG050 |
SINDROME MIELODISPLASTICA A RISCHIO MOLTO BASSO, BASSO, INTERMEDIO |
174 |
| RDG050 |
SINDROMI MIELODISPLASTICHE |
147 |
| RDG051 |
NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE |
40 |
| RDG051 |
NEUTROPENIE CONGENITE |
11 |
| RF0010 |
ALPERS, MALATTIA DI |
4 |
| RF0020 |
KEARNS-SAYRE, SINDROME DI |
14 |
| RF0030 |
LEIGH, MALATTIA DI |
16 |
| RF0040 |
RETT, SINDROME DI |
459 |
| RF0050 |
ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA |
2 |
| RF0060 |
EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA |
52 |
| RF0061 |
DRAVET, SINDROME DI |
158 |
| RF0070 |
MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO |
4 |
| RF0080 |
COREA DI HUNTINGTON |
391 |
| RF0081 |
ATROFIA MULTISISTEMICA |
154 |
| RF0090 |
DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA |
81 |
| RF0100 |
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA |
2393 |
| RF0110 |
SCLEROSI LATERALE PRIMARIA |
137 |
| RF0120 |
ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED |
3 |
| RF0120 |
ADRENOLEUCODISTROFIA |
16 |
| RF0130 |
LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI |
152 |
| RF0140 |
WEST, SINDROME DI |
236 |
| RF0150 |
NARCOLESSIA |
86 |
| RF0160 |
MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI |
16 |
| RF0170 |
PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA |
304 |
| RF0180 |
POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE |
727 |
| RF0181 |
NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE |
23 |
| RF0182 |
LEWIS SUMNER, SINDROME DI |
1 |
| RF0183 |
GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) |
64 |
| RF0190 |
EATON-LAMBERT, SINDROME DI |
29 |
| RF0200 |
VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE |
40 |
| RF0201 |
COATS, MALATTIA DI |
20 |
| RF0220 |
BEHR, SINDROME DI |
1 |
| RF0230 |
IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS |
10 |
| RF0250 |
EMERALOPIA CONGENITA |
7 |
| RF0260 |
OGUCHI, SINDROME DI |
2 |
| RF0270 |
COGAN, SINDROME DI |
34 |
| RF0280 |
CHERATOCONO |
1493 |
| RF0290 |
CONGIUNTIVITE LIGNEA |
1 |
| RF0300 |
ATROFIA OTTICA DI LEBER |
121 |
| RF0310 |
CADASIL |
158 |
| RF0320 |
COROIDITE MULTIFOCALE |
4 |
| RF0330 |
COROIDITE SERPIGINOSA |
5 |
| RF0350 |
EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE |
22 |
| RF0360 |
EMIPLEGIA ALTERNANTE |
6 |
| RF0370 |
FAHR, MALATTIA DI |
25 |
| RF0380 |
MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI |
1 |
| RF0390 |
PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA‘ NEUROSENSORIALE |
9 |
| RF0400 |
PENDRED, SINDROME DI |
14 |
| RF0410 |
SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) |
65 |
| RF0411 |
SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA |
24 |
| RFG010 |
AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI |
14 |
| RFG010 |
ALEXANDER, MALATTIA DI |
5 |
| RFG010 |
CANAVAN, MALATTIA DI |
1 |
| RFG010 |
KRABBE, MALATTIA DI |
17 |
| RFG010 |
LEUCODISTROFIA METACROMATICA |
8 |
| RFG010 |
PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI |
12 |
| RFG010 |
LEUCODISTROFIE |
145 |
| RFG020 |
CEROIDOLIPOFUSCINOSI |
33 |
| RFG030 |
GANGLIOSIDOSI |
27 |
| RFG040 |
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE |
50 |
| RFG040 |
ATASSIA DI FRIEDREICH |
77 |
| RFG040 |
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE |
24 |
| RFG040 |
ATASSIA PERIODICA |
16 |
| RFG040 |
ATASSIA-TELEANGECTASIA |
8 |
| RFG040 |
DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA |
1 |
| RFG040 |
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE |
2 |
| RFG040 |
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES |
7 |
| RFG040 |
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT |
1 |
| RFG040 |
HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI |
4 |
| RFG040 |
MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI |
25 |
| RFG040 |
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA |
468 |
| RFG040 |
SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL‘X FRAGILE |
17 |
| RFG040 |
MALATTIE SPINOCEREBELLARI |
727 |
| RFG041 |
DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE |
10 |
| RFG041 |
NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO |
13 |
| RFG050 |
KENNEDY, MALATTIA DI |
22 |
| RFG050 |
KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI |
12 |
| RFG050 |
WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI |
17 |
| RFG050 |
ATROFIE MUSCOLARI SPINALI |
128 |
| RFG060 |
CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI, CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI |
451 |
| RFG060 |
DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI |
3 |
| RFG060 |
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE |
1 |
| RFG060 |
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE |
2 |
| RFG060 |
NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE |
118 |
| RFG060 |
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA |
10 |
| RFG060 |
REFSUM MALATTIA DI |
1 |
| RFG060 |
ROUSSY-LEVY, SINDROME DI |
2 |
| RFG060 |
NEUROPATIE EREDITARIE |
523 |
| RFG070 |
MIOPATIA CENTRAL CORE |
49 |
| RFG070 |
MIOPATIA CENTRONUCLEARE |
5 |
| RFG070 |
MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA |
1 |
| RFG070 |
MIOPATIA NEMALINICA |
8 |
| RFG070 |
MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE |
330 |
| RFG080 |
DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER, DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER |
174 |
| RFG080 |
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE, DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE |
105 |
| RFG080 |
DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB |
20 |
| RFG080 |
DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE |
58 |
| RFG080 |
DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE |
18 |
| RFG080 |
DISTROFIE MUSCOLARI |
786 |
| RFG090 |
STEINERT, MALATTIA DI |
192 |
| RFG090 |
THOMSEN, MALATTIA DI |
14 |
| RFG090 |
VON EULENBURG, MALATTIA DI |
1 |
| RFG090 |
DISTROFIE MIOTONICHE |
466 |
| RFG100 |
PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE |
77 |
| RFG101 |
MIASTENIA GRAVIS |
6279 |
| RFG101 |
SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI |
217 |
| RFG110 |
AMAUROSI CONGENITA DI LEBER |
126 |
| RFG110 |
DISTROFIA DEI CONI |
112 |
| RFG110 |
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA |
6 |
| RFG110 |
DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST |
167 |
| RFG110 |
DISTROFIA VITREO-RETINICA |
73 |
| RFG110 |
RETINITE PIGMENTOSA |
1164 |
| RFG110 |
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS |
2 |
| RFG110 |
STARGARDT, MALATTIA DI |
497 |
| RFG110 |
DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE |
1514 |
| RFG120 |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE |
54 |
| RFG130 |
DEGENERAZIONE NODULARE |
5 |
| RFG130 |
DEGENERAZIONI DELLA CORNEA |
1 |
| RFG140 |
COGAN, DISTROFIA DI |
16 |
| RFG140 |
CORNEA GUTTATA |
5 |
| RFG140 |
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA |
1 |
| RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA |
9 |
| RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE |
8 |
| RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I |
2 |
| RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III |
1 |
| RFG140 |
DISTROFIA CORNEALE MACULARE |
5 |
| RFG140 |
DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS |
29 |
| RFG140 |
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA |
1 |
| RFG140 |
MEESMANN, DISTROFIA DI |
2 |
| RFG140 |
DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA |
42 |
| RFG150 |
LENZ, SINDROME DI |
1 |
| RFG150 |
ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE |
23 |
| RFG160 |
DISTONIE PRIMARIE |
164 |
| RG0010 |
ENDOCARDITE REUMATICA |
102 |
| RG0020 |
POLIANGIOITE MICROSCOPICA |
215 |
| RG0030 |
POLIARTERITE NODOSA |
69 |
| RG0040 |
KAWASAKI SINDROME DI |
187 |
| RG0050 |
GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE |
534 |
| RG0060 |
GOODPASTURE, SINDROME DI |
14 |
| RG0070 |
GRANULOMATOSI CON POLIANGITE |
269 |
| RG0080 |
ARTERITE A CELLULE GIGANTI |
1389 |
| RG0090 |
TAKAYASU, MALATTIA DI |
114 |
| RG0100 |
TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA |
23 |
| RG0110 |
BUDD-CHIARI, SINDROME DI |
10 |
| RG0120 |
IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE |
2 |
| RG0120 |
IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA |
209 |
| RGG010 |
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA |
11 |
| RGG010 |
PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA |
36 |
| RGG010 |
MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE |
50 |
| RGG020 |
LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I |
13 |
| RGG020 |
LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II |
6 |
| RGG020 |
LINFEDEMA IDIOPATICO |
170 |
| RGG020 |
LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO |
4 |
| RGG020 |
LINFEDEMI PRIMARI CRONICI |
236 |
| RH0011 |
SARCOIDOSI (ESENZIONE DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI, SOLO PER LE FORME PERSISTENTI) |
2296 |
| RH0020 |
EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA |
7 |
| RH0021 |
PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA |
3 |
| RH0022 |
PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA |
1 |
| RHG010 |
FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA |
2087 |
| RHG010 |
POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA |
14 |
| RHG010 |
MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE |
792 |
| RHG011 |
ONDINE, SINDROME DI |
22 |
| RHG011 |
SINDROME ROHHAD |
3 |
| RI0010 |
ALLGROVE, SINDROME DI |
1 |
| RI0010 |
ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI |
440 |
| RI0030 |
GASTROENTERITE EOSINOFILA |
148 |
| RI0040 |
SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE |
13 |
| RI0050 |
COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE |
202 |
| RI0080 |
LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA |
8 |
| RIG010 |
BYLER, MALATTIA DI |
1 |
| RIG010 |
COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II |
4 |
| RIG010 |
COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III |
6 |
| RIG010 |
COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI |
12 |
| RIG020 |
DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI |
2 |
| RIG020 |
DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE |
1 |
| RJ0010 |
DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO |
14 |
| RJ0020 |
FIBROSI RETROPERITONEALE |
271 |
| RJ0030 |
CISTITE INTERSTIZIALE |
227 |
| RJ0040 |
RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO |
25 |
| RJG010 |
BARTTER, SINDROME DI |
19 |
| RJG010 |
DENT, SINDROME DI |
10 |
| RJG010 |
GITELMAN, SINDROME DI |
39 |
| RJG010 |
TUBULOPATIE PRIMITIVE |
70 |
| RJG020 |
GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) |
1120 |
| RL0030 |
PEMFIGO |
473 |
| RL0040 |
PEMFIGOIDE BOLLOSO |
980 |
| RL0050 |
PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE |
190 |
| RL0060 |
LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS |
1908 |
| RL0080 |
SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA |
41 |
| RL0090 |
PIODERMA GANGRENOSO CRONICO |
99 |
| RM0010 |
DERMATOMIOSITE |
541 |
| RM0020 |
POLIMIOSITE |
639 |
| RM0021 |
SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI |
211 |
| RM0030 |
CONNETTIVITE MISTA |
404 |
| RM0040 |
FASCITE EOSINOFILA |
79 |
| RM0050 |
FASCITE DIFFUSA |
8 |
| RM0060 |
POLICONDRITE RICORRENTE |
49 |
| RM0070 |
ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL‘OSSO |
4 |
| RM0090 |
FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA |
1 |
| RM0100 |
MELOREOSTOSI |
2 |
| RM0110 |
MIOSITE A CORPI INCLUSI |
44 |
| RM0120 |
SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA |
2850 |
| RM0121 |
SINDROME SAPHO |
33 |
| RN0010 |
ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI |
340 |
| RN0020 |
MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
166 |
| RN0030 |
AGENESIA CEREBELLARE |
10 |
| RN0040 |
JOUBERT, SINDROME DI |
43 |
| RN0050 |
LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
40 |
| RN0060 |
OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA |
18 |
| RN0070 |
FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI |
1 |
| RN0090 |
AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI |
12 |
| RN0100 |
PETERS, ANOMALIA DI |
8 |
| RN0110 |
ANIRIDIA |
14 |
| RN0120 |
COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO |
24 |
| RN0130 |
ANOMALIA "MORNING-GLORY" |
1 |
| RN0140 |
PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE |
1 |
| RN0150 |
BLUE RUBBER BLEB NEVUS |
1 |
| RN0160 |
ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA |
65 |
| RN0170 |
ATRESIA DEL DIGIUNO |
7 |
| RN0180 |
ATRESIA O STENOSI DUODENALE |
2 |
| RN0190 |
MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
98 |
| RN0200 |
HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI |
56 |
| RN0210 |
ATRESIA BILIARE |
62 |
| RN0220 |
CAROLI, MALATTIA DI |
22 |
| RN0230 |
MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO |
35 |
| RN0250 |
RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA |
58 |
| RN0260 |
FOCOMELIA |
2 |
| RN0270 |
DEFORMITA‘ DI SPRENGEL |
1 |
| RN0280 |
ACRODISOSTOSI |
4 |
| RN0290 |
CAMPTODATTILIA FAMILIARE |
2 |
| RN0300 |
SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE |
5 |
| RN0310 |
KLIPPEL-FEIL SINDROME DI |
11 |
| RN0320 |
GASTROSCHISI |
8 |
| RN0321 |
SINDROME PRUNE BELLY |
4 |
| RN0322 |
ONFALOCELE |
7 |
| RN0330 |
EHLERS-DANLOS, SINDROME DI |
119 |
| RN0340 |
ADAMS-OLIVER, SINDROME DI |
3 |
| RN0350 |
COFFIN-LOWRY, SINDROME DI |
3 |
| RN0360 |
COFFIN-SIRIS, SINDROME DI |
27 |
| RN0380 |
FILIPPI, SINDROME DI |
1 |
| RN0401 |
COHEN, SINDROME DI |
35 |
| RN0410 |
JARCHO-LEVIN, SINDROME DI |
1 |
| RN0430 |
POLAND, SINDROME DI |
59 |
| RN0460 |
SINDROME FEMORO-FACCIALE |
1 |
| RN0470 |
SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE |
1 |
| RN0490 |
WEAVER, SINDROME DI |
1 |
| RN0500 |
CUTIS LAXA |
3 |
| RN0510 |
INCONTINENTIA PIGMENTI |
11 |
| RN0520 |
XERODERMA PIGMENTOSO |
1 |
| RN0530 |
CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA |
1 |
| RN0540 |
CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA |
11 |
| RN0550 |
DARIER, MALATTIA DI |
107 |
| RN0560 |
DISCHERATOSI CONGENITA |
2 |
| RN0570 |
EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA |
24 |
| RN0590 |
ERITROCHERATODERMIA VARIABILE |
2 |
| RN0600 |
IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA |
2 |
| RN0610 |
IPOPLASIA FOCALE DERMICA |
1 |
| RN0620 |
PACHIDERMOPERIOSTOSI |
2 |
| RN0630 |
PSEUDOXANTOMA ELASTICO |
131 |
| RN0640 |
APLASIA CONGENITA DELLA CUTE |
2 |
| RN0650 |
PARRY-ROMBERG, SINDROME DI |
7 |
| RN0670 |
SINDROME DEL "CRI DU CHAT" |
8 |
| RN0680 |
TURNER, SINDROME DI |
174 |
| RN0700 |
WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI |
17 |
| RN0710 |
SINDROME MELAS |
100 |
| RN0720 |
SINDROME MERRF |
19 |
| RN0730 |
SHORT SINDROME |
1 |
| RN0750 |
SCLEROSI TUBEROSA |
286 |
| RN0760 |
PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI |
19 |
| RN0770 |
STURGE-WEBER, SINDROME DI |
43 |
| RN0780 |
VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI |
64 |
| RN0790 |
AARSKOG, SINDROME DI |
19 |
| RN0800 |
ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI |
3 |
| RN0820 |
BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI |
38 |
| RN0840 |
BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI |
1 |
| RN0850 |
SINDROME CHARGE |
46 |
| RN0860 |
DISPLASIA SETTO-OTTICA |
9 |
| RN0870 |
DUBOWITZ, SINDROME DI |
1 |
| RN0880 |
ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI |
32 |
| RN0890 |
FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI |
4 |
| RN0900 |
FRYNS, SINDROME DI |
3 |
| RN0910 |
GOLDENHAR, SINDROME DI |
50 |
| RN0920 |
HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI |
9 |
| RN0930 |
HOLT-ORAM, SINDROME DI |
6 |
| RN0940 |
SINDROME KABUKI |
38 |
| RN0950 |
KARTAGENER, SINDROME DI |
297 |
| RN0960 |
MAFFUCCI, SINDROME DI |
6 |
| RN0970 |
MARSHALL, SINDROME DI |
1 |
| RN0980 |
MECKEL, SINDROME DI |
1 |
| RN1000 |
NAGER, SINDROME DI |
1 |
| RN1010 |
NOONAN, SINDROME DI |
146 |
| RN1020 |
OPITZ, SINDROME DI |
6 |
| RN1040 |
PFEIFFER, SINDROME DI |
19 |
| RN1050 |
AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI |
10 |
| RN1080 |
RUSSELL-SILVER, SINDROME DI |
27 |
| RN1100 |
SECKEL, SINDROME DI |
3 |
| RN1130 |
SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE |
2 |
| RN1140 |
SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE |
6 |
| RN1150 |
SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA |
11 |
| RN1180 |
SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA |
8 |
| RN1190 |
SINDROME NAIL-PATELLA |
10 |
| RN1200 |
SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI |
2 |
| RN1210 |
SMITH-MAGENIS, SINDROME DI |
16 |
| RN1220 |
STICKLER, SINDROME DI |
25 |
| RN1240 |
TOWNES-BROCKS, SINDROME DI |
4 |
| RN1250 |
ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER |
23 |
| RN1270 |
WILLIAMS, SINDROME DI |
80 |
| RN1280 |
WINCHESTER, SINDROME DI |
1 |
| RN1290 |
WOLFRAM, SINDROME DI |
13 |
| RN1300 |
ANGELMAN, SINDROME DI |
93 |
| RN1310 |
PRADER-WILLI, SINDROME DI |
71 |
| RN1320 |
MARFAN, SINDROME DI |
536 |
| RN1330 |
SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE |
194 |
| RN1350 |
ALAGILLE, SINDROME DI |
50 |
| RN1360 |
ALPORT, SINDROME DI |
566 |
| RN1370 |
ALSTRÖM, SINDROME DI |
3 |
| RN1380 |
BARDET-BIEDL, SINDROME DI |
29 |
| RN1400 |
COCKAYNE, SINDROME DI |
2 |
| RN1410 |
CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI |
67 |
| RN1440 |
DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE |
11 |
| RN1450 |
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA |
5 |
| RN1480 |
IPOMELANOSI DI ITO |
12 |
| RN1490 |
ISAACS, SINDROME DI |
21 |
| RN1510 |
KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI |
34 |
| RN1520 |
LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI |
18 |
| RN1530 |
SINDROME LEOPARD |
5 |
| RN1540 |
LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI |
1 |
| RN1550 |
MARSHALL-SMITH, SINDROME DI |
2 |
| RN1570 |
NEUROACANTOCITOSI |
6 |
| RN1580 |
NORRIE, MALATTIA DI |
4 |
| RN1590 |
PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI |
15 |
| RN1610 |
SINDROME POEMS |
1 |
| RN1620 |
RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI |
18 |
| RN1640 |
SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA |
3 |
| RN1650 |
SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO |
205 |
| RN1660 |
SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO |
3 |
| RN1670 |
SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI |
1 |
| RN1700 |
SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI |
42 |
| RN1710 |
TAY, SINDROME DI |
2 |
| RN1720 |
VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI |
31 |
| RN1730 |
SINDROME WAGR |
6 |
| RN1740 |
WALKER-WARBURG, SINDROME DI |
6 |
| RN1760 |
ZELLWEGER, SINDROME DI |
4 |
| RN1770 |
SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER |
1 |
| RN1780 |
CHAR, SINDROME DI |
2 |
| RN1810 |
ESTROFIA VESCICALE |
5 |
| RN1820 |
FINE-LUBINSKY, SINDROME DI |
2 |
| RN1850 |
MAINZER-SALDINO, SINDROME DI |
21 |
| RNG010 |
PSEUDOERMAFRODITISMI |
125 |
| RNG011 |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO |
205 |
| RNG020 |
ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA |
2 |
| RNG020 |
MARDEN-WALKER, SINDROME DI |
1 |
| RNG020 |
SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE |
9 |
| RNG030 |
ACROCEFALOSINDATTILIA |
27 |
| RNG030 |
APERT, SINDROME DI |
7 |
| RNG030 |
PIERRE ROBIN, SINDROME DI |
11 |
| RNG030 |
TREACHER COLLINS, SINDROME DI |
3 |
| RNG030 |
SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI |
13 |
| RNG040 |
CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA |
165 |
| RNG040 |
CROUZON, MALATTIA DI |
12 |
| RNG040 |
DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE |
4 |
| RNG040 |
LABIOPALATOSCHISI |
811 |
| RNG040 |
PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA |
209 |
| RNG040 |
ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA) |
235 |
| RNG050 |
ACONDROPLASIA |
38 |
| RNG050 |
DISPLASIA CAMPOMELICA |
2 |
| RNG050 |
DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE |
3 |
| RNG050 |
OSTEOCONDROMI MULTIPLI |
67 |
| RNG050 |
CONDRODISTROFIE CONGENITE |
35 |
| RNG060 |
DISCONDROSTEOSI |
31 |
| RNG060 |
DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA |
6 |
| RNG060 |
DISPLASIA DIASTROFICA |
1 |
| RNG060 |
DISPLASIA FIBROSA |
86 |
| RNG060 |
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA |
4 |
| RNG060 |
ENGELMANN, MALATTIA DI |
5 |
| RNG060 |
FAIRBANK, MALATTIA DI |
6 |
| RNG060 |
McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI |
15 |
| RNG060 |
OSTEOGENESI IMPERFETTA |
164 |
| RNG060 |
OSTEOPETROSI |
7 |
| RNG060 |
OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA |
162 |
| RNG070 |
ITTIOSI CONGENITA |
80 |
| RNG070 |
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA |
11 |
| RNG070 |
ITTIOSI X-LINKED |
28 |
| RNG070 |
NETHERTON, SINDROME DI |
6 |
| RNG070 |
ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) |
36 |
| RNG080 |
SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) |
156 |
| RNG090 |
SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2 (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE RN1770) |
18 |
| RNG090 |
SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI |
1482 |
| RNG091 |
LOEYS-DIETZ, SINDROME DI |
21 |
| RNG091 |
SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI |
1 |
| RNG091 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE |
3 |
| RNG092 |
NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) |
2 |
| RNG092 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE |
4 |
| RNG093 |
EMIIPERTROFIA CONGENITA |
6 |
| RNG093 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO |
18 |
| RNG094 |
HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI |
1 |
| RNG095 |
SINDROMI DI WAARDENBURG |
9 |
| RNG100 |
SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1, SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1, SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1, SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1, SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1, SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1, SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1, SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1, SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1, SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1 |
6 |
| RNG100 |
SINDROME DI WIEDEMANN-STEINER |
3 |
| RNG100 |
SINDROME KBG |
20 |
| RNG100 |
ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) |
1606 |
| RNG101 |
COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO |
7 |
| RNG101 |
COLOBOMA CONGENITO DELL‘IRIDE |
1 |
| RNG101 |
COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO |
16 |
| RNG110 |
DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER, SINDROME DI codice RN0950) |
268 |
| RNG111 |
AICARDI, SINDROME DI |
5 |
| RNG111 |
BARAITSER-WINTER, SINDROME DI |
3 |
| RNG111 |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL‘APPARATO VISIVO |
8 |
| RNG121 |
MOEBIUS, SINDROME DI |
19 |
| RNG121 |
ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I |
1 |
| RNG121 |
SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI |
1 |
| RNG121 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE |
2 |
| RNG130 |
CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE |
28 |
| RNG131 |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE |
4 |
| RNG132 |
SINDROME TORACO-ADDOMINALE |
1 |
| RNG132 |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE |
1 |
| RNG141 |
CUORE CRISS-CROSS |
3 |
| RNG141 |
EBSTEIN, ANOMALIA DI |
2 |
| RNG141 |
SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO |
11 |
| RNG141 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) |
726 |
| RNG142 |
MALATTIA DI MOYAMOYA (AD ESCLUSIONE DELLE FORME SECONDARIE) |
5 |
| RNG142 |
SINDROME CLOVE |
3 |
| RNG142 |
SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM) |
27 |
| RNG142 |
ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI |
68 |
| RNG150 |
DANDY-WALKER, SINDROME DI |
8 |
| RNG150 |
AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA |
56 |
| RNG151 |
DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA |
18 |
| RNG151 |
SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA |
8 |
| RNG200 |
BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI |
2 |
| RNG200 |
COMPLESSO DI VON MEYENBURG |
26 |
| RNG200 |
COWDEN, MALATTIA DI |
31 |
| RNG200 |
AMARTOMATOSI MULTIPLE |
24 |
| RNG251 |
ATRESIA COLICA |
1 |
| RNG251 |
ATRESIA ILEALE |
6 |
| RNG251 |
ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA |
7 |
| RNG251 |
CLOACA PERSISTENTE |
1 |
| RNG251 |
DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE |
7 |
| RNG251 |
DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI |
3 |
| RNG252 |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL‘APPARATO DIGERENTE |
1 |
| RNG261 |
SENIOR-LOKEN, SINDROME DI |
5 |
| RNG261 |
MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) |
41 |
| RNG262 |
DISGENESIA GONADICA |
17 |
| RNG262 |
SINDROME DA INSENSIBILITA‘ COMPLETA AGLI ANDROGENI |
10 |
| RNG262 |
SINDROME DA INSENSIBILITA‘ PARZIALE AGLI ANDROGENI |
13 |
| RNG262 |
DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA‘ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
23 |
| RNG263 |
ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA‘ DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO |
9 |
| RNG264 |
SINDROME DI MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER |
12 |
| RNG264 |
ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL‘APPARATO GENITO-URINARIO |
7 |
| RNG271 |
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE |
1 |
| RP0030 |
SINDROME FETALE DA IDANTOINA |
1 |
| RP0040 |
SINDROME ALCOLICA FETALE |
5 |
| RP0060 |
KERNITTERO |
2 |
| RP0070 |
FIBROSI EPATICA CONGENITA |
7 |
| RQ0010 |
GERSTMANN, SINDROME DI |
4 |
| Totale casi |
|
85175 |
