Numero casi per malattia

(Dati aggiornati al 15 Giugno 2024)
Codice esenzione Malattia Totale casi
EXTRA DPCM CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 1033
EXTRA DPCM ACROMEGALIA 407
EXTRA DPCM CARCINOMA ANAPLASTICO TIROIDEO 42
EXTRA DPCM CARCINOMA CELLULE DI MERKEL 2
EXTRA DPCM CARCINOMA CORTICOSURRENALICO 101
EXTRA DPCM CARCINOMA MIDOLLARE TIROIDEO SPORADICO 113
EXTRA DPCM CHERATOCONGIUNTIVITE VERNAL 1259
EXTRA DPCM CREUTZFELD-JAKOB M. 27
EXTRA DPCM CUSHING SINDROME DI 270
EXTRA DPCM DIABETE INSIPIDO CENTRALE 94
EXTRA DPCM DISTONIA COMPLESSA ARTO SUPERIORE 21
EXTRA DPCM DOWN SINDROME DI 284
EXTRA DPCM ETEROTOPIE E DISPLASIE CORTICALI, DOUBLE CORTEX, ECC. 190
EXTRA DPCM FEOCROMOCITOMA-PARAGANGLIOMA SINDROME DI 423
EXTRA DPCM IPOFISITE AUTOIMMUNE 16
EXTRA DPCM IPOTIROIDISMO CONGENITO 231
EXTRA DPCM KLINEFELTER SINDROME DI 312
EXTRA DPCM MALATTIA DA ACCUMULO 21
EXTRA DPCM NEOPLASIE NEUROENDOCRINE 17
EXTRA DPCM NEUROPATIA DELLE PICCOLE FIBRE (ESCLUSO LE FORME SECONDARIE AD ALTRE PATOLOGIE) 46
EXTRA DPCM RACHITISMO CARENZIALE 31
EXTRA DPCM S. DI HASHIMOTO: ENCEFALOPATIA ASSOCIATA A TIREOPATIA DISIMMUNE,CON VALORI ELEVATI DI ANTICORPI ANTI TPO E ANTITG 4
EXTRA DPCM SINDROME DA INAPPROPRIATA SECREZIONE DI ADH (SIADH) PARANEOPLASTICA 5
EXTRA DPCM SINDROME DELL'INTESTINO CORTO 42
EXTRA DPCM SINDROME DI LI FRAUMENI 13
EXTRA DPCM TUMORI STROMALI GASTROINTESTINALI (GIST) 348
EXTRA DPCM UVEITE IDIOPATICA CRONICA 371
RA0010 HANSEN, MALATTIA DI 4
RA0020 WHIPPLE, MALATTIA DI 6
RA0030 LYME, MALATTIA DI 19
RB0010 WILMS, TUMORE DI (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) 87
RB0020 RETINOBLASTOMA (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI) 596
RB0040 GARDNER, SINDROME DI 3
RB0050 POLIPOSI FAMILIARE 229
RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI 53
RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE 29
RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO 2
RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO I 583
RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO II 226
RBG010 NEUROFIBROMATOSI TIPO III 3
RBG010 NEUROFIBROMATOSI 636
RBG020 COMPLESSO CARNEY 2
RBG021 LYNCH, SINDROME DI 590
RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON 13
RC0010 DEFICIENZA DI ACTH 36
RC0020 KALLMANN, SINDROME DI 129
RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH 17
RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO 57
RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA (ESENZIONE DI DURATA PARI A 5 ANNI, RINNOVABILE FINO AI 14 ANNI COMPIUTI PER LE FEMMINE E FINO AI 15 ANNI COMPIUTI PER I MASCHI) 1664
RC0050 LEPRECAUNISMO 1
RC0060 WERNER, SINDROME DI 3
RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO 1
RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE 64
RC0090 DERCUM, MALATTIA DI 14
RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA 800
RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA 2
RC0150 WILSON, MALATTIA DI 63
RC0160 IPOFOSFATASIA 32
RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 179
RC0180 CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI 39
RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO 75
RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE 15
RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA 93
RC0210 BEHÇET, MALATTIA DI 1266
RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA) 673
RC0230 CALCINOSI TUMORALE 18
RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE 157
RC0243 SINDROME TRAPS 38
RC0250 COSTELLO, SINDROME DI 2
RC0280 REFETOFF, SINDROME DI 71
RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI 22
RC0300 KENNY-CAFFEY, SINDROME DI 1
RC0310 SOTOS, SINDROME DI 32
RCG010 CONN, SINDROME DI 2
RCG010 IPERALDOSTERONISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE 7
RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 181
RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 259
RCG030 SCHMIDT, SINDROME DI 90
RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 370
RCG031 LARON, SINDROME DI 1
RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA 2
RCG040 ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) 4
RCG040 ALBINISMO 97
RCG040 ALCAPTONURIA 56
RCG040 ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA 55
RCG040 CISTINOSI 1
RCG040 CISTINURIA 42
RCG040 FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA 290
RCG040 GLUTARICO ACIDURIA 6
RCG040 INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA 1
RCG040 IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA 2
RCG040 IPERORNITINEMIA 2
RCG040 IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 3 1
RCG040 IPERPROLINEMIA 2
RCG040 LEUCINOSI 7
RCG040 MALATTIE MITOCONDRIALI ESCLUSO: S. DI MELAS E S. DI MERRF (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) 296
RCG040 METILMALONICO ACIDURIA 28
RCG040 OMOCISTINURIA 23
RCG040 ORGANICO ACIDURIE (DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI) 35
RCG040 PIRUVATO DECARBOSSILASI, DEFICIT DI 1
RCG040 TIROSINEMIA 16
RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI 114
RCG050 ARGININSUCCINICO ACIDURIA 2
RCG050 CITRULLINEMIA/DEFICIT ARGININSUCCINICO SINTETASI/DEFICIT DI CITRINA 14
RCG050 DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI 1
RCG050 DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS) 2
RCG050 DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) 18
RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE 62
RCG060 DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI 2
RCG060 DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO 13
RCG060 GALATTOSEMIA 8
RCG060 GLICOGENOSI 118
RCG060 GLICOGENOSI DI TIPO II 41
RCG060 INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO 44
RCG060 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO 55
RCG061 IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI 1
RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI 19
RCG070 ABETALIPOPROTEINEMIA 2
RCG070 DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI 2
RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA 2
RCG070 DIFETTI DELLA BETA OSSIDAZIONE DEGLI ACIDI GRASSI (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) 15
RCG070 DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI (INCLUSI: DEFICIT DI CITOCROMO C-OSSIDASI; DEFICIT DELLA BETA-OSSIDAZIONE, ESCLUSO S.ZELLWEGER VD. RN1760) (ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE) 22
RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa 6
RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO Iib 7
RCG070 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE 2
RCG070 IPOBETALIPOPROTEINEMIA 5
RCG070 SINDROME DA CHILOMICRONEMIA FAMILIARE 1
RCG070 TANGIER, MALATTIA DI 1
RCG070 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso:Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III) 15
RCG071 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO 1
RCG072 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA 68
RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI 1
RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI 1
RCG074 DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA 5
RCG074 DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD) 33
RCG074 DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD) 42
RCG074 DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD) 8
RCG074 DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI 13
RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760) 39
RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI 1
RCG076 DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI 6
RCG076 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI 7
RCG077 DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE 19
RCG078 DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE 65
RCG080 FABRY, MALATTIA DI 386
RCG080 GAUCHER, MALATTIA DI 62
RCG080 NIEMANN PICK,MALATTIA DI 7
RCG080 NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI 2
RCG080 NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI 4
RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI 26
RCG081 DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE 94
RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA 12
RCG083 DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I 1
RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE 168
RCG084 IPEROSSALURIA PRIMITIVA DI TIPO 1 1
RCG084 MALATTIE PEROSSISOMIALI 10
RCG085 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI 15
RCG090 MUCOLIPIDOSI 5
RCG091 ALFA-MANNOSIDOSI 3
RCG091 SIALIDOSI 2
RCG092 DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI 127
RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA 1
RCG093 DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C 16
RCG093 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO 59
RCG094 RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I 17
RCG094 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D 11
RCG095 DEFICIT DI 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI 1
RCG095 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E(codice RFG040) 32
RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA 620
RCG100 SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA 5
RCG100 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO 32
RCG102 MENKES, SINDROME DI 2
RCG110 PORFIRIE 16
RCG120 LESCH-NYHAN, MALATTIA DI 5
RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE 11
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICA SENILE 727
RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE 582
RCG140 HUNTER, SINDROME DI 2
RCG140 HURLER, SINDROME DI 2
RCG140 MORQUIO, MALATTIA DI 12
RCG140 SANFILIPPO, SINDROME DI 3
RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI 39
RCG150 ERDHEIM CHESTER MALATTIA DI 28
RCG150 ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHANS 223
RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE 83
RCG160 AGAMMAGLOBULINEMIA 4
RCG160 DIGEORGE, SINDROME DI (ESCLUSI TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA DELEZIONE 22q11.2 , DA CERTIFICARE CON CODICE RNG090) 155
RCG160 IMMUNODEFICIENZA COMBINATA GRAVE (SCID) 13
RCG160 NIJMEGEN, SINDROME DI 1
RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 1542
RCG161 FEBBRE PERIODICA EREDITARIA 52
RCG161 SINDROME DA IPER IgD 22
RCG161 SINDROMI DA ALTERAZIONE DEL GENE CIAS1 22
RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI 243
RCG162 SINDROME MEN, TIPO 1 221
RCG162 SINDROME MEN, TIPO 2A 79
RCG162 SINDROME MEN, TIPO 2B 7
RCG162 SINDROME MEN, TIPO 2FMTC 138
RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE 179
RCG180 AUSTIN, SINDROME DI 2
RCG180 DANON, SINDROME DI 3
RCG180 ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE 9
RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) 23
RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA 112
RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 33
RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE 135
RD0040 NEUTROPENIA CICLICA 12
RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA 11
RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE) 65
RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI 10
RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA 239
RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI 199
RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE 3
RDG010 BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI 15
RDG010 FANCONI, ANEMIA DI 9
RDG010 FAVISMO 51
RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA 126
RDG010 TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR) 632
RDG010 ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI) 140
RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE 125
RDG020 DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI (ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR) 704
RDG020 EMOFILIA A 384
RDG020 EMOFILIA B 97
RDG020 VON WILLEBRAND, MALATTIA DI 253
RDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 894
RDG030 BERNARD-SOULIER, SINDROME DI 1
RDG030 DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE 4
RDG030 TROMBOASTENIA DI GLANZMANN 3
RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE 71
RDG031 PIASTRINOPENIA AUTOIMMUNE (O IMMUNE) PRIMARIA CRONICA (ITP CRONICA) 539
RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE 118
RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE 9
RDG050 ANEMIA REFRATTARIA 14
RDG050 SINDROME MIELODISPLASTICA A RISCHIO MOLTO BASSO, BASSO, INTERMEDIO 138
RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE 105
RDG051 NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE 37
RDG051 NEUTROPENIE CONGENITE 9
RF0010 ALPERS, MALATTIA DI 4
RF0020 KEARNS-SAYRE, SINDROME DI 11
RF0030 LEIGH, MALATTIA DI 16
RF0040 RETT, SINDROME DI 455
RF0050 ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA 2
RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 53
RF0061 DRAVET, SINDROME DI 153
RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO 4
RF0080 COREA DI HUNTINGTON 377
RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA 141
RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 77
RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 2288
RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 128
RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED 3
RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA 16
RF0130 LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI 146
RF0140 WEST, SINDROME DI 233
RF0150 NARCOLESSIA 84
RF0160 MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI 16
RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA 293
RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 679
RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE 21
RF0182 LEWIS SUMNER, SINDROME DI 1
RF0183 GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI) 35
RF0190 EATON-LAMBERT, SINDROME DI 27
RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE 38
RF0201 COATS, MALATTIA DI 18
RF0220 BEHR, SINDROME DI 1
RF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS 10
RF0250 EMERALOPIA CONGENITA 7
RF0260 OGUCHI, SINDROME DI 2
RF0270 COGAN, SINDROME DI 33
RF0280 CHERATOCONO 1366
RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA 1
RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER 122
RF0310 CADASIL 151
RF0320 COROIDITE MULTIFOCALE 4
RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA 5
RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE 21
RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE 6
RF0370 FAHR, MALATTIA DI 24
RF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI 1
RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE 9
RF0400 PENDRED, SINDROME DI 13
RF0410 SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI) 64
RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA 24
RFG010 AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI 14
RFG010 ALEXANDER, MALATTIA DI 5
RFG010 CANAVAN, MALATTIA DI 1
RFG010 KRABBE, MALATTIA DI 17
RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA 8
RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI 11
RFG010 LEUCODISTROFIE 145
RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI 32
RFG030 GANGLIOSIDOSI 30
RFG040 ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE 43
RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH 65
RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE 24
RFG040 ATASSIA PERIODICA 15
RFG040 ATASSIA-TELEANGECTASIA 8
RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA 1
RFG040 DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE 2
RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES 7
RFG040 DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT 1
RFG040 HALLERVORDEN-SPATZ, SINDROME DI 4
RFG040 MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI 24
RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA 451
RFG040 SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL'X FRAGILE 14
RFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI 699
RFG041 DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE 10
RFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO 8
RFG050 KENNEDY, MALATTIA DI 22
RFG050 KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI 10
RFG050 WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI 14
RFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 133
RFG060 CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI 415
RFG060 DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI 3
RFG060 NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE 1
RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE 2
RFG060 NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE 111
RFG060 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA 10
RFG060 REFSUM MALATTIA DI 1
RFG060 ROUSSY-LEVY, SINDROME DI 2
RFG060 NEUROPATIE EREDITARIE 508
RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE 43
RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE 5
RFG070 MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA 1
RFG070 MIOPATIA NEMALINICA 8
RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 316
RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER 172
RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE 99
RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB 20
RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE 58
RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE 18
RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI 758
RFG090 STEINERT, MALATTIA DI 189
RFG090 THOMSEN, MALATTIA DI 13
RFG090 VON EULENBURG, MALATTIA DI 1
RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE 460
RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE 71
RFG101 MIASTENIA GRAVIS 6104
RFG101 SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI 184
RFG110 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER 126
RFG110 DISTROFIA DEI CONI 111
RFG110 DISTROFIA IALINA DELLA RETINA 6
RFG110 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST 167
RFG110 DISTROFIA VITREO-RETINICA 69
RFG110 RETINITE PIGMENTOSA 1152
RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS 2
RFG110 STARGARDT, MALATTIA DI 492
RFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 1476
RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE 50
RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE 5
RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA 1
RFG140 COGAN, DISTROFIA DI 15
RFG140 CORNEA GUTTATA 4
RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA 9
RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE 8
RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I 2
RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III 1
RFG140 DISTROFIA CORNEALE MACULARE 5
RFG140 DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS 28
RFG140 DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA 1
RFG140 MEESMANN, DISTROFIA DI 2
RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA 41
RFG150 LENZ, SINDROME DI 1
RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE 21
RFG160 DISTONIE PRIMARIE 156
RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA 98
RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA 205
RG0030 POLIARTERITE NODOSA 68
RG0040 KAWASAKI SINDROME DI 187
RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE 520
RG0060 GOODPASTURE, SINDROME DI 14
RG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE 264
RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI 1302
RG0090 TAKAYASU, MALATTIA DI 110
RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 21
RG0110 BUDD-CHIARI, SINDROME DI 10
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE FAMILIARE 2
RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA 194
RGG010 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA 10
RGG010 PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA 34
RGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE 45
RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I 13
RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II 5
RGG020 LINFEDEMA IDIOPATICO 158
RGG020 LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO 4
RGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI 226
RH0011 SARCOIDOSI (ESENZIONE DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI, SOLO PER LE FORME PERSISTENTI) 2190
RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA 7
RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA 2
RH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA 1
RHG010 FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA 1978
RHG010 POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA 3
RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE 688
RHG011 ONDINE, SINDROME DI 22
RHG011 SINDROME ROHHAD 3
RI0010 ALLGROVE, SINDROME DI 1
RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI 403
RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA 136
RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE 13
RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 182
RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA 7
RIG010 BYLER, MALATTIA DI 1
RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II 4
RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III 6
RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI 7
RIG020 DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI 2
RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO 14
RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE 264
RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE 216
RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO 23
RJG010 BARTTER, SINDROME DI 19
RJG010 DENT, SINDROME DI 10
RJG010 GITELMAN, SINDROME DI 37
RJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE 66
RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME) 977
RL0030 PEMFIGO 462
RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO 938
RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 173
RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 1665
RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA 32
RL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO 93
RM0010 DERMATOMIOSITE 515
RM0020 POLIMIOSITE 592
RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI 196
RM0030 CONNETTIVITE MISTA 395
RM0040 FASCITE EOSINOFILA 77
RM0050 FASCITE DIFFUSA 8
RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE 47
RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO 3
RM0090 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA 1
RM0100 MELOREOSTOSI 2
RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI 42
RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA 2697
RM0121 SINDROME SAPHO 31
RN0010 ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI 311
RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA 162
RN0030 AGENESIA CEREBELLARE 10
RN0040 JOUBERT, SINDROME DI 43
RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA 44
RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA 17
RN0070 FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI 1
RN0090 AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI 13
RN0100 PETERS, ANOMALIA DI 8
RN0110 ANIRIDIA 14
RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 23
RN0130 ANOMALIA "MORNING-GLORY" 1
RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE 1
RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS 1
RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 58
RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO 7
RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE 2
RN0190 MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA 89
RN0200 HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI 54
RN0210 ATRESIA BILIARE 62
RN0220 CAROLI, MALATTIA DI 18
RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO 31
RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA 55
RN0260 FOCOMELIA 2
RN0280 ACRODISOSTOSI 4
RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE 2
RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE 4
RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI 9
RN0320 GASTROSCHISI 6
RN0321 SINDROME PRUNE BELLY 4
RN0322 ONFALOCELE 7
RN0330 EHLERS-DANLOS, SINDROME DI 113
RN0340 ADAMS-OLIVER, SINDROME DI 3
RN0350 COFFIN-LOWRY, SINDROME DI 2
RN0360 COFFIN-SIRIS, SINDROME DI 24
RN0380 FILIPPI, SINDROME DI 1
RN0401 COHEN, SINDROME DI 34
RN0410 JARCHO-LEVIN, SINDROME DI 1
RN0430 POLAND, SINDROME DI 97
RN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALE 1
RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE 1
RN0490 WEAVER, SINDROME DI 1
RN0500 CUTIS LAXA 3
RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI 11
RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO 1
RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA 1
RN0540 CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA 11
RN0550 DARIER, MALATTIA DI 101
RN0560 DISCHERATOSI CONGENITA 2
RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA 23
RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE 2
RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA 2
RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA 1
RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI 2
RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO 129
RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE 2
RN0650 PARRY-ROMBERG, SINDROME DI 9
RN0670 SINDROME DEL "CRI DU CHAT" 8
RN0680 TURNER, SINDROME DI 170
RN0700 WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI 16
RN0710 SINDROME MELAS 98
RN0720 SINDROME MERRF 19
RN0730 SHORT SINDROME 1
RN0750 SCLEROSI TUBEROSA 275
RN0760 PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI 19
RN0770 STURGE-WEBER, SINDROME DI 40
RN0780 VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI 61
RN0790 AARSKOG, SINDROME DI 19
RN0800 ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI 3
RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI 33
RN0840 BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI 1
RN0850 SINDROME CHARGE 46
RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA 9
RN0870 DUBOWITZ, SINDROME DI 1
RN0880 ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA - PALATOSCHISI 32
RN0890 FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI 4
RN0900 FRYNS, SINDROME DI 3
RN0910 GOLDENHAR, SINDROME DI 50
RN0920 HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI 8
RN0930 HOLT-ORAM, SINDROME DI 5
RN0940 SINDROME KABUKI 34
RN0950 KARTAGENER, SINDROME DI 291
RN0960 MAFFUCCI, SINDROME DI 6
RN0970 MARSHALL, SINDROME DI 1
RN0980 MECKEL, SINDROME DI 1
RN1000 NAGER, SINDROME DI 1
RN1010 NOONAN, SINDROME DI 141
RN1020 OPITZ, SINDROME DI 5
RN1040 PFEIFFER, SINDROME DI 18
RN1050 AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI 10
RN1080 RUSSELL-SILVER, SINDROME DI 26
RN1100 SECKEL, SINDROME DI 3
RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE 1
RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE 6
RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA 11
RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA 8
RN1190 SINDROME NAIL-PATELLA 9
RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI 2
RN1210 SMITH-MAGENIS, SINDROME DI 16
RN1220 STICKLER, SINDROME DI 22
RN1240 TOWNES-BROCKS, SINDROME DI 4
RN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER 21
RN1270 WILLIAMS, SINDROME DI 87
RN1280 WINCHESTER, SINDROME DI 1
RN1290 WOLFRAM, SINDROME DI 13
RN1300 ANGELMAN, SINDROME DI 94
RN1310 PRADER-WILLI, SINDROME DI 69
RN1320 MARFAN, SINDROME DI 523
RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE 187
RN1350 ALAGILLE, SINDROME DI 49
RN1360 ALPORT, SINDROME DI 511
RN1370 ALSTRÖM, SINDROME DI 3
RN1380 BARDET-BIEDL, SINDROME DI 28
RN1400 COCKAYNE, SINDROME DI 2
RN1410 CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI 65
RN1440 DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE 7
RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA 4
RN1480 IPOMELANOSI DI ITO 12
RN1490 ISAACS, SINDROME DI 20
RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI 33
RN1520 LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI 17
RN1530 SINDROME LEOPARD 5
RN1540 LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI 1
RN1550 MARSHALL-SMITH, SINDROME DI 2
RN1570 NEUROACANTOCITOSI 6
RN1580 NORRIE, MALATTIA DI 4
RN1590 PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI 15
RN1610 SINDROME POEMS 2
RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI 17
RN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA 3
RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO 237
RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO 3
RN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI 1
RN1700 SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI 42
RN1710 TAY, SINDROME DI 2
RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI 30
RN1730 SINDROME WAGR 6
RN1740 WALKER-WARBURG, SINDROME DI 6
RN1760 ZELLWEGER, SINDROME DI 4
RN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER 1
RN1780 CHAR, SINDROME DI 2
RN1810 ESTROFIA VESCICALE 5
RN1820 FINE-LUBINSKY, SINDROME DI 2
RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI 21
RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI 128
RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO 159
RNG020 ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA 2
RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 9
RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA 27
RNG030 APERT, SINDROME DI 6
RNG030 PIERRE ROBIN, SINDROME DI 11
RNG030 TREACHER COLLINS, SINDROME DI 3
RNG030 SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI 12
RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA 140
RNG040 CROUZON, MALATTIA DI 12
RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE 4
RNG040 LABIOPALATOSCHISI 790
RNG040 PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA 198
RNG040 ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA) 235
RNG050 ACONDROPLASIA 36
RNG050 DISPLASIA CAMPOMELICA 2
RNG050 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE 3
RNG050 OSTEOCONDROMI MULTIPLI 61
RNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE 32
RNG060 DISCONDROSTEOSI 29
RNG060 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA 5
RNG060 DISPLASIA DIASTROFICA 1
RNG060 DISPLASIA FIBROSA 85
RNG060 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA 4
RNG060 ENGELMANN, MALATTIA DI 5
RNG060 FAIRBANK, MALATTIA DI 6
RNG060 McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI 14
RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA 160
RNG060 OSTEOPETROSI 7
RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA 153
RNG070 ITTIOSI CONGENITA 77
RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA 11
RNG070 ITTIOSI X-LINKED 27
RNG070 NETHERTON, SINDROME DI 6
RNG070 ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) 30
RNG080 SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) 154
RNG090 SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2 (ESCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE RN1770) 19
RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI 1412
RNG091 LOEYS-DIETZ, SINDROME DI 13
RNG091 SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI 1
RNG091 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE 2
RNG092 NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) 2
RNG092 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE 3
RNG093 EMIIPERTROFIA CONGENITA 6
RNG093 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO 9
RNG094 HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI 1
RNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG 8
RNG100 SINDROME DA MUTAZIONE DEL GENE FOXP1 2
RNG100 SINDROME DI WIEDEMAN-STEINER 2
RNG100 SINDROME KBG 16
RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) 1524
RNG101 COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO 7
RNG101 COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO 15
RNG110 DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (ESCLUSO: KARTAGENER, SINDROME DI codice RN0950) 263
RNG111 AICARDI, SINDROME DI 5
RNG111 BARAITSER-WINTER, SINDROME DI 2
RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO 8
RNG121 MOEBIUS, SINDROME DI 20
RNG121 ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO I 1
RNG121 SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI 1
RNG121 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE 2
RNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE 26
RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE 3
RNG132 SINDROME TORACO-ADDOMINALE 1
RNG141 CUORE CRISS-CROSS 2
RNG141 EBSTEIN, ANOMALIA DI 2
RNG141 SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO 9
RNG141 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO) 642
RNG142 MALATTIA DI MOYAMOYA (AD ESCLUSIONE DELLE FORME SECONDARIE) 3
RNG142 SINDROME CLOVE 3
RNG142 SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM) 18
RNG142 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI 63
RNG150 DANDY-WALKER, SINDROME DI 8
RNG150 AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA 54
RNG151 DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA 18
RNG151 SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA 6
RNG200 BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI 2
RNG200 COMPLESSO DI VON MEYENBURG 20
RNG200 COWDEN, MALATTIA DI 28
RNG200 AMARTOMATOSI MULTIPLE 22
RNG251 ATRESIA COLICA 1
RNG251 ATRESIA ILEALE 5
RNG251 ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA 6
RNG251 CLOACA PERSISTENTE 1
RNG251 DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE 7
RNG251 DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI 1
RNG252 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE 1
RNG261 SENIOR-LOKEN, SINDROME DI 5
RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) 23
RNG262 DISGENESIA GONADICA 15
RNG262 SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI 9
RNG262 SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI 13
RNG262 DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO 22
RNG263 ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO 9
RNG264 SINDROME DI MAYER-ROKITANSKY-KÜSTER-HAUSER 10
RNG264 ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO 7
RNG271 SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE 1
RP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA 1
RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE 4
RP0060 KERNITTERO 2
RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA 7
RQ0010 GERSTMANN, SINDROME DI 4

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